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- Paralisia Facial PeriféricaPublication . Cunha, Sandra Catarina Neto da; Álvarez Pérez, Francisco JoséA Paralisia Facial Periférica (PFP), resultante da disfunção do nervo facial (NF), é a patologia mais comum associada a lesão dos nervos cranianos. Esta pode ser primária ou secundária a outras patologias subjacentes, como é o caso de doenças infeciosas (varicela zoster e doença de Lyme), tumores e traumatismos. A etiologia mais comum é a primária (correspondendo a cerca de 75% dos casos), sendo o exemplo mais emblemático a paralisia idiopática, também conhecida como paralisia de Bell (PB). A PFP, na sua forma mais comum, é mais incidente entre os 30 e os 50 anos, apresentando um segundo pico entre 60 e os 70 anos. Manifesta-se em ambos os sexos e não se verifica um predomínio na hemiface afetada. O início pode ser abrupto ou progressivo. As manifestações clínicas são bastante variadas, destacando-se a fraqueza ou paralisia muscular (que pode ser uni ou bilateral), desvio da comissura labial, apagamento do sulco nasolabial e das pregas da testa, incapacidade de fechar completamente um dos olhos, fenómeno de Bell, perda do paladar nos 2/3 anteriores da língua, hiperacusia e diminuição da produção das glândulas salivares e da glândula lacrimal. O diagnóstico é essencialmente baseado na história clínica, na sintomatologia e no exame físico. Quando há dúvidas no estabelecimento do diagnóstico, mais comuns quando a etiologia é secundária a outras causas subjacentes, recorre-se aos meios complementares, como os testes eletrofisiológicos, os exames de imagem e outros testes que se considerem úteis, tendo em conta a patologia subjacente. Apesar de a maioria dos casos (cerca de 80-85%) serem benignos e resolverem-se completa e espontaneamente ao fim de algum tempo, existe uma pequena percentagem de casos que necessitam de tratamento. Este ainda é controverso e existem várias terapias, cuja eficácia precisa de mais estudos. Contudo, é consensual o recurso à fisioterapia e à corticoterapia sistémica que, no caso das infeções virais, deve-se associar-se aos agentes antivirais. Quando estas terapias falham pode haver a necessidade de recorrer à toxina botulínica ou à cirurgia. Cerca de 15 a 20% dos pacientes ficam com sequelas e em 5% dos casos elas são graves.
- Estudo descritivo de uma série clínica de Distrofia Miotónica tipo 1 na ULS da GuardaPublication . Gomes, David Noivo; Forteza, Francisco Javier RósIntrodução: A distrofia miotónica (DM) é uma doença hereditária, clínica e geneticamente heterogénea. O tipo 1 é a distrofia muscular mais prevalente. Esta patologia tem como causa uma expansão do trinucleótido instável CTG (Cisteína Tiamina Guanina) do gene DMPK (DM proteína cinase), contribuindo para a spliceopatia e, consequentemente, a miotonia, característica desta doença. A clínica da DM tipo 1 é composta por uma componente muscular e outra sistémica. As formas de apresentação da doença são afetadas pelo número de repetições e, embora sem uma estreita correlação, quanto maior o número de repetições, menor a idade de aparecimento. O diagnóstico definitivo passa pela realização de um teste genético, juntamente com uma história clínica sugestiva. Não existe tratamento curativo para esta doença e, por isso, é pertinente a prevenção do compromisso sistémico. Objetivos: Descrever uma série clínica de pacientes com Distrofia Miotónica tipo 1 seguidos na consulta de neurologia da ULS-Guarda, E.P.E. desde o ano 2004. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal e descritivo de uma série clínica. Foi elaborado um protocolo de avaliação clínica. Foram selecionados 6 pacientes dos 14 iniciais. Os critérios de inclusão foram os pacientes com diagnóstico de DM tipo 1 com seguimento na consulta de neurologia da ULS-Guarda, E.P.E. Como critérios de exclusão, os pacientes com DM tipo 1 sem seguimento e os falecidos. Posteriormente foram examinados os resultados e comparados com outras séries. Resultados: Os 6 pacientes da nossa série tinham uma média de 49 anos de idade, sendo que quatro eram do sexo feminino e dois do sexo masculino. A maioria tinha história familiar da doença, sendo que dois eram familiares diretos. A idade de início dos sintomas foi dos 6 aos 57 anos, com média de 33 anos. Nesta série clínica a componente muscular preponderante foi a miotonia clínica, presente em todos os pacientes, assim como a diminuição da força muscular e dos reflexos miotáticos. Em relação ao envolvimento sistémico, existia história de doença cardíaca, do sistema nervoso autónomo e osteoarticular em quase todos os pacientes, mas com diferenças nos restantes sistemas analisados. No que diz respeito ao teste genético, o número de repetições foi de 70 a 1015. Discussão: Os dados encontrados da nossa série foram, na sua maioria, consistentes com a literatura com algumas exceções, nomeadamente a normotensão em todos os pacientes, o escasso envolvimento do sistema respiratório, o tipo incomum de neoplasia e a disfunção cognitiva com pouca afetação da memória.