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Implicações diagnósticas e prognósticas da positividade do HIF1-alfa nos colangiócitos de doentes com atresia biliar
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina | por |
| dc.contributor.advisor | Santos, Jorge Luiz dos | |
| dc.contributor.author | Leitão, Inês Mendes | |
| dc.date.accessioned | 2023-02-10T16:36:43Z | |
| dc.date.available | 2023-02-10T16:36:43Z | |
| dc.date.issued | 2022-06-24 | |
| dc.date.submitted | 2022-05-04 | |
| dc.description.abstract | A atresia biliar é uma doença que se inicia exclusivamente no período neonatal e é a causa mais frequente de colestase neonatal. Consiste numa obstrução parcial ou total das vias biliares extra-hepáticas com posterior destruição progressiva dos ramos biliares intrahepáticos, constituindo uma colangiopatia crónica. Verifica-se uma rápida progressão da fibrose, que se associa à necessidade de transplante hepático nestes doentes. O tratamento é cirúrgico, em que numa primeira abordagem é realizada uma portoenterostomia de Kasai, procedimento que visa restabelecer a drenagem biliar para o intestino. Apesar de alguns doentes terem uma boa resposta à cirurgia de Kasai, a grande maioria acaba por desenvolver complicações como malnutrição e hipertensão portal, sendo o transplante hepático já a única opção terapêutica nesta fase. A etiologia da atresia biliar não é completamente conhecida e a existência de variadas formas clínicas sugere uma multiplicidade de fatores causais. A atresia biliar associada à malformação esplénica (BASM), a forma cística, a forma associada à presença de IgM positiva para citomegalovírus no sangue e a forma isolada são as entidades clínicas descritas, sendo a atresia biliar isolada a mais frequente (70-80% dos casos). Anormalidades imunológicas, ambientais e genéticas foram reconhecidas como agentes envolvidos. Para além destes fatores, tem sido estudada uma associação entre atresia biliar e uma possível colangiopatia isquémica. Anormalidades vasculares e a variação na disponibilidade de oxigénio nas células podem causar uma disfunção da via metabólica antioxidante, levando a um aumento de espécies reativas de oxigénio, que foram também relatadas em doentes com atresia biliar e associadas à sua patogenia. Uma sobre expressão de fatores induzidos por hipoxia em doentes com atresia biliar isolada foi também reportada. Com esta dissertação pretende-se fazer uma revisão narrativa de literatura atualizada, através de uma pesquisa por palavras-chave no motor de busca PubMed, com discussão focada no papel da hipoxia na fisiopatologia da atresia biliar e a importância que a positividade do fator induzido por hipoxia 1-alfa (HIF1-a) poderá ter em questões de diagnóstico e prognóstico. | por |
| dc.description.abstract | Biliary atresia is a disease that initiates exclusively in the neonatal period and it’s the most frequent cause of neonatal cholestasis. It consists of a partial or total obstruction of the extrahepatic bile ducts, with subsequent progressive destruction of the intrahepatic bile branches, constituting a chronic cholangiopathy. There’s a rapid progression of fibrosis that is associated with the need for liver transplantation in these patients. Treatment is surgical. Initially, a Kasai portoenterostomy is performed, a procedure that aims to restore biliary drainage to the intestine. Although some patients have a good response to the Kasai surgery, almost all of them end up developing complications such as malnutrition and portal hypertension, and liver transplantation is the only therapeutic option at this stage. The etiology of biliary atresia is not completely known and the existence of several clinical forms suggests a multiplicity of causes. Biliary atresia associated with splenic malformation (BASM), the cystic form, the form associated with the presence of positive IgM for cytomegalovirus in the blood, and the isolated form are clinical entities described, with isolated biliary atresia being the most frequent (70-80% of cases). Immunological, environmental and genetic abnormalities were characterized as agents involved. In addition to these factors, an association between biliary atresia and a possible ischemic cholangiopathy has been studied. Vascular abnormalities and variation in oxygen availability in cells can cause dysfunction of the antioxidant metabolic pathway, leading to an increase in reactive oxygen species, which have also been reported in patients with biliary atresia and associated with its pathogenesis. An overexpression of hypoxia-induced factors in patients with isolated biliary atresia has also been reported. With this thesis we intend to make a narrative review of updated literature, through a search for keywords in the PubMed search engine, discussion focused on the role of hypoxia in the pathophysiology of biliary atresia and the importance that hypoxiainduced factor 1 – alpha positivity may have on diagnostic and prognostic issues. | eng |
| dc.identifier.tid | 203182790 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/12839 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |
| dc.subject | Atresia Biliar | por |
| dc.subject | Colangiopatia Isquémica | por |
| dc.subject | Etiopatogenia | por |
| dc.subject | Hif1-Alfa | por |
| dc.subject | Histopatologia | por |
| dc.title | Implicações diagnósticas e prognósticas da positividade do HIF1-alfa nos colangiócitos de doentes com atresia biliar | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | por |
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