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- Desenvolvimento de um projeto para avaliação da variabilidade genética interindividual da resposta à hidroclorotiazida em doentes portugueses com HTAPublication . Abreu, Joana Margarida Lebre de; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro de; Granadeiro, Luiza Augusta Tereza Gil BreitenfeldIntrodução A Hipertensão Arterial (HTA) ocorre quando a pressão arterial, isto é, a força que o sangue exerce contra as paredes arteriais, é persistentemente elevada. A HTA é multifatorial, estando dependente de fatores ambientais, vasculares, hormonais e genéticos, entre outros A sua prevalência crescente constitui um problema de saúde pública, dados os conhecidos efeitos da HTA no organismo a nível de vários sistemas: cardiovascular, neurológico, músculo-esquelético e renal, para nomear alguns. A sua terapêutica inclui intervenções não farmacológicos, como a adoção de um estilo de vida mais saudável, e farmacológicas. As classes farmacológicas mais usadas são os Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina, os Antagonistas dos Recetores de Aldosterona, os Bloqueadores dos Canais de Cálcio, os Diuréticos Tiazídicos e os Betabloqueantes. Vários estudos têm tido como objetivo identificar possíveis fatores que influenciam a resposta à terapêutica anti-hipertensora. Muitos deles estabeleceram uma interação entre o genoma humano (e as suas variações) e a resposta à farmacoterapia instituída. Este facto justifica a importância da farmacogenómica, que estuda a influência da variabilidade genética na resposta à terapêutica de diversas patologias, entre as quais, a HTA. A importância da individualização terapêutica tem vindo a ganhar espaço na otimização da terapêutica. Na HTA, um dos fármacos clássicos utilizados tem sido a Hidroclorotiazida, um diurético tiazídico, cuja variabilidade interindividual à resposta à terapêutica tem vindo a ser associada a diversos polimorfismos genéticos. O estudo destes polimorfismos numa população poderá levar a uma melhor aplicação deste fármaco. Objetivos O objetivo principal desta dissertação é o desenvolvimento de um projeto para avaliar a variabilidade genética interindividual da resposta à hidroclorotiazida em doentes portugueses com HTA. Metodologia Para a atualização do tema e estudo de outros projetos neste âmbito, foram consultadas guidelines atuais da terapêutica da HTA e foi realizada uma pesquisa bibliográfica, com recurso à plataforma PubMed, durante o período de outubro de 2022 a março de 2023. As palavras-chave utilizadas foram as seguintes: hipertensão arterial, farmacogenómica, farmacogenética, variabilidade genética, polimorfismos genéticos, hidroclorotiazida, diuréticos tiazídicos, beta-bloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da enzima conversa de angiotensina e antagonistas dos recetores de aldosterona. Para o desenho dos primers, foi utilizada a base de dados GenBank. Após a análise do material encontrado, foi realizada esta dissertação. Resultados e Discussão Após uma breve revisão e atualização do tema, concluiu-se que existem inúmeros genes que influenciam a resposta terapêutica aos fármacos anti-hipertensores. A presença de polimorfismos nestes genes é responsável por uma variação do controlo tensional, que pode, ou não, ser favorável. Assim, é importante perceber se os indivíduos com o diagnóstico de HTA apresentam polimorfismos genéticos que possam modificar a resposta à terapêutica farmacológica anti-hipertensora que efetuam. Ao identificar a presença destas variações interindividuais, torna-se possível o ajuste terapêutico de forma a que a medicação seja personalizada e o mais eficaz possível para o doente em questão. Neste sentido, foi desenvolvido um projeto para a avaliação da variabilidade genética interindividual da resposta à hidroclorotiazida em doentes portugueses com HTA. Após a referida atualização do tema, foi possível identificar o gene candidato, o polimorfismo genético candidato e proceder à descrição do projeto que se encontra pronto a ter início. Conclusões De facto, continua a ser pertinente o estudo da influência dos polimorfismos genéticos na resposta à hidroclorotiazida e outros fármacos anti-hipertensores, estudo esse que deve ser desenvolvido a nível nacional. É de extrema importância perceber a prevalência destes polimorfismos e adaptar a medicação consoante a presença dos mesmos, de forma a obter uma resposta terapêutica o mais eficaz possível.
- Otimização da Gestão da Produção de um Processo de Confeção de Estofos com Recurso a Ferramentas Lean: Estudo de Caso - SolfaestofoPublication . Santos, Eva Maria Vitorino; Lima, Tânia Daniela Felgueiras de MirandaDesde o seu surgimento, como evolução do Toyota Production System, a filosofia Lean tem vindo a ser reconhecida por diversas indústrias como uma filosofia que potencia resultados otimizados e um aumento de eficiência. No entanto, na literatura poucos são os estudos que a adotam no setor da confeção de estofos. Identificada esta lacuna, foram utilizadas ferramentas Lean para analisar e identificar oportunidades de melhoria numa Pequena Empresa desta indústria e, mais que isto, proceder à exploração de soluções para otimizar a sua atividade. Para analisar o processo e identificar oportunidades de melhoria foram utilizadas as ferramentas Value Stream Mapping, Diagrama de Spaghetti, e, posteriormente, na proposta de melhorias para as oportunidades identificadas, recorreu-se ao 5S, Standardized Work, Kaizen, Kanban e Poka-Yoke. Recorrendo a estas ferramentas foi possível diminuir a percentagem de tempo não produtivo numa das secções da empresa. De modo específico, o desperdício puro foi totalmente eliminado do processo e o desperdício necessário foi reduzido em cerca de 47%. Obtendo estes resultados, o lead time do processo (do produto mais representativo em termos de vendas) foi diminuído em, aproximadamente, 26%, aumentando a produção em 33%. Foi também desenvolvido um Método de Apoio à Decisão para controlo de stocks (recorrendo ao software Microsoft Excel), face à observação de uma falta de controlo rigoroso na empresa em estudo. A sua implementação permite à empresa o conhecimento das existências em stock em qualquer momento. Por último, foi elaborada uma Matriz GUT de priorização para implementação das medidas propostas para as oportunidades de melhoria identificadas.
- Silicose e síndrome de SjögrenPublication . Modesto, Ana Rita Xavier; Afonso, Margarida Isabel Marques; Valente, Maria de La Salete BeirãoIntrodução: A pneumoconiose representa uma doença profissional resultante da inalação e da deposição de pó de minerais e de outras substâncias inorgânicas no pulmão. Pode ser dividida em diferentes categorias pelo tipo de partículas envolvidas ou pelo tipo de reação desencadeada. O carvão, a sílica, o asbesto e o talco provocam uma resposta inflamatória e fibrogénica enquanto o berílio e o cobalto promovem respetivamente uma resposta granulomatosa e associada a pneumonia de células gigantes. Já o ferro, o estanho e o bário são consideradas partículas benignas ou inertes. A silicose resulta da inalação de pequenas partículas de silício na forma de sílica “livre” cristalina (geralmente quartzo) ou eventualmente de silicatos, minerais que contêm dióxido de silício ligado a outros minerais como o talco. Tipicamente manifesta-se após exposição prolongada e caracteriza-se pelo desenvolvimento de nódulos pulmonares fibróticos, que na forma complicada de doença coalescem formando maciços fibróticos, com progressão para dispneia, hipoxemia, hipertensão pulmonar e insuficiência respiratória. A ocorrência de doenças autoimunes como a esclerose sistémica, a artrite reumatoide, o lúpus eritematoso sistémico, a vasculite sistémica e renal e a síndrome de Sjögren é maior em indivíduos expostos à sílica (com ou sem silicose), com um risco médio cinco vezes superior ao risco da população de indivíduos não expostos. Especificamente, a síndrome de Sjögren distingue-se pela infiltração linfocítica de glândulas exócrinas e de outros órgãos, cursando com manifestações glandulares, frequentemente xeroftalmia e xerostomia, e manifestações extraglandulares como artralgia, artrite, linfadenopatia generalizada, fenómeno de Raynaud, envolvimento pulmonar intersticial e vasculite. Objetivos: Atendendo ao facto de a silicose ser reconhecida como a principal causa de invalidez entre as doenças respiratórias ocupacionais, o presente trabalho tem como primeiro objetivo a integração dos conhecimentos mais recentes e relevantes acerca dos mecanismos etiológicos e patofisiológicos envolvidos e ainda da heterogeneidade clínico-patológica e das hipóteses terapêuticas de que se dispõe atualmente, de modo a desenvolver melhores meios de prevenção e diagnóstico, bem como terapêuticas mais eficazes. O segundo propósito do trabalho diz respeito à identificação e ao estudo de casos referentes à coexistência de silicose e de doenças autoimunes, especificamente a síndrome de Sjögren, num mesmo doente. O terceiro e último objetivo prende-se com a compreensão da correlação entre os fatores ambientais e a desregulação autoimune, neste caso em particular da ativação crónica das células T pela exposição à sílica. Materiais e métodos: A revisão sistemática baseou-se na leitura integral de artigos presentes em várias bases de dados: PubMed, Academic Search Complete, MEDLINE Complete, Cochrane Central Register of Controlled Trials, Cochrane Database of Systematic Reviews e Cochrane Methodology Register, Cochrane Clinical Answers. Das publicações obtidas, tendo presente os objetivos do trabalho, foram selecionados 13 artigos. Para além da análise dos artigos, foi investigada a possibilidade de um caso de silicose associado a uma doença autoimune no Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira (CHCUB), na Covilhã. Foi apurado apenas um caso de um indivíduo do sexo masculino, com início no ano de 2022, tendo sido recolhida toda a informação clínica relevante para o trabalho. Conclusão: Conclui-se assim que a forma crónica da silicose pode influenciar negativamente a regulação do sistema imunitário, associando-se a doenças autoimunes – esclerose sistémica, lúpus eritematoso sistémico e, menos frequentemente, síndrome de Sjögren. Tendo em conta os estudos realizados até ao momento, o rastreio de sinais e de sintomas característicos das doenças autoimunes supracitadas, neste caso em particular da síndrome Sjögren, deveria ser considerado nos indivíduos expostos a partículas de minerais. Numa mesma linha de pensamento, a exposição individual e a ocupação profissional deveriam ser ponderadas nos indivíduos com diagnóstico prévio de uma ou mais doenças autoimunes. Sendo a silicose uma doença profissional, seria igualmente importante apostar na divulgação e implementação de medidas preventivas.
- A Systematic Review on the Therapeutic Effects of AyahuascaPublication . Gonçalves, Joana; Luís, Ângelo; Gallardo, Eugenia; Duarte, Ana PaulaTraditional therapies, resorting to the use of plants, have acquired a great demand over the years, both for economic reasons and the preference for natural treatments. Some studies suggest that ayahuasca may have beneficial properties in treating some physical and psychological imbalances. Thus, we carried out a systematic review of studies published up to December 2022, where these themes were addressed. The search was carried out in the PubMed database, and only studies written in English and published in peer-reviewed journals were included. Thus, 228 publications were identified, of which 66 were included in the present study. The reviewed studies suggest that ayahuasca may have beneficial effects on various physical and psychological conditions, namely in the treatment of depression, anxiety and various diseases of the neurobiological system, as well as anti-inflammatory and antimicrobial properties, demonstrating its therapeutic potential. The number of studies that address this issue has also been growing, demonstrating interest in the search for alternative treatments. However, to the best of our knowledge, this is the first systematic review where all the findings of therapeutic effects associated with the consumption of ayahuasca are reviewed.
- Pneumocistose, uma infeção oportunistaPublication . Pernica, Pedro Henrique Mestrinho; Maio, António Gonçalves Candeias da GuerraA pneumocistose é uma infeção pulmonar causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii. A colonização por este fungo é comum em grande parte da população, mas a infeção ocorre em indivíduos com imunossupressão, como portadores do vírus da imunodeficiência humana, doentes submetidos a terapias imunossupressoras ou recetores de transplantes. A incidência da pneumocistose apresenta uma distribuição mundial heterogénea. Nos países desenvolvidos, a frequência de casos tem diminuído entre a população infetada pelo vírus da imunodeficiência humana, devido à ampla adoção da profilaxia e da terapia antirretrovírica. Por outro lado, em indivíduos não portadores do vírus, a pneumocistose tem reemergido. Já nos países com menos recursos, onde a incidência da infeção pelo vírus da imunodeficiência humana é alta, a pneumocistose permanece uma ameaça à saúde das populações locais. A pneumocistose pode manifestar-se de forma assintomática em indivíduos imunocompetentes ou com sintomas como dispneia, tosse não produtiva ou febre em doentes com um sistema imunitário comprometido. O diagnóstico da pneumocistose pode ser desafiador, uma vez que exige uma suspeita clínica fundamentada e a utilização de métodos diagnósticos invasivos ou tecnicamente difíceis de serem realizados em ambientes com elevada prevalência da doença. Dado o aumento no número de indivíduos imunodeprimidos, é essencial continuar a estudar a pneumocistose. Aprofundar a nossa compreensão relativamente à transmissão, patogénese, tratamento e profilaxia da pneumocistose, poderá alterar a forma como abordamos esta doença. Esta monografia tem assim como objetivo, realizar uma revisão bibliográfica que aborde a história, epidemiologia, fisiopatologia e manifestações clínicas da pneumocistose, bem como as suas diferenças entre doentes com ou sem infeção pelo vírus da imunodeficiência humana, e reunir os últimos avanços e consensos quanto ao seu diagnóstico, tratamento e profilaxia.
- Determinação dos fatores discriminadores para referenciação de doentes não oncológicos para cuidados paliativos: Revisão sistemáticaPublication . Freitas, Maria de Fátima Ferreira; Martins, Isabel Maria Duque GonçalvesIntrodução: Atualmente, assistimos a um envelhecimento da população a nível mundial e concomitantemente a um aumento da prevalência das doenças crónicas, que representam a grande epidemia deste século. Apesar de já se ter demonstrando o benefício dos cuidados paliativos nestes doentes, a referenciação dos doentes não oncológicos continua a ser insuficiente e tardia, havendo uma grande discrepância quando se compara com o número de doentes oncológicos que são referenciados. Assim, torna-se importante a identificação de fatores discriminadores que contribuam para a criação de critérios de referenciação para cuidados paliativos, de forma a tornar o processo mais eficaz. Objetivos: Analisar na literatura a existência de discriminadores que permitam identificar portadores de doença não oncológica, com necessidade de referenciação a cuidados paliativos e comparar esses discriminadores com os que levam à referenciação dos doentes oncológicos Metodologia: Realizou-se uma revisão sistemática com recurso às bases de dados Pubmed e SciELo para pesquisa dos artigos científicos. Após a aplicação dos critérios de elegibilidade previamente definidos, foi obtida uma amostra de 12 artigos. Resultados: Através da análise dos artigos incluídos, foi possível identificar dez temas que englobam todos os fatores discriminadores encontrados para as doenças crónicas que foram escolhidas para o estudo: descontrolo de sintomas físicos, problemas sociais, problemas emocionais/espirituais, prognóstico vital limitado, evolução da doença, comorbilidades, planeamento de cuidados, pedido do doente, fatores discriminadores quantificáveis e pergunta surpresa. Conclusão: Existem já muitos fatores discriminadores de necessidades paliativas para os doentes crónicos, independentemente de terem patologia oncológica ou não. No entanto, é ainda necessário chegar a um consenso sobre quais os melhores fatores e qual o melhor momento para referenciação aos cuidados paliativos. Com o aumento das necessidades paliativas da população torna-se cada vez mais importante sistematizar o processo de referenciação para que mais pessoas sejam encaminhadas e em fases mais iniciais da doença. Assim, estes fatores podem contribuir para a elaboração de guidelines específicas de referenciação de doentes crónicos para cuidados paliativos.
- Análise de parâmetros hidráulicos para identificação de falhas – caso prático de estudo, avaria de uma giratória multifunções Mecalac 12 MXTPublication . Antunes, João Manuel Laia; Brojo, Francisco Miguel Ribeiro ProençaCada vez mais os equipamentos hidráulicos utilizados para a movimentação de grandes cargas, quer seja na agricultura, indústria ou construção têm de ser muito versáteis, a fim de conseguirem efetuar os vários trabalhos a que se destinam. O caso de estudo refere-se a uma giratória multifunções da marca Mecalac 12 MXT, sendo o objeto de estudo da dissertação a análise dos parâmetros hidráulicos para identificação de falhas dos vários sistemas hidráulicos, uma vez que este equipamento sofreu uma profunda intervenção técnica de substituição de componentes hidráulicos depois de largas horas de funcionamento sem ser seguido o plano de manutenção adequado ao seu bom funcionamento, tendo perdido grande parte das suas funções de trabalho após a intervenção. Sendo a atividade de manutenção, uma parte essencial para o objetivo de assegurar as perfeitas condições de trabalho dos equipamentos, é por isso de extrema importância seguir os planos de manutenção aconselhados pelos fabricantes, de modo a reduzir custos de operação e ajudar na longevidade dos equipamentos. Para tal, e com base no manual de reparação do equipamento, foram identificados os movimentos afetados pela intervenção referida, sendo estudados todos os vários sistemas hidráulicos que constituem o equipamento e respetivas eletroválvulas. Após a identificação dos sistemas hidráulicos inoperativos, foram efetuadas as intervenções recomendadas no manual de reparação do fabricante. Com o objetivo de se solucionarem as anomalias, optou-se por esta estratégia uma vez que este equipamento já tinha sido intervencionado e também porque o manual de reparação existente é um pouco escaço em termos de falhas hidráulicas.
- Revisão de Literatura sobre fatores associados à melhoria da precisão diagnóstica: A Scoping ReviewPublication . Figueiredo, Sofia Ardérius; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro deO raciocínio clínico e o diagnóstico diferencial são componentes fulcrais da atividade médica. Sabe-se, na atualidade, que existem fatores associados ao funcionamento do cérebro humano que podem criar abordagens prejudiciais ao raciocínio clínico e, dessa forma, comprometerem a precisão diagnóstica. Nesse seguimento, pretende-se validar a evidência científica já existente sobre fatores associados a melhoria da precisão diagnóstica. Com esse intuito, foi realizada uma scoping review da literatura, com base na metodologia proposta pelo Joanna Briggs Institute. Em seguida, procedeu-se à pesquisa de artigos, nos idiomas português, espanhol e inglês, datados entre os anos de 2017 e 2023, “full-text”, com recurso às subsequentes bases de dados: Pubmed e LILACS. Dois revisores analisaram, extraíram e sintetizaram a informação pertinente, tendo sido incluídos 11 estudos. Os resultados obtidos permitiram inferir que apesar do maior escrutínio do processo de raciocínio clínico, as estratégias desenvolvidas para a mitigação de erros cognitivos, que nele se originam, são escassas e apresentam resultados pouco coesos na prática clínica.