Percorrer por autor "Pinheiro, Sara Filipa da Cruz"
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- Falsos Positivos e Falsos Negativos dos NIPT (ADN fetal livre) em grávidas do CHUCBPublication . Pinheiro, Sara Filipa da Cruz; Ferreira, Dário Jorge da Conceição; Meyer, Fernanda Taliberti Pereto; Rodrigues, Nélia Lamberta PereiraIntrodução: O diagnóstico pré-natal é essencial para a deteção precoce de aneuploidias fetais, como as cromossomopatias mais frequentes (trissomias 21, 18 e 13), permitindo decisões informadas. O rastreio combinado do primeiro trimestre e os testes invasivos, como a BVC e a amniocentese, têm sido amplamente utilizados, mas apresentam limitações e riscos. O teste pré-natal não invasivo, realizado no CHUCB desde 2016, analisa o ADN fetal livre no sangue materno, oferecendo alta sensibilidade e reduzindo a necessidade de testes invasivos. A crescente utilização do NIPT reforça a importância de avaliar a sua precisão e impacto clínico. Objetivos: Este estudo visa avaliar a ocorrência de falsos positivos e falsos negativos nos NIPT realizados no CHUCB, comparando-os com o cariótipo fetal e o fenótipo/genótipo à nascença. Para além disso, pretende identificar fatores associados a resultados incorretos e propor estratégias para otimizar o aconselhamento genético e a prática clínica no rastreio pré-natal. Materiais e métodos: O estudo é observacional, transversal e retrospetivo, baseado na análise de registos clínicos de grávidas seguidas nas consultas de diagnóstico prénatal e obstetrícia no Serviço de Obstetrícia do CHUCB entre fevereiro de 2016 e junho de 2024. Foram incluídas 296 gestações e 296 NIPT válidos, após aplicação de critérios de exclusão. Os dados foram recolhidos de forma anónima e incluíram variáveis demográficas, gestacionais, resultados do NIPT e de outros métodos de rastreio e diagnóstico pré-natal. A análise estatística foi realizada com Microsoft Excel 365 e IBM SPSS 29.0.1.1. O estudo foi aprovado pela Comissão de Ética para a Saúde e pelo Conselho de Administração do CHUCB, garantindo a confidencialidade dos dados. Resultados: A amostra incluiu 296 gestações com idade materna média de 37 anos. A maioria das conceções foi espontânea (82,1%). Predominaram gestações únicas (96,3%), totalizando 307 fetos, distribuídos equitativamente entre os sexos. O NIPT identificou baixa probabilidade de aneuploidia em 97,6% dos casos, com 7 resultados de alta probabilidade de aneuploidias, dos quais 6 foram confirmados e 1 revelou ser falso positivo. Não foram registados falsos negativos para as aneuploidias rastreadas, porém 2 fetos com aneuploidia não foram identificados pelo NIPT, visto que este apenas rastreava as três aneuploidias mais frequentes, a trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13. Assim, o NIPT apresentou sensibilidade de 100% e especificidade de 99,65%. A associação entre os resultados do NIPT e a presença de aneuploidia foi estatisticamente significativa (p<0,001). Conclusão: O NIPT demonstrou elevado desempenho na deteção de aneuploidias fetais na amostra estudada, com sensibilidade de 100%, especificidade de 99,65% e uma taxa de falsos positivos de apenas 0,3%, sem falsos negativos registados. Comparado ao RCPT, mostrou-se significativamente superior na redução de falsos positivos. No entanto, reforça-se que o NIPT é um teste de rastreio e não de diagnóstico, sendo essencial confirmar resultados positivos com métodos invasivos. A escolha do painel de rastreio deve ser ajustada ao perfil de risco da gestante, e o aconselhamento genético adequado é fundamental para decisões informadas. Apesar do alto desempenho, a ocorrência de resultados incorretos ainda representa um desafio, destacando a necessidade de um uso criterioso e integrado do NIPT na prática clínica.