Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/1182
Título: Ictioses : o estado da questão
Autor: Couto, Joana Silva Moreira do
Palavras-chave: Ictioses
Ictioses - Diagnóstico
Ictioses - Tratamento
Ictioses - Patogenia
Ictioses - Etiopatogenia
Data de Defesa: Jun-2012
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: As ictioses são um grupo, clinica e etiologicamente heterogéneo, de dermatoses, classificado como desordens de queratinização ou cornificação. São consequência de defeitos metabólicos que resultam numa anormal diferenciação da epiderme, conferindo à superfície cutânea um aspeto descamativo peculiar, evocativo de escamas de peixe, de onde deriva a designação da doença (do grego ichthys i.e. peixe). O objetivo desta dissertação é fazer um ponto da situação sobre os conhecimentos e avanços atuais associados às ictioses, incidindo numa perspetiva histórica até à atualidade e abordando, sucessivamente: Classificação, Etiopatogenia, Apresentação Clínica, Diagnóstico, Estratégias Terapêuticas e Perspetivas Futuras. As ictioses têm vindo a ser classificadas de diferentes formas, ao longo do tempo, com base nos conhecimentos alcançados acerca da sua etiopatogenia, manifestações clínicas, dados genéticos e moleculares e novas caracterizações histopatológicas. Atualmente, um dos princípios utilizados para classificar as ictioses é baseado no facto da doença ser resultante de determinação genética, de caráter hereditário – Ictioses Hereditárias – ou ser consequência de patologias sistémicas, de índole adquirida – Ictioses Adquiridas. Relativamente às ictioses hereditárias, estas subdividem-se em dois grandes grupos, as Ictioses Não Sindromáticas (a alteração genética evidencia-se em exclusivo na pele), e as Ictioses Sindromáticas, (a dermatose ocorre em associação com anomalias noutros sistemas orgânicos). As ictioses não sindromáticas, por sua vez, dividem-se noutros três grandes grupos principais, as Ictioses Comuns, as Ictioses Congénitas Autossómicas Recessivas e as Ictioses Queratinopáticas. No que diz respeito à etiopatogenia, durante as duas últimas décadas, têm vindo a ser descobertas as causas genéticas de grande parte dos 36 tipos de ictioses hereditárias. Quanto às respetivas bases moleculares, apenas algumas se encontram por identificar. As alterações cutâneas associadas a este tipo de dermatoses caracterizam-se, clinicamente, por hiperqueratose, descamação cutânea difusa ou ambas. A apresentação clínica é variável, não só na gravidade (desde xerodermia até formas com elevado risco de morte neonatal), mas também na idade de manifestação e nos sintomas associados. O estabelecimento de um diagnóstico específico pode afigurar-se difícil, dada a complexa heterogeneidade clinicopatológica das ictioses e a diversidade dos mecanismos causais. O clínico deve basear-se nos seguintes fatores: história médica e familiar detalhadas; características da apresentação clínica; biópsias de pele, com análises histológicas e ultraestruturais; e, em alguns casos, se disponíveis, análises bioquímicas. A confirmação do diagnóstico deve ser efetuada por um estudo de genética molecular (nem sempre acessível), com análise de mutações, que serve de suporte para aconselhamento genético do doente e da sua família e possibilita a realização de um diagnóstico pré-natal (em famílias de risco). O tratamento é sintomático uma vez que a doença subsiste, até ao momento, sem cura. Consiste na aplicação contínua de emolientes tópicos, uso de óleos de lavagem para o banho, aplicação de cremes ou pomadas com agentes queratolíticos, remoção mecânica das escamas e utilização de terapia retinóide, um importante avanço na terapêutica destas doenças. Relativamente a perspetivas futuras, considera-se que um melhor entendimento acerca da patofisiologia das diferentes ictioses contribuirá para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas específicas e inovadoras, já que não se afiguram, ainda, perspetivas de descoberta de uma cura.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/1182
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