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Browsing by Author "Rodrigues, Catarina Lourenço Silva"

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  • Doenças colestáticas neonatais de causa genético-metabólica: diagnóstico, clínica, terapêutica e prognóstico
    Publication . Rodrigues, Catarina Lourenço Silva; Santos, Jorge Luiz dos
    Introdução: O termo colestase diz respeito aos estados patológicos que resultam numa diminuição ou bloqueio do fluxo da bílis, quer por alterações anatómicas, quer funcionais do sistema biliar. Tal facto leva, assim, ao aumento da concentração sérica de substâncias habitualmente excretadas na bílis, como a bilirrubina conjugada (direta), os sais biliares e seus metabolitos, e o colesterol. A colestase é considerada neonatal sempre que se inicia nos 3 primeiros meses de vida, podendo prolongar-se para além deste período, e afeta 1 em cada 2.500 lactentes. A presença de hiperbilirrubinemia direta, típica no recémnascido colestático, evidencia a presença de uma doença hepatocelular ou biliar, requerendo, por isso, uma investigação mais aprofundada da sua etiologia. Assim sendo, a colestase neonatal intra-hepática pode ter na sua génese as doenças genético-metabólicas, pautadas por erros herdados do metabolismo. Alguns dos achados da história clínica poderão remeter para esta etiologia, nomeadamente a presença de um quadro clínico agudo, com icterícia, vómitos, letargia, irritabilidade, hipoglicemia, acidose metabólica, sinais de coagulopatia e uma elevada tendência para a falência hepática aguda. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre as principais doenças metabólicas de causa genética responsáveis pela colestase neonatal, com base em artigos de relevo publicados nos últimos anos. Pretende-se, pois, apresentar a fisiopatologia, o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico inerente a cada uma destas doenças, dando uma visão bastante completa sobre este grupo tão específico de patologias. Metodologia: Foram efetuadas duas pesquisas, uma específica e outra geral, de artigos de relevo para o tema tratado na base de dados da PubMed utilizando combinações específicas de termos-chave. Recorreu-se, ainda, a artigos resultantes de pesquisas secundárias às necessidades científicas impostas ao longo da escrita da presente dissertação. Resultados e Conclusão: As doenças hepáticas genético-metabólicas analisadas são entidades raras e cujo reconhecimento dos sintomas, diagnóstico e tratamento atempados se revelam fulcrais para a sobrevivência e garantia da qualidade de vida d0s pacientes. Torna-se essencial estar atento aos principais sinais clínicos, de forma a realizar estudos bioquímico e genético dirigidos, que, frequentemente, são suficientes para implementar uma terapêutica tão simples quanto um ajuste dietético. Contudo, patologias mais graves poderão condicionar uma esperança média de vida substancialmente mais curta ou, até mesmo, a morte prematura dos pacientes, podendo exigir soluções mais complexas, como o transplante hepático.
    2023-07-06Master thesis Open access Show more