Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/1055
Título: Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares
Autor: Severino, Davide José da Silva
Palavras-chave: Feocromocitomas - Aspectos genéticos
Paragangliomas - Aspectos genéticos
Síndrome de VHL
Síndrome MEN2
Síndrome de paragangliomas familiares
Data de Defesa: Mai-2009
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: Os feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as bases genéticas destas síndromes e elaborar uma lista das principais mutações associadas a feocromocitomas/paragangliomas, salientado a relação genótipo/fenótipo presente em cada uma destas doenças.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/1055
Aparece nas colecções:FCS - DCM | Dissertações de Mestrado e Teses de Doutoramento

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