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- Doença inflamatória intestinalPublication . Raposo, Filipa Andreia Quina; Maçôas, Fernanda Maria TrovãoA designação de Doença Inflamatória Intestinal (DII) aplica-se essencialmente á doença inflamatória crónica intestinal idiopática, uma vez que existem outros contextos inflamatórios, nomeadamente infecciosos que não são abrangidos por esta entidade clínica. A DII inclui a Doença de Chron (DC) a Colite Ulcerosa (CU) e também a Colite Indeterminada, as quais em virtude de apresentarem aspectos epidemiológicos, genéticos, imunológicos, clínicos e terapêuticos comuns, são englobadas na mesma doença. A causa exacta desta doença contínua desconhecida, embora os avanços que se têm verificado nos últimos anos nos meios de investigação sugiram uma hipótese para o desenvolvimento desta doença. O facto de se tratar de uma doença cuja incidência tem vindo a aumentar, na qual ainda há muitos enigmas por resolver e com a qual contactei diversas vezes no decorrer da minha licenciatura, despertou o meu interesse para fazer sobre este tema a minha dissertação de mestrado. Para tal realizei uma revisão bibliográfica de artigos e livros publicados até 20 de Março de 2008. Os dados estatísticos demonstram um aumento acentuado da incidência da doença nos países do hemisfério sul, embora continue a ser mais prevalente nos países do hemisfério norte e nos estratos sócio económicos mais altos. O tabaco tem sido associado ao desenvolvimento de CU. Os estudos sobre outros factores como apendicectomia, contraceptivos orais e dieta, ainda não são totalmente conclusivos, pelo que se aguardam estudos futuros nesta área. Nos últimos anos têm havido avanços nos meios complementares de diagnóstico o que veio facilitar o dignóstico e o seguinto dos doentes com DII. Dado o risco que os doentes com DII têm para o desenvolvimento de neoplasias, nos últimos anos foram definidos programas de vigilância e iniciouse a sua aplicação. Também nos últimos anos a introdução de novas terapêuticas como o budesonido, o infliximab e seus novos análogos permitiram melhorar significativamente a qualidade de vida dos doentes com DII e diminuir os efeitos sistémicos de certas terapêuticas como é o caso do budesonido, quando comparados com os corticoides usados anteriormente.
- Cobre: vital ou prejudicial para a saúde humana?Publication . Barcelos, Tânia Dalila de Jesus; Barata, José Luís Ribeiro ThemudoO cobre é um oligoelemento essencial para muitas funções fisiológicas. Existem mecanismos homeostáticos que permitem que este actue como cofactor em processos enzimáticos e que previnem a acumulação de cobre em níveis tóxicos. Esta dissertação tem como objectivo primordial compreender o papel biológico do cobre na fisiologia humana. A importância do cobre é justificada pelo seu papel na transferência de electrões nas actividades enzimáticas de oxidação-redução, fisiologicamente importantes. Destaca-se o envolvimento do cobre na defesa contra o dano oxidativo e, ao mesmo tempo, a sua capacidade para formar radicais hidroxil, através da reacção de Fenton. Nesta dissertação procurou-se avaliar as necessidades nutricionais diárias de cobre, com exposição das DDRs recomendas, da biodisponibilidade e do metabolismo do cobre. Incidiu-se sobre as consequências da deficiência bem como do excesso de cobre. Foi também focada a existência de erros genéticos do metabolismo do cobre. Para tal, organizou-se uma revisão da literatura publicada sobre a temática, utilizando a base de dados MEDLINE. A principal conclusão é que, apesar de ser necessária a reavaliação dos dados publicados e a realização de novas investigações, o cobre é um elemento Vital para a Saúde Humana.
- Síndrome de apneia-hipopneia obstrutiva do sonoPublication . Carvalho, Vanessa Mafalda Araújo; Lopes, Maria Inês Marques VicenteA Síndrome de Apneia/Hipopneia Obstrutiva do Sono apresenta actualmente uma elevada prevalência entre a população adulta, assim como diversas complicações inerentes a esta que aumentam a morbilidade e mortalidade dos pacientes que padecem desta patologia. Esta síndrome caracteriza-se pelo repetido estreitamento ou colapso das vias aéreas superiores durante o sono. A obstrução é causada pelo colapso do palato mole e/ou da base da língua contra as paredes faríngeas devido à diminuição do tónus muscular, encontrando-se predispostos os indivíduos que apresentam factores de risco para a ocorrência desta situação. Estes episódios acompanham-se essencialmente de hipoxémia, aumento da pressão arterial, despertares frequentes durante o sono e ressonar pronunciado. Indivíduos com a doença oculta encontram-se sob elevado risco de co-morbilidades médicas associadas e acidentes de viação devido à sonolência excessiva. A história médica de pacientes com SAHOS, inclui normalmente sonolência diurna, ressonar, hipertensão arterial sistémica e diabetes mellitus. Os achados clínicos comuns incluem o sexo masculino, obesidade, aumento da circunferência do pescoço, deposição excessiva de gordura no palato e faringe, macroglossia, palato mole longo, mandíbula e maxilar pequenos. Encontram-se disponíveis diversos exames complementares, sendo o registo polissonográfico nocturno o que fornece o diagnóstico definitivo. No entanto, estão a emergir novos métodos que pretendem fornecer a mesma fiabilidade e de mais simples execução. Relativamente ao tratamento, existem actualmente várias modalidades, tanto comportamentais, como clínicas e cirúrgicas que devem ser individualizadas e criteriosamente seleccionadas para a situação clínica de cada paciente. O prognóstico desta síndrome vai depender sobretudo do correcto diagnóstico e instauração atempada do tratamento mais adequado.
- Sépsia: discussão de um caso clínicoPublication . Vieira, Tiago Emanuel Sampaio; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro deA sépsis define-se como uma resposta inflamatória sistémica que ocorre devido a uma infecção. É uma patologia com altas taxas de incidência, de morbilidade e de mortalidade, apesar da melhoria dos métodos terapêuticos. Este trabalho faz a análise de um caso clínico real de uma doente com sépsis que evoluiu para sépsis severa e disfunção multi-orgânica e a sua fundamentação teórica resulta de pesquisa bibliográfica efectuada na Biblioteca da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior e em motores de busca na World Wide Web. Neste caso a sépsis teve origem provável em infecção do tracto urinário por Escherichia coli e resultou em alterações em diversos sistemas orgânicos: renal, hepático, respiratório, hematológico, metabólico e cerebral. Simultaneamente ocorreram AVC isquémico e pneumonia. Os factores patológicos pré-existentes e intercorrentes, e a disfunção multi-orgânica resultante do processo séptico, geraram as condições que levaram à morte desta doente. O conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos que resultaram na disfunção dos vários sistemas orgânicos e que finalmente conduziram à morte permite delinear estratégias de abordagem ao paciente séptico de forma a reduzir a taxa de mortalidade associada à sépsis.
- Tratamento da hipertensão pulmonar persistente do recém-nascidoPublication . Rodrigues, Marisa Isabel Garcia; Costa, Ricardo Jorge Barros daA hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido (HPPRN) é um síndrome clínico complexo com múltiplas causas que resulta da incapacidade da circulação pulmonar fetal fazer a transição para a vida extra-uterina. Define-se como uma resistência vascular pulmonar aumentada e shunt direito-esquerdo através do foramen ovale e/ou do ductus arteriosus, causando hipoxémia arterial refractária à suplementação de oxigénio. Com o aparecimento de novas modalidades terapêuticas, fruto de marcados avanços ocorridos nos últimos anos, o prognóstico desta patologia melhorou significativamente. Não obstante, a HPPRN continua a representar um desafio terapêutico. A recolha do material bibliográfico utilizado na elaboração da presente tese foi realizada através de uma pesquisa na Medline, usando a interface de pesquisa Pubmed com as palavras-chave “persistent pulmonary hypertension newborn” pesquisadas no título e abstract. A pesquisa foi limitada aos artigos publicados entre 01/01/2003 e 2008, escritos em Inglês, Francês, Espanhol e Português. Dos resultados obtidos foram seleccionados os artigos mais genéricos sobre etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas e diagnóstico e todos aqueles relacionados com o tratamento. Utilizaram-se também os Consensos Nacionais de Neonatologia 2004 da Sociedade Portuguesa de Pediatria, os Protocolos da Asociación Española de Pediatría de 2003 e livros disponíveis sobre o tema. A presente monografia faz uma revisão do actual estado da arte no que diz respeito à terapêutica da HPPRN, nomeadamente suporte ventilatório, vasodilatadores pulmonares, surfactante e oxigenação por membrana extracorporal.
- HSDPA/WiFi RAT Selection Based on Load SuitabilityPublication . Monteiro, Valdemar; Cabral, Orlando; Rodriguez, Jonathan; Velez, Fernando José; Gameiro, AtílioRadio access technologies (RATs) selection algorithms have been studied in the literature and nowadays equipment with several RATs incorporated into it is already common. The major goal of this work is to measure the gain obtained by using WiFi as a backup network for HSDPA, allowing for preventing from quality of service (QoS) deterioration when in a low mobility scenario. Since IEEE 802.11e already supports QoS, it was the natural choice. The proposed RAT selection algorithm is based on the load of each system, and the results show a gain of 60% on supported network load with QoS over the HSDPA-alone system. As a consequence, when there is heavy load for the IEEE 802.11e network, acceptance of high priority services will affect the delay in low priority services, like FTP.
- Implementation of IEEE 802.11e block acknowledgement policies based on the buffer sizePublication . Cabral, Orlando; Segarra, Alberto; Velez, Fernando J.Optimization of IEEE 802.11e MAC protocol performance is done by modifying several parameters left open in the standard, like buffer size and acknowledgement policies. By using the developed event-driven simulator, results were extracted with single and multi-service. With only a single service, higher values for the goodput are obtained for video and background (BK) traffics in comparison with the voice (VO) application. Besides, the number of supported user is higher for voice. With mixtures of traffic, when the number of station is small the goodput is lower for VO. However, for higher number of station, the lowest values for the goodput occur for background traffic. By using the Block Acknowledgement (ACK) procedure, for video and BK traffics, the capacity is improved when the number of station is equal or higher than 16 and 12, respectively. From a detailed analysis of the video application, a reduction of more than 40% was achieved in the delay. However, a clear trend is not identified for the optimum block size.
- Efeitos de uma dieta hiperproteica a nível renalPublication . Oliveira, Hugo Manuel Pedrosa de; Barata, José Luís Ribeiro ThemudoApesar de já existirem há vários anos, a popularidade das dietas hiperproteicas tem vindo a aumentar devido às proporções epidémicas da obesidade a nível mundial. Mesmo com o seu uso generalizado, existem preocupações válidas de que estas dietas possam induzir alteração clinicamente importantes a nível da função e da saúde renal. O uso destas dieta têm sido correlacionado com hiperfiltração glomerular e hiperemia, aceleração do declínio de doença renal crónica, aumento da proteinúria, da diurese, da natriurese e da kaliurese com alterações da tensão arterial associadas, com risco aumentado de litiase renal e com várias alterações metabólicas. As limitações relativas à evidência disponível neste campo prendem-se com: a ausência de uma definição universalmente aceite para dieta hiperproteica; a raridade de estudos em humanos a longo prazo, tendo os dados de serem retirados de estudos curtos e circunstanciais; e com os poucos estudos existentes relativos ao efeito de dietas hiperproteicas em indivíduos obesos. Para além disso, é provável que o impacto a curto prazo de uma dieta hiperproteica a nível renal seja diferente do impacto de um consumo crónico. Os riscos teóricos de uma dieta deste tipo devem ser sempre discutidos com que vai iniciar o regime hiperproteico, iato apesar de não existir nenhuma contra-indicação renal formal para o indivíduo sem doença renal subjacente. Por outro lado, estas dietas podem lesar seriamente o rim de um doente renal crónico e, neste caso,devem ser evitadas se possível. Devido a este risco, e porque a doença renal crónico é geralmente silenciosa, recomenda-se que todos os indivíduos que vão iniciar uma dieta hiperproteica façam o depiste pela medição da creatinina sérica e da proteinúria com tira de teste urinário.
- Dismorfologia e síndromes dismórficas do cromossoma 18Publication . Marta, Ana Rita Neves; Costa, Ricardo Jorge Barros daA dismorfologia é disciplina da genética clínica que se dedica ao estudo dos padrões do crescimento e defeitos estruturais. A suspeita de alterações dismórficas exige uma história clínica completa, exame físico com descrição pormenorizada e investigação complementar adequada. O reconhecimento precoce e uma abordagem metódica de uma síndrome dismórfica influencia o tratamento médico, fornece informação acerca do prognóstico e permite o aconselhamento genético, incluindo a estimativa do risco genético nas famílias e sempre que possível o diagnóstico pré-natal. As alterações cromossómicas são uma importante causa de dismorfias. Ao cromossoma 18 estão associadas várias anomalias, cujos resultados fenotípicos são diversas síndromes dismórficas com uma enorme variabilidade clínica, variando desde fenótipos ténues quase imperceptíveis até formas clínicas com graves limitações e mortalidade precoce. A mais frequente é a trissomia18, a segunda trissomia autossómica mais frequente, seguida da delecção do braço longo e delecção do braço curto, cromossoma em anel e isocromossoma 18p. Este trabalho faz uma revisão bibliográfica da metodologia de diagnóstico na dismorfologia e uma revisão da descrição das síndromes dismórficas mais frequentes causadas pelas diversas anomalias no cromossoma 18. Para realização deste trabalho foi feita uma pesquisa bibliográfica a nível do Pubmed, Wiley Interscience e em livros de Pediatria utilizando várias palavras- chave relacionadas com Dismorfologia e Cromossoma 18.
- Síndrome de Asperger e o BullyingPublication . Antunes, José Pedro MachadoO Síndrome de Asperger foi inicialmente descrita por Hans Asperger em 1944. Actualmente é considerada uma perturbação pervasiva do desenvolvimento. É caracterizada pela difícil interacção social e os interesses e comportamentos restritos como se observa no autismo, mas o seu desenvolvimento é marcado pela ausência de atraso clinicamente significativo na linguagem, capacidade cognitiva, capacidades de auto-ajuda e curiosidade sobre o meio ambiente. Apesar de não haver um consenso universal quanto a sua prevalência, estima-se que seja de 1 em cada 200 a 300 indivíduos. Existem estudos que procuram a sua etiologia, conseguindo demonstrar certas relações genéticas e lesões, disfunções e variações cerebrais. Existem vários critérios de diagnóstico para o Síndrome de Asperger, apesar de ainda não se ter chegado a consenso acerca do “gold standard”. Existem atitudes, intervenções e tratamento a realizar nestes doentes. No entanto não há cura para esta perturbação. Devido as suas características de personalidade as crianças com Síndrome de Asperger são alvos perfeitos para serem vitimas de bullying. Há medidas a serem tomadas para reduzir a incidência destes trágicos acontecimentos com sérias repercussões.