Browsing by Author "Jorge, Miguel Fernando Vieira"
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- Complexo de Carney: uma revisão narrativaPublication . Jorge, Miguel Fernando Vieira; Lemos, Manuel Carlos Loureiro deO Complexo de Carney (CNC), inicialmente denominado “complexo de mixomas, manchas cutâneas pigmentadas e hiperatividade endócrina”, é uma síndrome endócrina múltipla rara, caracterizada por uma ampla gama de manifestações clínicas, endócrinas e não endócrinas, cujo diagnóstico continua a ser um desafio. Esta monografia visa oferecer uma análise abrangente do conhecimento atual sobre o CNC, abordando as suas características clínicas distintivas, a base genética subjacente, os critérios diagnósticos, o diagnóstico diferencial com outras síndromes hereditárias, as opções terapêuticas existentes, e os avanços mais recentes na investigação de novas abordagens terapêuticas. A revisão dá especial ênfase às manifestações cutâneas, como a lentiginose e os mixomas cutâneos, frequentemente responsáveis pelo reconhecimento precoce da síndrome, bem como às manifestações cardíacas, nomeadamente os mixomas cardíacos, com impacto significativo na morbilidade e mortalidade. É destacada a importância das mutações no gene PRKAR1A na patogénese da síndrome e o seu papel no desenvolvimento de neoplasias, benignas e malignas, que contribuem para a redução da esperança média de vida destes pacientes. Sublinha-se ainda a relevância do rastreio clínico, do acompanhamento multidisciplinar e do aconselhamento genético com rastreio familiar. Apesar dos progressos desde a descrição inicial do CNC, há cerca de 40 anos, incluindo a identificação do gene PRKAR1A, persistem desafios e questões em aberto. A abordagem terapêutica continua a ser predominantemente cirúrgica, dada a ausência de terapias sistémicas dirigidas às alterações moleculares. Esta revisão analisa ainda o panorama atual da investigação em terapias inovadoras, destacando estudos recentes que exploram o potencial de fármacos como a 8-Cl-adenosina e o celecoxib, bem como a compreensão emergente das sinalopatias da via Gas-PKA como um contexto mais amplo para o CNC. A complexidade desta via é vista como um desafio, mas também como uma oportunidade para o desenvolvimento de terapias direcionadas, que atuem a diferentes níveis da cascata de sinalização, em particular, na proteína cinase A (PKA) e nas suas subunidades.