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- Síndromes paraneoplásicas neurológicas: relação anticorpo, síndrome clínica e neoplasiaPublication . Oliveira, João Pedro Gomes; Alvarez Pérez, Francisco JoséAs síndromes paraneoplásicas neurológicas são distúrbios neurológicos mediados pelo sistema imunitário, os quais surgem em associação a uma neoplasia maligna mas são independentes dos efeitos do tumor primário ou de metástases. Representam um conjunto heterogéneo de distúrbios, que surgem de forma aguda ou subaguda, e podem afetar qualquer parte do sistema nervoso central e periférico, incluindo a junção neuromuscular. Calcula-se que atinjam 0,01-1% dos pacientes diagnosticados com cancro, sendo que a síndrome neurológica precede o seu diagnóstico em 70% dos casos. A fisiopatologia destas síndromes não se encontra bem estabelecida. Acredita-se que a expressão de proteínas neuronais pelo tumor inicie uma resposta imunológica que acaba por ser erradamente direcionada contra o sistema nervoso. Esta resposta imunológica ocorre por intermédio de anticorpos que reagem contra antigénios expressos pelo tumor e pelo sistema nervoso. Os anticorpos podem ser directamente patogénicos, no caso dos anticorpos ativos contra antigénios da superfície neuronal, ou podem ser o componente humoral de uma complexa resposta imune, possivelmente mediada por células T citotóxicas, no caso dos anticorpos ativos contra antigénios intracelulares. Estes anticorpos antineuronais podem ser detetados no plasma ou no líquido cefalorraquidiano, e são auxiliares importantíssimos para diagnosticar esta patologia. A presença de anticorpos ativos contra antigénios intracelulares sugere fortemente uma etiologia paraneoplásica, enquanto a detecção de anticorpos activos contra antigénios da superfície neuronal não diferencia os casos paraneoplásicos dos não-paraneoplásicos. As diferentes síndromes paraneoplásicas neurológicas possuem características clínicas que as distinguem umas das outras, e cada uma associa-se a um espectro de anticorpos e de neoplasias característico. As mais comuns são a degenerescência cerebelosa subaguda, a neuropatia sensitiva e a encefalite límbica. Apesar de praticamente qualquer neoplasia poder originar estas disfunções neurológicas, os tumores mais frequentemente envolvidos são o carcinoma pulmonar de pequenas células, o cancro da mama, o do ovário, o do pulmão de não pequenas células e o timoma. Em 2004 foram elaborados alguns critérios de diagnóstico, contudo, dada a rápida evolução do estudo destas síndromes, estes necessitam de ser revistos. Após o diagnóstico de uma síndrome paraneoplásica neurológica é fundamental identificar e tratar a neoplasia subjacente, a qual se encontra frequentemente num estágio precoce e localizado, podendo deste modo ser tratada mais facilmente. Os anticorpos antineuronais são um auxiliar importante pois ajudam a focar a pesquisa neoplásica. O tratamento específico das síndromes paraneoplásicas neurológicas baseia-se na imunoterapia, que é usada empiricamente. A eficácia potencial do tratamento pode ser antecipada de acordo com o tipo de anticorpo presente. A elucidação do mecanismo patogénico destas síndromes poderá permitir o desenvolvimento de novas estratégias imunoterapêuticas.
- Estudo dos problemas emocionais e de comportamento em crianças descendentes de mães com doença afetivaPublication . Gonçalves, Maria Inês da Silva; Correia, Paula Cristina Moreira Antunes; Nunes, Célia Maria PintoObjetivos: O presente estudo teve como objetivo principal determinar se descendentes de mães com doença afetiva apresentavam um maior número de alterações emocionais e comportamentais relativamente aos descendentes de mães sem doença psiquiátrica. Material e Métodos: Estudo observacional, descritivo, analítico e prospetivo de 3 meses de duração realizado no Centro Hospitalar Cova da Beira entre novembro de 2014 e janeiro de 2015. 17 pacientes (do sexo feminino) com doença afetiva acompanhadas no Departamento de Psiquiatria e Saúde Mental responderam ao questionário Children Behavior Checklist for ages 6-18, formando o Grupo Experimental, e 28 participantes (do sexo feminino) do Grupo Controlo foram recrutadas na Consulta Externa do Serviço de Medicina Interna durante o mesmo período, para responder também ao questionário. Cada participante deveria responder a mais que um questionário se tivesse mais que um descendente com idades entre os 6 e 18 anos. Portanto, o número de descendentes do Grupo Experimental foi de 22 e do Grupo Controlo foi de 32. Seguidamente foram preenchidos os Perfis de Cotação relativos a cada questionário. Resultados: Este estudo demonstrou uma superioridade do Grupo Controlo comparativamente ao Grupo Experimental em relação às competências dos descendentes, verificando-se que as Atividades e as Competências Globais dependem significativamente do grupo (p-value<0,05). Das oito síndromes avaliadas, constatou-se uma maior incidência no Grupo Experimental, com significância estatística no que diz respeito às síndromes de Ansiedade e Depressão (p-value=0,002), Isolamento e Depressão (p-value=0,002), Queixas Somáticas (p-value=0,001), Problemas Sociais (p-value=0,001), Problemas de Atenção (p-value=0,023) e Comportamento Agressivo (p-value=0,000). As únicas que não apresentaram diferença entre os dois grupos foram os Problemas de Pensamento e o Comportamento Delinquente. Por fim, em relação às três grandes escalas avaliadas (Internalização, Externalização e Total), verificou-se uma maior incidência das mesmas no Grupo Experimental, comparativamente ao Grupo Controlo, com diferença estatisticamente significativa (p-value<0,05). Conclusão: Existe uma maior debilidade de competências e do comportamento adaptativo e maior incidência de síndromes emocionais e comportamentais nos descendentes de mães com doença afetiva comparativamente aos descendentes de mães sem doença psiquiátrica.
- A Influência do Empreendedorismo e da Inovação no Desempenho das PME em Regiões DesfavorecidasPublication . Reis, Tiago José Ramos; Franco, Mário José BaptistaAs disparidades que se manifestam entre zonas economicamente favoráveis e desfavorecidas têm sido cada vez mais evidentes. Dada a conjuntura atual a nível nacional mas também internacional, o empreendedorismo e a inovação assumem um papel relevante nas empresas para gerar desenvolvimento. Assim, o presente estudo pretendeu analisar qual o impacto do empreendedorismo e da inovação nas Pequenas e Médias Empresas (PME) como ferramentas para o seu crescimento e desenvolvimento nas regiões onde estão estabelecidas. Para alcançar este objetivo, optou-se pela elaboração de um estudo qualitativo, com o contributo de seis PME localizadas nos distritos de Castelo Branco e Guarda – Estudo de casos múltiplos. Como instrumentos de recolha de dados, recorreu-se à realização de entrevistas junto dos empresários/empreendedores das PME selecionadas, bem como à análise de documentos. Os resultados mostram que o empreendedorismo e a inovação são fundamentais para as PME. Estes fenómenos são refletidos através de novos produtos, processos de fabrico, de design, novas tecnologias e expansão de mercado. O empreendedorismo e a inovação são vitais para a manutenção das PME e para o seu crescimento em regiões do interior. As evidências empíricas mostram ainda que através da capacidade empreendedora e de inovação, as PME podem contribuir para o desenvolvimento das regiões, pela criação de novos postos de trabalho, gerar novos negócios e mais comércio e, portanto, incrementando valor social. Este estudo oferece igualmente implicações para a teoria e prática no contexto de PME em regiões economicamente desfavorecidas. Como contribuição para a literatura, foram expostos diversos temas que permitem o avanço do conhecimento sobre os fenómenos do empreendedorismo e da inovação em especial no setor das PME, mas também uma implicação para a teoria no campo do desenvolvimento regional. Por último, as estratégias de empreendedorismo e inovação permitem ainda contribuir para a sobrevivência e o desenvolvimento das PME, revelando-se fundamental para estimular a competitividade e o desenvolvimento das regiões. Neste sentido, esta investigação permite dar a conhecer o papel das PME nas regiões mais desfavorecidas de Portugal e, em particular, na região da Beira Interior.
- Distrofia Muscular de DuchennePublication . Marcos, David Manuel Torres; Alvarez Pérez, Francisco JoséA distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética recessiva ligada ao cromossoma X. Esta é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças, afetando 1 em cada 3500 recém-nascidos do sexo masculino (1). Juntamente com a forma menos agressiva de distrofia muscular (distrofia de Becker), estas constituem o segundo grupo de doenças hereditárias mais comuns em humanos (2). Geneticamente é um defeito na codificação de uma proteína do músculo esquelético: a distrofina. O gene que a codifica é o maior no genoma humano (3). Este facto permite que ocorram mais facilmente tanto mutações novas como erros de síntese da proteína nalguma etapa. Clinicamente apresenta-se sobretudo por um enfraquecimento progressivo dos músculos levando a anormalidades da marcha e quedas frequentes entre os 3 e os 5 anos. Ocorre também uma cifoscoliose que vai avançando em termos de gravidade. Mais ainda, os indivíduos afetados costumam deixar de andar pelos 12 anos e têm falência respiratória na segunda ou terceira décadas de vida (4). Desde que a doença foi pela primeira vez descrita em 1868 por Guillaume Duchenne (5) que se têm estudado várias estratégias para mitigar os efeitos ou mesmo tentar curar o problema na sua génese. Contudo ainda não se conseguiu encontrar uma terapia completamente eficaz e curativa no combate desta doença. Estão em curso vários ensaios clínicos para o efeito. Os objetivos deste trabalho serão então analisar de uma forma breve a distrofia de Duchenne abordando-a sob o ponto de vista da etiologia, fisiopatologia, genética, manifestações clínicas e diagnóstico bem como rever as estratégias terapêuticas atualmente existentes e em estudo, dando uma perspetiva de futuro. A pesquisa bibliográfica obteve-se a partir das bases de dados PubMed e Medscape, e foram ainda consultados alguns livros de referência sobre o assunto em apreço. A pesquisa foi realizada em Inglês. Depois de uma investigação alargada, foi possível concluir que ainda não existe uma terapêutica completamente acessível e eficaz para esta doença. Até hoje apenas uma classe de fármacos conseguiu resultados no atraso da progressão da doença, aumentando a força e função dos músculos esqueléticos: os glicocorticóides (6). O futuro é muito promissor no campo da genética, principalmente com o skipping de exões, ao ser possível que o paciente expresse distrofina parcialmente funcional que reduzirá o impacto da doença.