Browsing by Author "Gomes, David Noivo"
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- Estudo descritivo de uma série clínica de Distrofia Miotónica tipo 1 na ULS da GuardaPublication . Gomes, David Noivo; Forteza, Francisco Javier RósIntrodução: A distrofia miotónica (DM) é uma doença hereditária, clínica e geneticamente heterogénea. O tipo 1 é a distrofia muscular mais prevalente. Esta patologia tem como causa uma expansão do trinucleótido instável CTG (Cisteína Tiamina Guanina) do gene DMPK (DM proteína cinase), contribuindo para a spliceopatia e, consequentemente, a miotonia, característica desta doença. A clínica da DM tipo 1 é composta por uma componente muscular e outra sistémica. As formas de apresentação da doença são afetadas pelo número de repetições e, embora sem uma estreita correlação, quanto maior o número de repetições, menor a idade de aparecimento. O diagnóstico definitivo passa pela realização de um teste genético, juntamente com uma história clínica sugestiva. Não existe tratamento curativo para esta doença e, por isso, é pertinente a prevenção do compromisso sistémico. Objetivos: Descrever uma série clínica de pacientes com Distrofia Miotónica tipo 1 seguidos na consulta de neurologia da ULS-Guarda, E.P.E. desde o ano 2004. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal e descritivo de uma série clínica. Foi elaborado um protocolo de avaliação clínica. Foram selecionados 6 pacientes dos 14 iniciais. Os critérios de inclusão foram os pacientes com diagnóstico de DM tipo 1 com seguimento na consulta de neurologia da ULS-Guarda, E.P.E. Como critérios de exclusão, os pacientes com DM tipo 1 sem seguimento e os falecidos. Posteriormente foram examinados os resultados e comparados com outras séries. Resultados: Os 6 pacientes da nossa série tinham uma média de 49 anos de idade, sendo que quatro eram do sexo feminino e dois do sexo masculino. A maioria tinha história familiar da doença, sendo que dois eram familiares diretos. A idade de início dos sintomas foi dos 6 aos 57 anos, com média de 33 anos. Nesta série clínica a componente muscular preponderante foi a miotonia clínica, presente em todos os pacientes, assim como a diminuição da força muscular e dos reflexos miotáticos. Em relação ao envolvimento sistémico, existia história de doença cardíaca, do sistema nervoso autónomo e osteoarticular em quase todos os pacientes, mas com diferenças nos restantes sistemas analisados. No que diz respeito ao teste genético, o número de repetições foi de 70 a 1015. Discussão: Os dados encontrados da nossa série foram, na sua maioria, consistentes com a literatura com algumas exceções, nomeadamente a normotensão em todos os pacientes, o escasso envolvimento do sistema respiratório, o tipo incomum de neoplasia e a disfunção cognitiva com pouca afetação da memória.