Browsing by Author "Martins, Carolina Quintela"
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- Rastreio Pré-Natal Não InvasivoPublication . Martins, Carolina Quintela; Moutinho, José Alberto Fonseca; Catalão, Carlos Eduardo Alcobia C. F.Introdução: Nos dias de hoje existe uma grande preocupação no que respeita ao rastreio e diagnóstico pré-natal de cromossomopatias. No entanto, o diagnóstico genético pré-natal realizado na prática atual depende da obtenção de células fetais através de procedimentos invasivos, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas. Tendo em conta os riscos para a gravidez associados a estes procedimentos têm sido procuradas alternativas não invasivas aos métodos de rastreio atuais que permitam uma deteção mais exata com taxas de falsos positivos menores de forma a diminuir a necessidade de procedimentos invasivos e, por conseguinte, o número de abortos iatrogénicos. A descoberta de ADN fetal livre na circulação materna tornou possível o desenvolvimento de um novo método de rastreio de aneuploidias fetais, o chamado teste pré-natal não invasivo. Objetivos: Conhecer a evidência científica atual sobre a aplicabilidade dos testes de rastreio e de diagnóstico pré-natais; perceber os benefícios e limitações da introdução do novo teste pré-natal não invasivo (NIPT) na prática clínica e refletir sobre as suas perspetivas futuras. Metodologia: Foi feita uma pesquisa bibliográfica de artigos científicos e de revisão entre agosto de 2017 e dezembro de 2017, na base de dados PubMed com as seguintes palavras-chave: “noninvasive prenatal testing”, “cell-free fetal DNA”, “aneuploidy screening”, “prenatal diagnosis”, “chorionic villus sampling” e “amniocentesis”. A pesquisa foi restringida a literatura publicada na língua inglesa nos últimos 10 anos e foram selecionados os artigos com aparente relevância ao tema com base no título e abstract. Resultados: O NIPT apresenta uma sensibilidade e especificidade superiores aos atuais métodos de rastreio pré-natais utilizados, o que leva a uma menor necessidade de procedimentos diagnósticos, atualmente invasivos. Além disso, permite também o rastreio de aneuploidias dos cromossomas sexuais. Contudo, o seu custo é demasiado elevado para que possa ser introduzido como método de rastreio universal. Conclusão: A análise do cfDNA é o teste do futuro para o rastreio pré-natal, no entanto, há ainda muitas questões que precisam de respostas, especialmente a nível económico. Assim, é fundamental que a investigação nesta área continue, uma vez que o teste tem potencial para ser incorporado nos algoritmos de rastreio atualmente em prática ou mesmo substitui-los.