Browsing by Author "Silva, Carlota Isabel de Oliveira e"
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- Colestase neonatal com apresentação de insuficiência hepática agudaPublication . Silva, Carlota Isabel de Oliveira e; Santos, Jorge Luiz dosA colestase neonatal com apresentação de insuficiência hepática aguda é uma condição rara e altamente letal, cuja expressão clínica pode surgir de forma abrupta nos primeiros dias de vida. Caracteriza-se pela conjugação de sinais de colestase como icterícia com elevação de bilirrubina conjugada, com manifestações de disfunção hepatocelular, incluindo coagulopatia, hipoglicemia e hiperamonemia. A progressão rápida do quadro e a inespecificidade dos sinais iniciais tornam o diagnóstico um verdadeiro desafio clínico, sendo frequentemente associado a elevada mortalidade quando não reconhecido e tratado precocemente. Esta dissertação teve como objetivo principal consolidar, num único documento, a informação atual sobre as principais doenças colestáticas neonatais que se podem manifestar com insuficiência hepática aguda, sistematizando a abordagem diagnóstica recomendada e as estratégias terapêuticas específicas mais recentes. Através da revisão crítica da literatura e da análise integrada dos diferentes algoritmos disponíveis, foi construído um modelo de abordagem clínica faseada, capaz de orientar o médico desde os exames iniciais até à decisão terapêutica, incluindo o encaminhamento para transplante hepático. São abordadas entidades com terapêutica dirigida, como a galactosemia, a tirosinémia tipo I, a infeção por vírus herpes simples e a doença aloimune gestacional, assim como doenças de pior prognóstico, como as mitocondriopatias e os défices genéticos multissistémicos. A dissertação sublinha ainda a importância dos cuidados de suporte intensivo e da implementação precoce de tratamentos empíricos, mesmo antes da confirmação diagnóstica, como estratégia para alterar o curso da doença.