Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/1407
Título: Epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais : aspectos genéticos
Autor: Canadas, Sónia Cristina Cardoso
Palavras-chave: Epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais
Epilepsia benigna - Infância - Pontas centrotemporais
Epilepsia benigna - Aspectos genéticos
Epilepsia benigna - Etiologia
Epilepsia benigna - Endofenótipos
Epilepsia benigna - ELP4
Data de Defesa: Jun-2013
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: A epilepsia encontra-se entre as patologias neurológicas mais comuns, estimando-se que afecta aproximadamente 50 milhões de pessoas em todo o mundo. Entre as epilepsias infantis, a Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais é o síndrome epiléptico mais frequente. Esta condição é classificada pela International League Against Epilepsy como uma epilepsia focal idiopática, relacionada com a idade. A elevada história familiar da doença apontava para uma etiologia genética subjacente, o que gerou o ímpeto de estudar essa hipótese por parte de diversos investigadores. Este trabalho foi concebido com a finalidade de explorar o conhecimento actual sobre o papel da genética nesta epilepsia. Nesse sentido, procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura existente, procurando-se abordar os aspectos genéticos definidos no passado, em confrontação com as descobertas mais actuais e emergentes. Assim, efectou-se uma pesquisa de artigos científicos, utilizando principalmente a base de dados da PubMed/Medline e a biblioteca virtual B-on, com os seguintes termos de pesquisa: “Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes”, “Rolandic Epilepsy”, “Idiopathic Focal Epilepsies” e “Genetics”. O síndrome epiléptico abordado apresenta características clínicas e electroencefalográficas típicas, o que geralmente per si diagnostica a condição. Considera-se ser uma doença benigna, dada a remissão habitual das crises antes da adolescência. O traçado electroencefalográfico, as pontas centrotemporais, também tendem a desaparecer antes da adolescência, no entanto podem persistir mesmo havendo remissão clínica. Devido aos primeiros estudos realizados, aos quais posteriormente foram apontadas muitas incongruências, a ideia que este síndrome epiléptico apresentava um modo de transmissão autossómico dominante perdurou durante muito tempo. Contudo, com base em estudos mais recentes, mais rigorosos, sugere-se que esse será o modo de transmissão das pontas centrotemporais, sendo distinto da herança da doença em si. Recentemente, um estudo indicou o envolvimento do ELP4 na patogénese da Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais, tendo um efeito vincado no risco de desenvolvimento das pontas centrotemporais nas famílias de crianças com a doença. Esta constatação revela-se bastante promissora na determinação do modelo genético complexo deste síndrome. Múltiplas tentativas de identificação de genes predisponentes ao desenvolvimento desta doença foram realizadas, não existindo até ao momento nenhum gene responsável. Em virtude destas novas assumpções, numa recente reclassificação da organização das crises e epilepsias, foi sugerido a opção pela classificação da Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais como um síndrome epiléptico de “causa desconhecida”, para designar o desconhecimento da natureza da causa subjacente, ainda que possa haver um defeito genético crucial.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/1407
Aparece nas colecções:FCS - DCM | Dissertações de Mestrado e Teses de Doutoramento

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