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- Procura e Extração de Dados Automatizada de Concursos Públicos e Respetivos DocumentosPublication . Cruz, Fernando José Silva Salcedas; Gouveia, João José Teles; Sousa, Maria Paula Prata deEste documento descreve o trabalho desenvolvido durante o estágio curricular realizado na empresa Latitudde, com início a 11 de novembro de 2024 e término a 30 de maio de 2025. O estágio consistiu no desenvolvimento de uma solução de automação de processos, com foco na extração de dados de plataformas de concursos públicos e dos respetivos documentos associados. O objetivo principal do estágio foi a exploração de possíveis soluções e a implementação de uma abordagem para o problema descrito, recorrendo a formações técnicas em web scraping, assim como à exploração de estratégias para a extração de dados em documentos. Para atingir estes objetivos, foi utilizado o Robot Framework para desenvolver um script de web scraping, uma tecnologia abordada nas formações técnicas que o estagiário realizou no primeiro mês de estágio. Foi também experimentada uma solução com regex para extrair informações dos documentos, tendo sido mais tarde utilizada uma abordagem com recurso à IA. Para este projeto, foi ainda desenvolvida uma aplicação web com Laravel para a visualização dos dados recolhidos, contudo, esta aplicação não foi desenvolvida pelo estagiário, tendo apenas colaborado na correção de bugs. Os vários componentes da solução desenvolvida foram colocados em containers para serem utilizados na infraestrutura da empresa. Durante o desenvolvimento deste projeto foi ainda utilizada a metodologia Scrum. A solução desenvolvida apresentou resultados promissores, com a extração de dados para uma das plataformas realizada com sucesso, e para a outra com resultados menos consistentes. A extração de dados com recurso à IA, mais concretamente através de um assistente da Assistants API da OpenAI, apresentou bons resultados, mais positivos do que os obtidos com regex. Em suma, a implementação final permitiu automatizar uma tarefa rotineira, que anteriormente exigia várias horas para ser concluída. Desta forma, é possível melhorar a produtividade da empresa, mantendo a motivação dos seus colaboradores mais elevada. Embora nem todas as etapas tenham sido concluídas a 100%, estas encontram-se praticamente finalizadas, destacando-se apenas as dificuldades com CAPTCHA numa das plataformas e a falta de um domínio para a publicação da página web. A automação desta tarefa representa apenas o início, existindo potencial para expandir a solução e automatizar outras tarefas com impacto semelhante na produtividade da empresa.
- Nevrite ótica em idade pediátrica: descrição de um caso clínico e revisão da literaturaPublication . Oliveira, Sofia Gomes Peixoto; Rodrigues, Helena Teresa Soares Anes BarataA nevrite ótica é uma doença inflamatória do nervo ótico, rara em crianças quando comparada aos adultos, porém corresponde a aproximadamente 25% das síndromes desmielinizantes agudas pediátricas. Pode ser desencadeada por infeções virais, como o vírus da varicela-zoster, ou por doenças autoimunes, como a esclerose múltipla, e manifesta-se por diminuição da acuidade visual, discromatopsia e defeitos de campo visual, como escotomas. Embora o conhecimento sobre a nevrite ótica em adultos seja substancial, a compreensão acerca da nevrite ótica pediátrica é mais restrita devido à sua relativa raridade, apresentando desafios diagnósticos e terapêuticos nesta faixa etária. O diagnóstico é baseado principalmente na anamnese e no exame físico. Contudo, os exames complementares podem ser necessários para orientar o diagnóstico etiológico, nomeadamente análises sanguíneas, serologia, ressonância magnética, análise do líquido cefalorraquidiano após punção lombar, tomografia de coerência ótica e potenciais evocados visuais. O tratamento da nevrite ótica em idade pediátrica é controverso, mas a maioria dos profissionais segue as recomendações do Optic Neuritis Treatment Trial para adultos, baseando-se na administração endovenosa de corticosteróides nos episódios agudos, seguida de corticoterapia oral. A imunoglobulina endovenosa, a plasmaferese e as terapêuticas imunomoduladoras são reservadas para os casos recorrentes ou refratários ao tratamento com corticosteróides. A nevrite ótica em idade pediátrica apresenta melhor prognóstico do que na idade adulta, apresentando recuperação visual significativa. No entanto, é importante considerar o risco de evolução do quadro para uma doença desmielinizante do sistema nervoso central. Esta revisão de literatura pretende expor o estado atual do conhecimento sobre a nevrite ótica pediátrica, bem como a sua relação com as doenças neuroinflamatórias do sistema nervoso central. Serão exploradas as opções diagnósticas e terapêuticas atuais, destacando a importância de um diagnóstico precoce para a abordagem eficaz desta patologia. É apresentado um caso clínico de nevrite ótica, acompanhado no Serviço de Pediatria do Hospital Amato Lusitano, e explorada a abordagem da condição clínica.
- Falsos Positivos e Falsos Negativos dos NIPT (ADN fetal livre) em grávidas do CHUCBPublication . Pinheiro, Sara Filipa da Cruz; Ferreira, Dário Jorge da Conceição; Meyer, Fernanda Taliberti Pereto; Rodrigues, Nélia Lamberta PereiraIntrodução: O diagnóstico pré-natal é essencial para a deteção precoce de aneuploidias fetais, como as cromossomopatias mais frequentes (trissomias 21, 18 e 13), permitindo decisões informadas. O rastreio combinado do primeiro trimestre e os testes invasivos, como a BVC e a amniocentese, têm sido amplamente utilizados, mas apresentam limitações e riscos. O teste pré-natal não invasivo, realizado no CHUCB desde 2016, analisa o ADN fetal livre no sangue materno, oferecendo alta sensibilidade e reduzindo a necessidade de testes invasivos. A crescente utilização do NIPT reforça a importância de avaliar a sua precisão e impacto clínico. Objetivos: Este estudo visa avaliar a ocorrência de falsos positivos e falsos negativos nos NIPT realizados no CHUCB, comparando-os com o cariótipo fetal e o fenótipo/genótipo à nascença. Para além disso, pretende identificar fatores associados a resultados incorretos e propor estratégias para otimizar o aconselhamento genético e a prática clínica no rastreio pré-natal. Materiais e métodos: O estudo é observacional, transversal e retrospetivo, baseado na análise de registos clínicos de grávidas seguidas nas consultas de diagnóstico prénatal e obstetrícia no Serviço de Obstetrícia do CHUCB entre fevereiro de 2016 e junho de 2024. Foram incluídas 296 gestações e 296 NIPT válidos, após aplicação de critérios de exclusão. Os dados foram recolhidos de forma anónima e incluíram variáveis demográficas, gestacionais, resultados do NIPT e de outros métodos de rastreio e diagnóstico pré-natal. A análise estatística foi realizada com Microsoft Excel 365 e IBM SPSS 29.0.1.1. O estudo foi aprovado pela Comissão de Ética para a Saúde e pelo Conselho de Administração do CHUCB, garantindo a confidencialidade dos dados. Resultados: A amostra incluiu 296 gestações com idade materna média de 37 anos. A maioria das conceções foi espontânea (82,1%). Predominaram gestações únicas (96,3%), totalizando 307 fetos, distribuídos equitativamente entre os sexos. O NIPT identificou baixa probabilidade de aneuploidia em 97,6% dos casos, com 7 resultados de alta probabilidade de aneuploidias, dos quais 6 foram confirmados e 1 revelou ser falso positivo. Não foram registados falsos negativos para as aneuploidias rastreadas, porém 2 fetos com aneuploidia não foram identificados pelo NIPT, visto que este apenas rastreava as três aneuploidias mais frequentes, a trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13. Assim, o NIPT apresentou sensibilidade de 100% e especificidade de 99,65%. A associação entre os resultados do NIPT e a presença de aneuploidia foi estatisticamente significativa (p<0,001). Conclusão: O NIPT demonstrou elevado desempenho na deteção de aneuploidias fetais na amostra estudada, com sensibilidade de 100%, especificidade de 99,65% e uma taxa de falsos positivos de apenas 0,3%, sem falsos negativos registados. Comparado ao RCPT, mostrou-se significativamente superior na redução de falsos positivos. No entanto, reforça-se que o NIPT é um teste de rastreio e não de diagnóstico, sendo essencial confirmar resultados positivos com métodos invasivos. A escolha do painel de rastreio deve ser ajustada ao perfil de risco da gestante, e o aconselhamento genético adequado é fundamental para decisões informadas. Apesar do alto desempenho, a ocorrência de resultados incorretos ainda representa um desafio, destacando a necessidade de um uso criterioso e integrado do NIPT na prática clínica.
- Diagnóstico e terapêutica de complicações agudas da drepanocitose no serviço de urgênciaPublication . Bernardo, Catarina Henriques; Rodrigues, Helena Teresa Soares Anes BarataIntrodução: A drepanocitose é a doença monogénica mais prevalente no mundo, com aproximadamente 300 000 novos casos anualmente e afetando cerca de 30 milhões de indivíduos. Apesar da sua maior prevalência entre populações africanas, representa um problema de saúde global, reconhecido como prioridade de saúde pública pela Organização Mundial de Saúde desde 2006. A drepanocitose é caracterizada por complicações agudas recorrentes, incluindo crises vaso-oclusivas, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, priapismo, sequestro esplénico agudo, infeção aguda e crise aplásica. Esses eventos contribuem significativamente para a morbidade e mortalidade da doença, frequentemente exigindo intervenções no serviço de urgência. Objetivo: Esta revisão de literatura tem como objetivo fornecer uma síntese abrangente sobre as abordagens diagnósticas e terapêuticas para as complicações agudas da drepanocitose no serviço de urgência, com foco na melhoria dos desfechos clínicos. Métodos: Foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed e Google Scholar, complementada por diretrizes da American Society of Hematology, American Stroke Association, American Pain Society e American Urological Association. Os termos de pesquisa incluíram "sickle cell disease" combinados com complicações específicas. Os critérios de inclusão priorizaram artigos em inglês e português, sem restrições de data. Resultados: As complicações agudas da drepanocitose contribuem significativamente para a morbidade e mortalidade. A crise vaso-oclusiva é a manifestação clínica mais comum, caracterizada por dor intensa e potencial dano orgânico. A síndrome torácica aguda, a principal causa de morte em crianças e adultos com a doença, apresenta-se com sintomas respiratórios e manifestações sistémicas. O acidente vascular cerebral afeta 25 a 30% dos pacientes, sendo o isquémico mais frequente em crianças e o hemorrágico mais frequente em adultos. O priapismo, predominantemente isquémico, está associado a alta morbidade e disfunção erétil. O sequestro esplénico agudo e as infeções agudas exigem intervenção imediata para prevenir desfechos fatais, enquanto a crise aplásica, frequentemente associada ao parvovírus B19, resulta em anemia grave e reticulocitopenia. Conclusão: A drepanocitose constitui um problema de saúde pública global, com complicações agudas que requerem diagnóstico rápido e tratamento eficaz no serviço de urgência para reduzir a morbidade e a mortalidade. Apesar dos avanços científicos, a ausência de marcadores específicos e a falta de diretrizes consensuais dificultam a padronização das práticas clínicas. Protocolos baseados em evidências robustas e um acompanhamento multidisciplinar são fundamentais para melhorar os desfechos clínicos e a qualidade de vida dos doentes.
- Microscopic colitis: a clinical reviewPublication . Lang, Jani Alexandra Saldanha Pombo; Marcos, Pedro Miguel RibeiroIntroduction: Microscopic colitis (MC) is a growing inflammatory bowel disease (IBD) that significantly impacts patients' quality of life but remains underrecognized. Therefore, we proposed conducting a clinical review to summarize the available data regarding this condition. Methods: Review the published literature in PubMed. Systematic reviews, metaanalyses, randomized controlled trials, cohort studies, case-control studies, expert reviews, and guidelines were prioritized for analysis. Results: MC is characterized by chronic, watery, non-bloody diarrhea. Diagnosis involves ileocolonoscopy with biopsies from both the right and left colon. Collagenous colitis is identified by a collagen band thickness of 10 micrometers (µm) or more, while lymphocytic colitis has at least 20 intraepithelial lymphocytes (IEL) per 100 epithelial cells and a collagen band thickness of less than 10 µm. Both types show increased inflammatory infiltrate in the lamina propria. Incomplete MC includes cases with 10 to 20 IELs per 100 epithelial cells and a collagen band thickness between 5 and 10 µm. Treatment for MC typically involves avoiding triggers and taking budesonide, 9 mg daily for 6 to 8 weeks, with regular follow-up care needed for patients. Conclusions: Significant progress has been made in understanding MC. This review summarizes the current knowledge and provides a clear overview of the management of this condition.
- Lactose intolerance and malabsorption revisited: exploring the impact and solutionsPublication . Borralho, Ana Isabel Sousa; Marcos, Pedro Miguel RibeiroBackground: Lactose intolerance (LI) is a condition in which the consumption of lactose-containing products leads to gastrointestinal symptoms. Despite being a common digestive disorder worldwide, LI is often overlooked, and there are few established recommendations for its diagnosis and management. This review aims to provide a comprehensive overview of LI, focusing on its clinical features, diagnostic evaluation, and management strategies. Summary: Review of literature published from 2013 to 2023 on PubMed. Systematic reviews, meta-analyses, randomized controlled trials, case-control studies, cohort studies, and expert reviews were prioritized for analysis. LI is a common condition that shares symptoms with several other diseases. Various diagnostic tests are available to identify LI, including the hydrogen breath test (HBT), the lactose tolerance test, the urinary galactose test, the gaxilose test, the rapid lactase test, and genetic testing. Managing LI may involve adopting a lactose-free or low-lactose diet, taking oral enzyme supplements, using probiotics and prebiotics, or consuming plant-based alternative beverages. Key Messages: LI affects many people worldwide and can significantly impact their quality of life. The HBT is the most widely used and effective method for diagnosing LI, along with a thorough assessment of symptoms. Instead of following a completely dairyfree diet, adopting a low-lactose diet - allowing up to 12-15 grams of lactose per day - has been shown to be well tolerated and beneficial for most individuals with LI. While probiotics, prebiotics, and plant-based beverages may be helpful, their effectiveness in managing LI has not yet been proven.