Browsing by Author "Maia, Ana Catarina Ramos"
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- Aspetos diagnósticos, terapêuticos e prognósticos das doenças colestáticas neonatais de causa genéticaPublication . Maia, Ana Catarina Ramos; Santos, Jorge Luiz dosA colestase neonatal é uma das formas mais comuns de doença hepática na infância e afeta cerca de 1:2500 recém-nascidos. A etiologia divide-se entre intra- e extrahepáticas e dentro do primeiro grupo incluem-se as causas genéticas, que resultam em distúrbios no metabolismo, defeitos da embriogénese ou da morfologia biliar, entre outros. Estas doenças associam-se a um impacto significativo na morbimortalidade e no número de transplantes hepáticos em idade pediátrica. A sua identificação precoce é de extrema importância, uma vez que pode permitir uma janela de oportunidade para intervir de maneira a obter um melhor prognóstico. O objetivo desta Dissertação foi apresentar uma revisão atualizada sobre as causas genéticas de doença colestática neonatal, em particular os achados clínicos, métodos de diagnóstico, abordagens terapêuticas e aspetos do prognóstico. Para tal, realizou-se uma pesquisa na PubMed e ainda a consulta de alguns livros relevantes da área. Nesta Revisão constatou-se um grande avanço nos meios de diagnóstico com o desenvolvimento do Next-generation sequencing, que permitem a confirmação do diagnóstico, quando os estudos bioquímicos e histopatológicos não são suficientes. Além disso, verificou-se que há cada vez mais conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos da colestase neonatal, o que tem permitido a identificação de novos alvos terapêuticos que poderão melhorar o tratamento e qualidade de vida destas crianças.