Browsing by Author "Abreu, Joana Margarida Lebre de"
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- Desenvolvimento de um projeto para avaliação da variabilidade genética interindividual da resposta à hidroclorotiazida em doentes portugueses com HTAPublication . Abreu, Joana Margarida Lebre de; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro de; Granadeiro, Luiza Augusta Tereza Gil BreitenfeldIntrodução A Hipertensão Arterial (HTA) ocorre quando a pressão arterial, isto é, a força que o sangue exerce contra as paredes arteriais, é persistentemente elevada. A HTA é multifatorial, estando dependente de fatores ambientais, vasculares, hormonais e genéticos, entre outros A sua prevalência crescente constitui um problema de saúde pública, dados os conhecidos efeitos da HTA no organismo a nível de vários sistemas: cardiovascular, neurológico, músculo-esquelético e renal, para nomear alguns. A sua terapêutica inclui intervenções não farmacológicos, como a adoção de um estilo de vida mais saudável, e farmacológicas. As classes farmacológicas mais usadas são os Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina, os Antagonistas dos Recetores de Aldosterona, os Bloqueadores dos Canais de Cálcio, os Diuréticos Tiazídicos e os Betabloqueantes. Vários estudos têm tido como objetivo identificar possíveis fatores que influenciam a resposta à terapêutica anti-hipertensora. Muitos deles estabeleceram uma interação entre o genoma humano (e as suas variações) e a resposta à farmacoterapia instituída. Este facto justifica a importância da farmacogenómica, que estuda a influência da variabilidade genética na resposta à terapêutica de diversas patologias, entre as quais, a HTA. A importância da individualização terapêutica tem vindo a ganhar espaço na otimização da terapêutica. Na HTA, um dos fármacos clássicos utilizados tem sido a Hidroclorotiazida, um diurético tiazídico, cuja variabilidade interindividual à resposta à terapêutica tem vindo a ser associada a diversos polimorfismos genéticos. O estudo destes polimorfismos numa população poderá levar a uma melhor aplicação deste fármaco. Objetivos O objetivo principal desta dissertação é o desenvolvimento de um projeto para avaliar a variabilidade genética interindividual da resposta à hidroclorotiazida em doentes portugueses com HTA. Metodologia Para a atualização do tema e estudo de outros projetos neste âmbito, foram consultadas guidelines atuais da terapêutica da HTA e foi realizada uma pesquisa bibliográfica, com recurso à plataforma PubMed, durante o período de outubro de 2022 a março de 2023. As palavras-chave utilizadas foram as seguintes: hipertensão arterial, farmacogenómica, farmacogenética, variabilidade genética, polimorfismos genéticos, hidroclorotiazida, diuréticos tiazídicos, beta-bloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da enzima conversa de angiotensina e antagonistas dos recetores de aldosterona. Para o desenho dos primers, foi utilizada a base de dados GenBank. Após a análise do material encontrado, foi realizada esta dissertação. Resultados e Discussão Após uma breve revisão e atualização do tema, concluiu-se que existem inúmeros genes que influenciam a resposta terapêutica aos fármacos anti-hipertensores. A presença de polimorfismos nestes genes é responsável por uma variação do controlo tensional, que pode, ou não, ser favorável. Assim, é importante perceber se os indivíduos com o diagnóstico de HTA apresentam polimorfismos genéticos que possam modificar a resposta à terapêutica farmacológica anti-hipertensora que efetuam. Ao identificar a presença destas variações interindividuais, torna-se possível o ajuste terapêutico de forma a que a medicação seja personalizada e o mais eficaz possível para o doente em questão. Neste sentido, foi desenvolvido um projeto para a avaliação da variabilidade genética interindividual da resposta à hidroclorotiazida em doentes portugueses com HTA. Após a referida atualização do tema, foi possível identificar o gene candidato, o polimorfismo genético candidato e proceder à descrição do projeto que se encontra pronto a ter início. Conclusões De facto, continua a ser pertinente o estudo da influência dos polimorfismos genéticos na resposta à hidroclorotiazida e outros fármacos anti-hipertensores, estudo esse que deve ser desenvolvido a nível nacional. É de extrema importância perceber a prevalência destes polimorfismos e adaptar a medicação consoante a presença dos mesmos, de forma a obter uma resposta terapêutica o mais eficaz possível.