Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/1157
Título: Doença de Machado-Joseph : da teoria à prática clínica : a propósito de um caso clínico
Autor: Rodrigues, Joana Cristina Ruivo
Palavras-chave: Doença de Machado-Joseph
Doença de Machado-Joseph - Diagnóstico
Doença de Machado-Joseph - Tratamento
Doença de Machado-Joseph - Evolução clínica
Ataxia espinocerebelosa - Histopatologia
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Data de Defesa: Mar-2012
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: A Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, com uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e raramente precoce. A doença de Machado-Joseph, afeta maioritariamente descendentes de Açorianos, e está dispersa a nível mundial. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Doença de Machado-Joseph e do relato de um caso clínico exemplificativo da clínica da doença, revendo e salientando as novas descobertas nas caraterísticas clínicas, genéticas e patogenia da doença. São, também, referidas as terapias atuais e, possivelmente, futuras para os doentes com Doença de Machado-Joseph.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/1157
Aparece nas colecções:FCS - DCM | Dissertações de Mestrado e Teses de Doutoramento

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