Browsing by Author "Delgado, Daniela Sofia Santos"
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- Carcinoma endometrioide com deficiência de MMR: à propósito de um caso clínicoPublication . Delgado, Daniela Sofia Santos; Gomes, Carlos Alberto Martins; Martins, Renato Alessandre SilvaO Carcinoma Endometrioide ou Carcinoma Endometrial Endometrioide (CEE) com deficiência de MMR (dMMR) é um tipo de carcinoma endometrial com incidência especialmente elevada nos países industrializados. Trata-se de um tumor que se apresenta sob forma de hemorragia uterina anormal principalmente em mulheres na pós-menopausa no decorrer de uma exposição prolongada do endométrio ao estrogénio ou no decorrer de mutações herdadas geneticamente (como é o caso da Síndrome de Lynch), levando na maioria dos casos à uma hiperplasia endometrial atípica que evolui para carcinoma. A dMMR ocorre devido à perda de expressão em um dos seus genes, responsáveis por manter a integridade do DNA. O que ocorre mais frequentemente é a perda de expressão de MLH1 e PMS2, devido à metilação do promotor de MLH1 de forma esporádica. Isto faz com que partes do DNA, acumulem erros levando a um fenómeno chamada instabilidade de microssatélites (IMS). Tumores com dMMR apresentam globalmente um prognóstico intermediário, por isso uma adequada gestão diagnóstica e terapêutica são fundamentais para evitar recidiva destes carcinomas. O diagnóstico é histológico, realizado por meio de biópsia do endométrio após histerectomia total. Em casos de baixo risco o tratamento geralmente é curativo (cirurgia com histerectomia e salpingo-ooforectomia), mas para um risco intermediário a alto é necessária terapia adjuvante. Já nos estadios avançados ou recorrentes, a combinação de quimioterapia com imunoterapia demonstrou melhores resultados. Neste trabalho é apresentado um caso clínico de uma mulher de 55 anos que se dirigiu à urgência da Unidade Local de Saúde Cova da Beira por queixas de metrorragias pósmenopausa. A ecografia mostrou espessamento endometrial na região fúndica pelo que foi proposta histeroscopia com biópsia que revelou hiperplasia atípica do endométrio. O exame imunohistoquímico mostrou presença de instabilidade de microssatélites e alteração da expressão do gene MLH1. Foi então proposta uma histerectomia total com anexectomia bilateral que revelou um Carcinoma Endometrioide estadio IA3 de grau 1 com dMMR. A partir deste caso clínico fez-se uma revisão da literatura sobre o Carcinoma Endometrioide com dMMR, de forma a apresentar neste trabalho os diversos fatores de risco que têm contribuido para o aumento deste tipo de carcinoma, bem como os desafios diagnósticos e terapêuticos associados, através de uma revisão de literatura e comparação com um caso clínico.