Lemos, Manuel Carlos Loureiro deSeverino, Davide José da Silva2013-03-132013-03-132009-05http://hdl.handle.net/10400.6/1055Os feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as bases genéticas destas síndromes e elaborar uma lista das principais mutações associadas a feocromocitomas/paragangliomas, salientado a relação genótipo/fenótipo presente em cada uma destas doenças.The pheochromocytomas/paragangliomas are rare neoplasias that originate in the cromafin cells present in the adrenal medulla and the sympathetic and parasympathetic paraganglia. Although the vast majority are sporadic, a significant percentage, approximately 25%, can occur in individuals with germline mutations that favor their development. The most common syndromic forms associated with familial pheochromocytoma/paraganglioma syndromes include the von Hippel-Lindau, Multiple Endocrine Neoplasia type 2, and Familial Paraganglioma Syndromes. This review aims to discuss the genetic basis of these syndromes and to establish a list of key mutations associated with pheochromocytomas/paragangliomas, emphasizing the genotype/phenotype relationship in each of these diseases.porFeocromocitomas - Aspectos genéticosParagangliomas - Aspectos genéticosSíndrome de VHLSíndrome MEN2Síndrome de paragangliomas familiaresmaster thesis