Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/1349
Título: Estudo genético-populacional dos principais grupos de Moçambique : aplicação forense
Autor: Semo, Armando Cinturão
Palavras-chave: Frequência alélica
Genoma humano
Genética forense - Moçambique
Data de Defesa: Jun-2013
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: O presente estudo teve lugar no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Centro do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, em Coimbra, com o objetivo de caracterizar a diversidade genética dos principais grupos populacionais de Moçambique, nomeadamente Macua e Changana. Para o efeito, foram analisados 15 loci STR autossómicos (D8S1779, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 e FGA assim como a amelogenina, em 160 amostras de indivíduos não aparentados de ambos os sexos das cidades de Maputo e Nampula. Foram colhidas amostras de sangue, depois da confirmação do grupo populacional e de obtido o consentimento informado. A extração do ADN foi realizada de acordo com o protocolo proposto por Walsh et al. (1991). As amostras extraídas foram amplificadas usando o kit AmpFlSTR® Identifiler® Direct (ABI). Os fragmentos amplificados foram separados por eletroforese capilar (usando um padrão interno GeneScanTM 500 Size Standard e a designação alélica foi feita utilizando um ladder alélico) no sequenciador automático ABI PRISM® 310 Genetic Analyzer. As frequências alélicas, os parâmetros estatísticos de interesse forense bem como o valor P do teste exacto de Fisher para a verificação do equilíbrio de Hardy-Weinberg, foram calculadas usando o algoritmo das cadeias de Markov no programa ARLEQUIM versão 3.11. As distâncias genéticas entre a população de Moçambique e as de alguns países de África, América Latina e Europa foram calculadas usando o programa PHYLIP versão 3.68 de acordo com o algoritmo Neighbor-Joining. Para o cálculo do valor exacto da probabilidade P das cadeias de Markov, foi usado o módulo STRUC do programa GENEPOP versão 4.1.4. A árvore filogenética foi gerada no programa TreeView versão 1.5.2. As frequências alélicas nos 15 loci STR autossómicos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg (P>0.05) apresentando um poder de discriminação acumulado de 0.99999999997 e uma probabilidade de exclusão a priori acumulada de 0.999999466. Não foram encontradas diferenças genéticas significativas entre a população Macua e Changana (P>0.05). A análise filogenética revela que a população de Moçambique se encontra geneticamente próxima de outras populações africanas (Angola, Guiné Equatorial, Uganda, Namíbia e Somália), distinguindo-se do grupo formado pelas populações da América Latina (Brasil, Venezuela, México, Argentina) e as europeias (Grécia, Polónia, Croácia, Servia-Montenegro, Suécia, Bélgica e Portugal). Os loci FGA e D21S11 apresentaram as variantes alélicas 16.1 e 24.3 respetivamente. Das 160 amostras analisadas, 6 exibiram um padrão trialélico no locus TPOX, sendo duas do sexo masculino e quatro do sexo feminino.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/1349
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