Álvarez Pérez, Francisco JoséGonçalves, Ana Filipa da Cunha2020-01-202020-01-202018-04-52018-03-8http://hdl.handle.net/10400.6/8523A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 pertence à família das doenças de poliglutaminas, um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela expansão do trinucleótido CAG em genes específicos. No caso da DMJ, essa mutação encontra-se no braço longo do cromossoma 14. A DMJ tem uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e levou à definição da doença em quatro subtipos clínicos. Em algumas regiões de Portugal, existe uma elevada prevalência desta doença, inevitavelmente fatal, com forte impacto na qualidade de vida dos doentes e seus familiares. Apesar de ser considerada rara, é a mais frequente ataxia autossómica dominante em todo o mundo. Contudo, atualmente, ainda não existe um tratamento que impeça a sua progressão. Esta dissertação, sustentada numa diligente revisão da literatura, tem como objetivo descrever diferentes aspetos da doença de Machado-Joseph, tais como uma perspetiva histórica e epidemiológica, características clínicas, neuropatologia, genética, diagnóstico e terapêuticas atualmente em desenvolvimento.Machado-Joseph disease (MJD) or Spinocerebellar ataxia type 3 belongs to the family of polyglutamine diseases, a group of neurodegenerative diseases characterized by the expansion of the CAG trinucleotide in specific genes. In the case of MJD, this mutation is found on the long arm of chromosome 14. The MJD has a clinical expression and age of onset variable, which makes the diagnosis difficult and led to the definition of the disease in four clinical subtypes. In some regions of Portugal, there is a high prevalence of this disease, inevitably fatal, with a strong impact on the quality of life of patients and their families. Although it is rare, MJD is the most common autosomal dominant ataxia in the world. However, there is currently no treatment that prevents the progression of the disease. This dissertation, based on the literature review, aims to describe different aspects of Machado-Joseph disease, such as historical and epidemiological perspective, clinical characteristics, neuropathology, genetics, diagnosis and therapeutics currently under development.porAtaxia Espinocerebelosa Tipo 3Ataxina-3Doença de Machado-JosephEnsaios ClínicosTratamentomaster thesis202361900