Percorrer por autor "Marcos, David Manuel Torres"
A mostrar 1 - 1 de 1
Resultados por página
Opções de ordenação
- Distrofia Muscular de DuchennePublication . Marcos, David Manuel Torres; Alvarez Pérez, Francisco JoséA distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética recessiva ligada ao cromossoma X. Esta é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças, afetando 1 em cada 3500 recém-nascidos do sexo masculino (1). Juntamente com a forma menos agressiva de distrofia muscular (distrofia de Becker), estas constituem o segundo grupo de doenças hereditárias mais comuns em humanos (2). Geneticamente é um defeito na codificação de uma proteína do músculo esquelético: a distrofina. O gene que a codifica é o maior no genoma humano (3). Este facto permite que ocorram mais facilmente tanto mutações novas como erros de síntese da proteína nalguma etapa. Clinicamente apresenta-se sobretudo por um enfraquecimento progressivo dos músculos levando a anormalidades da marcha e quedas frequentes entre os 3 e os 5 anos. Ocorre também uma cifoscoliose que vai avançando em termos de gravidade. Mais ainda, os indivíduos afetados costumam deixar de andar pelos 12 anos e têm falência respiratória na segunda ou terceira décadas de vida (4). Desde que a doença foi pela primeira vez descrita em 1868 por Guillaume Duchenne (5) que se têm estudado várias estratégias para mitigar os efeitos ou mesmo tentar curar o problema na sua génese. Contudo ainda não se conseguiu encontrar uma terapia completamente eficaz e curativa no combate desta doença. Estão em curso vários ensaios clínicos para o efeito. Os objetivos deste trabalho serão então analisar de uma forma breve a distrofia de Duchenne abordando-a sob o ponto de vista da etiologia, fisiopatologia, genética, manifestações clínicas e diagnóstico bem como rever as estratégias terapêuticas atualmente existentes e em estudo, dando uma perspetiva de futuro. A pesquisa bibliográfica obteve-se a partir das bases de dados PubMed e Medscape, e foram ainda consultados alguns livros de referência sobre o assunto em apreço. A pesquisa foi realizada em Inglês. Depois de uma investigação alargada, foi possível concluir que ainda não existe uma terapêutica completamente acessível e eficaz para esta doença. Até hoje apenas uma classe de fármacos conseguiu resultados no atraso da progressão da doença, aumentando a força e função dos músculos esqueléticos: os glicocorticóides (6). O futuro é muito promissor no campo da genética, principalmente com o skipping de exões, ao ser possível que o paciente expresse distrofina parcialmente funcional que reduzirá o impacto da doença.