Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/775
Título: Abordagem ao recém nascido dismórfico: cromossomopatia do cromossoma 16
Autor: Dias, Maria Matilde Padrão
Orientador: Costa, Ricardo Jorge Barros da
Palavras-chave: Dismorfologia - Criança
Malformação congénita - Criança
Cromossoma 16 - Malformação
Data de Defesa: Mai-2008
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: As malformações congénitas constituem cerca de 66% das hospitalizações pediátricas e o nascimento de uma criança dismórfica desorganiza grandemente a estabilidade familiar. Perante esta situação há que desenvolver uma abordagem exaustiva a nível da história clínica, com especial atenção aos antecedentes da gravidez, parto, pós-natal imediato e familiares, e ao exame objectivo do recémnascido. Sempre que é possível chegar a um diagnóstico há que fazer o acompanhamento cuidadoso de toda a família com o auxílio de uma equipa multidisciplinar. No caso clínico descrito a recém nascida apresentava diversas características dismórficas com um cariótipo compatível com uma inversão do cromossoma 16.
Congenital malformations constitute around 66 % of the paediatrics hospitalizations and the presence of a dysmorphic child disorganizes greatly the familiar stability. In a similar situation it is necessary to do an exhaustive approach in terms of the clinical history, with special attention to the pregnancy, delivery, immediate postnatal and familiar records, as well as the physical examination. Whenever it is possible to reach a diagnosis, it is necessary to do a careful follow-up of the whole family with the help of a multidisciplinary team. In this concrete case the newborn presented several dysmorphic characteristics with a karyotype compatible with an inversion of the chromossome 16.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/775
Aparece nas colecções:FCS - DCM | Dissertações de Mestrado e Teses de Doutoramento

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