Santos, Jorge Luiz dosMonteiro, Cristina Sofia de JesusRibeiro, Cláudia Patrícia Fernandes2021-12-032021-12-032021-06-242021-04-27http://hdl.handle.net/10400.6/11393A Colestase Neonatal diz respeito a um grupo de doenças raras, caracterizado por distúrbios do fluxo biliar que impedem parcial ou totalmente a chegada da bílis ao duodeno. Se não identificada e tratada precocemente, pode ser fatal, representando uma causa significativa de morbimortalidade e a principal indicação para transplante hepático em idade pediátrica. A sua etiologia representa um grupo em expansão de entidades definidas molecularmente com apresentações clínicas sobrepostas. O diagnóstico oportuno é essencial para a correta e precoce identificação das causas e atuação atempada, com vista à melhoria do prognóstico dos pacientes. Esta geralmente engloba cuidados de suporte direcionados para as consequências resultantes, tratamento médico e cirúrgico. Agentes como o ácido ursodesoxicólico, sequestradores de ácidos biliares e a rifampicina têm sido os pilares do tratamento, pese embora a resposta clínica seja insuficiente e os seus efeitos sobre a progressão da doença sejam limitados. Estudos recentes têm permitido identificar novos alvos promissores, contribuindo para alargar o leque de opções terapêuticas. Na presente monografia consta uma pequena revisão da anatomia hepatobiliar, fisiologia da secreção e fluxo biliares, marcha diagnóstica, etiologia e mecanismos compensatórios, debruçando-se maioritariamente sobre os alvos e opções terapêuticas atuais e emergentes para a Colestase Neonatal.Neonatal cholestasis refers to a group of rare diseases, characterized by bile flow disorders that partially or totally prevent the arrival of bile in the duodenum. If it is not identified and treated early, it can be fatal, representing a significant cause of morbimortality and the main indication for pediatric liver transplantation. Its etiology represents an expanding group of molecularly defined entities with overlapping clinical presentations. Timely diagnosis is essential for the correct and early identification of causes and timely action, aiming to improve the prognosis of patients. This generally encompasses supportive care directed at the resulting consequences, medical and surgical treatment. Agents such as ursodeoxycholic acid, bile acid sequestrants and rifampicin have been the mainstays of treatment, although the clinical response is insufficient and its effects on disease progression are limited. Recent studies have allowed the identification of promising new targets, contributing to widen the range of therapeutic options. This monograph contains a small review of hepatobiliary anatomy, physiology of bile secretion and flow, diagnostic, etiology and compensatory mechanisms, focusing mainly on current and emerging targets and therapeutic options for Neonatal Cholestasis.porAtresia BiliarColestase NeonatalDoença HepáticaFisiopatologiaTerapêuticamaster thesis202789004