Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.6/811
Título: Amniocentese por idade materna : sempre?
Autor: Miragaia, Telma de Jesus Monteiro
Palavras-chave: Amniocentese
Diagnóstico pré-natal
Trissomia 21
Síndrome de Down
Cromossomopatia
Cariótipo fetal
Data de Defesa: Abr-2010
Editora: Universidade da Beira Interior
Resumo: Introdução: Existem técnicas de diagnóstico pré-natal não invasivas com taxa de detecção de aneuploidias de até 97%. Apesar da quantidade de amniocenteses realizadas exclusivamente por idade materna ter vindo aumentar no nosso país, o número de cromossomopatias detectadas em recém-nascidos tem-se mantido estável. Objectivo: Avaliar a importância dos diferentes motivos que levam à realização de amniocentese focando o caso particular da idade materna. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo e documental com 766 grávidas que realizaram amniocentese entre início de 2001 e final de 2008 no Centro Hospitalar Cova da Beira. Foram avaliadas as várias indicações para realização de amniocentese e o resultado do cariótipo fetal. Para a análise estatística utilizou-se o programa SPSS, com estatísticas descritivas para cada variável e o “Fisher´s Exact Test” para a associação entre as variáveis, considerando-se haver correlação quando p<0,05. Calculou-se ainda Odds Ratio para os vários motivos que levaram à realização da amniocentese e para as classes de idades. Resultados : A idade materna foi a indicação mais frequente para a realização de amniocentese, correspondendo a 76,4% (585) dos casos, seguido de translucência da nuca aumentada com uma percentagem de 9,4% (72) e rastreio bioquímico positivo, 4% (31). Relativamente ao cariótipo fetal, 1,8% (14) corresponderam a cromossomopatias sendo a maioria delas trissomias 21 - 1,2% (9). No grupo que fez amniocentese exclusivamente por idade materna, obtiveram-se 4 cariótipos alterados sendo a rentabilidade de aproximadamente 1/146 (4/585). No entanto, a rentabilidade neste grupo sobe para 1/48 (4/193) ao considerar apenas as grávidas acima dos 37 anos de idade. Das 181 amniocenteses realizadas por outras causas, obtiveram-se 10 cariótipos alterados, sendo a rentabilidade de aproximadamente 1/18 (10/181). No grupo que realizou este exame por translucência da nuca aumentada, a rentabilidade foi ainda maior (aproximadamente 1/14) já que das 72 amniocenteses realizadas por este motivo, 5 tiveram resultado positivo. Realizaram-se 20 interrupções médicas da gravidez por várias indicações, predominando a trissomia 21 (em 9 dos casos). Conclusão: Continua-se a ter um elevado número de amniocenteses realizadas exclusivamente por idade materna (35 anos ou mais na altura do parto) embora esta indicação tenha pouca relevância na detecção de cromossomopatias. Conclui-se que os protocolos de Diagnóstico Pré-Natal em vigor devem ser revistos e adaptados à nova realidade visto que há métodos não invasivos com uma taxa de detecção superior a 95%, ou seja, Portugal necessita de uma decisão clínica, que determine a realização do rastreio bioquímico e da ecografia ás 11-13 +6 semanas a todas as grávidas.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.6/811
Aparece nas colecções:FCS - DCM | Dissertações de Mestrado e Teses de Doutoramento

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