Browsing by Author "Rocha, Martina"
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- Ataxia de Friedreich: perspectivas de tratamentoPublication . Rocha, Martina; Álvarez Pérez, Francisco JoséA ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em 1863 [1]. Afecta aproximadamente um em cada 50 000 caucasianos. Manifesta-se no início da segunda década de vida, habitualmente com a ataxia da marcha. As mãos são afectadas meses ou anos após o envolvimento das pernas, seguindo-se a afecção do discurso. Outras características relevantes são: fraqueza muscular, cifoescoliose, miocardiopatia e diabetes [2]. Esta doença é causada por uma mutação no cromossoma 9, que resulta numa hiperexpansão do tripleto GAA no primeiro intrão do gene X25. A consequência é o silenciamento do gene e um défice da proteína frataxina, uma proteína mitocondrial envolvida em diferentes mecanismos responsáveis pelo metabolismo do ferro, cujo défice provoca stress oxidativo [3, 4]. Várias medidas farmacológicas e não farmacológicas com o objectivo de travar a evolução, ou até mesmo curar a doença, foram testadas. Como tal, os objectivos deste estudo são: realizar uma revisão do estado da arte acerca da ataxia de Friedreich, nomeadamente da sua etiologia, epidemiologia, fisiopatologia, clínica e diagnóstico; sistematizar as possibilidades de tratamento já investigadas e acompanhar os ensaios clínicos mais recentes, examinando os seus resultados na progressão da doença. A pesquisa bibliográfica foi realizada através das bases de dados: PubMed, e-medicine e o motor de busca Google Académico. Foram ainda consultados vários livros de referência. Esta pesquisa foi feita fundamentalmente em português e inglês. No final do trabalho, será incluída uma descrição de um caso clínico de ataxia de Friedreich. Após uma investigação extensa e detalhada foi possível concluir que existem várias terapêuticas em estudo, quer com o objectivo de travar a evolução da doença, quer com intenção curativa, mas, até ao momento, nenhuma se mostrou suficientemente eficaz. Estas incluem, entre outras, agentes antioxidantes e agentes que aumentam a expressão genética da frataxina. Os melhores resultados obtidos em doentes foram com a idebenona, um antioxidante com efeito principalmente ao nível da cardiomiopatia e com os quelantes do ferro, cujos resultados foram positivos a nível neurológico. É possível aumentar os níveis de frataxina através de agentes estimulantes da eritropoiese, contudo sem melhorias clínicas. Actualmente, o efeito da terapia genética com restauração completa dos níveis de frataxina em culturas de células de doentes com ataxia de Friedreich tem sido estudado. Este tipo de terapêutica está a tornar-se a grande esperança para a cura desta doença.