Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/1185
Título: Doença de Pompe : a propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã
Autor: Silva, Ana Patrícia Gonçalves Sousa e
Palavras-chave: Doença de Pompe
Doença de Pompe - Terapêutica de reposição enzimática
Doença de Pompe - Diagnóstico
Doença de armazenamento do glicogénio tipo II
Data de Defesa: Mai-2012
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: A Doença de Pompe também conhecida como doença de armazenamento do glicogénio tipo II ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogénio. A doença de Pompe apresenta-se com um amplo espectro de manifestações clínicas e os sintomas iniciais podem surgir em qualquer idade. Previamente à aprovação, no ano 2006, da terapêutica de reposição enzimática com α-glicosidase ácida recombinante, não existia nenhum tratamento específico para a doença de Pompe. A terapêutica de reposição enzimática revelou-se eficaz e capaz de alterar a história natural da doença, dando uma nova esperança a estes doentes. Este trabalho tem como objetivo rever o estado da arte da Doença de Pompe em Portugal, com especial ênfase à forma tardia desta doença. São abordadas as formas de apresentação, patogénese, métodos de diagnósticos, bem como as atuais recomendações terapêuticas. Para tal é levada a cabo uma revisão da literatura científica mais recentemente publicada e relevante, acerca da doença em estudo. Este trabalho contempla ainda a apresentação e discussão de dois casos clínicos de doentes com a forma tardia da doença de Pompe, acompanhados no Hospital Pêro da Covilhã (Centro Hospitalar Cova da Beira).
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/1185
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