Browsing by Author "Rodrigues, Lara Teresa Rei"
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- Glaucoma e sua componente genéticaPublication . Rodrigues, Lara Teresa Rei; Pereira, Manuel MonteiroO glaucoma é uma doença caracterizada por alterações específicas do campo visual e da papila, geralmente acompanhadas de hipertensão intra-ocular e que se não for tratada a tempo conduz à cegueira. Com uma prevalência de 2% a 12% o glaucoma é a principal causa de cegueira irreversível no mundo.(1-3) É uma doença heterogénea e complexa caracterizada pela perda progressiva de axónios do nervo ótico conduzindo a perda do campo visual, muitas vezes associada a elevada tensão intra-ocular.(1, 4) Estima-se que em 2020 cerca de 79,6 milhões de pessoas sofram de glaucoma. O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é o tipo mais comum de glaucoma, em todas as populações. Mesmo com um cuidado controlo da tensão intra-ocular 25-30% dos doentes gradualmente perdem o seu campo visual.(5) Os defeitos no campo visual do doente causados pelo glaucoma são muitas vezes impercetíveis pelo próprio o que leva a um diagnóstico tardio, quando a deteção precoce do glaucoma é fator crucial para o melhor tratamento e prognóstico.(6) Permanece por isso um problema da atualidade o diagnóstico, identificação de grupos de risco e início atempado do tratamento nesta doença.(5) Mutações genéticas em várias populações foram identificadas por estudos genéticos e uma base genética para a patogénese de glaucoma tem sido estabelecida. Estudos epidemiológicos revelam que história familiar, elevada tensão intra-ocular, idade, descendência africana, espessura do centro da córnea, miopia e diabetes mellitus são fatores de risco para o glaucoma.(7, 8) Aproximadamente metade dos doentes com glaucoma primário de ângulo aberto tem história familiar de glaucoma.(7) Estima-se que história familiar de glaucoma em parentes diretos aumente entre 1 a 10 vezes mais a probabilidade de um indivíduo também vir a sofrer da mesma patologia.(9) A suscetibilidade a doenças complexas, particularmente aquelas de início tardio como o glaucoma, resulta da combinação da interação da componente genética com fatores ambientais.(10) Mutações em vários genes, como miocilina, optineurina, WDR36 e CYP1B1, estão associados com aumentado risco de desenvolver glaucoma em múltiplas populações.(1) Novos métodos de diagnóstico e tratamento, baseados em defeitos genéticos responsáveis pelo glaucoma, permitirão que indivíduos em risco sejam identificados e tratados com sucesso antes que o dano no nervo ocorra.(5)