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- Síndrome da apneia obstrutiva do sono e diabetesPublication . Correia, Artur José Amado; Vicente, Alcina Maria Vicente Tavares BarrosoIntrodução: A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono e a Diabetes Mellitus são duas patologias com importante prevalência e impacto na saúde comunitária. A partilha de fatores de risco e a fisiopatologia sugerem retroalimentação entre ambas. Neste estudo, objetivou-se esta interação, através da análise de uma população com diabetes tipo 2 sob ventilação não invasiva e avaliação da sua repercussão no controlo glicémico, considerando a variação da hemoglobina glicada A1c. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo populacional, longitudinal, retrospetivo, descritivo e analítico. A população do estudo foi constituída por 41 pacientes com Diabetes Mellitus tipo 2, selecionados de um total de 133, com ventiloterapia iniciada entre 1 de abril de 2012 e 31 de março de 2014, no Hospital Sousa Martins. Procedeu-se à caracterização da população, avaliação da severidade da Apneia do Sono e quantificação da variação glicémica, após introdução da terapêutica ventilatória. Resultados: A população do estudo foi constituída por 13 pacientes do sexo feminino e 28 do sexo masculino, com uma distribuição etária entre os 37-79 anos e média aproximada de 64,2 ± 9,5. Nesta amostra, observou-se uma prevalência elevada de Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono grave, traduzida pelo predomínio inicial de Índice de Apneia/Hipopneia J30 (n=34). O Auto-CPAP foi o ventilador mais utilizado. As mensurações pré-ventilatórias de hemoglobina glicada A1c revelaram um valor médio de 7,48% ± 1,54% (N=36). Dos 21 pacientes com registo deste parâmetro posterior à introdução de ventiloterapia e melhoria comprovada do Índice de Apneia/Hipopneia, verificou-se diminuição da hemoglobina glicada em 14. Assim, este decréscimo mostrou tendência a acompanhar a melhoria do Índice. Conclusão: Neste estudo parece existir uma importante correlação entre estas patologias com tradução, desde logo, na prevalência de pacientes diabéticos tipo 2 (cerca de 31%), no total de doentes ventilados. Este resultado aproxima-se do anteriormente sugerido noutro estudo (40%) e é muito superior ao expectável, por extrapolação da taxa estimada de pacientes diabéticos, em Portugal (12,9%). No que respeita ao impacto da ventilação não invasiva no controlo glicémico, as limitações encontradas e a fraca correlação observada não permitem aferir sobre a existência de correlação na variação da hemoglobina glicada A1c com a diminuição do Índice de Apneia/hipopneia. Estudos posteriores com controlo dos fatores de enviesamento seriam úteis na análise desta hipótese. Recomenda-se a vigilância desta coexistência patológica para um diagnóstico precoce e melhoria da saúde populacional.
- A importância da suplementação de iodo nas grávidas em PortugalPublication . Lucas, Catarina Alexandra Ferreira da Silva; Calvário, Maria Eugénia dos SantosO iodo é um nutriente essencial para a produção de hormonas tiroideias e estas, por sua vez são cruciais para o normal neurodesenvolvimento das crianças. Na gravidez as necessidades iodadas são maiores devido a um conjunto de processos que ocorrem por forma a assegurar a síntese de hormonas tiroideias em quantidades suficientes e manter o eutiroidismo materno e fetal. A carência deste elemento acarreta um conjunto de patologias tanto para a mãe como para o feto conhecidas como “distúrbios por défice de iodo”. Atualmente o cretinismo, o quadro clínico mais severo do défice de iodo, não é encontrado com muita frequência. Em termos gerais, os défices de iodo nas crianças são ligeiros a moderados pelo que as suas manifestações são mais subtis e ténues. Nos últimos anos têm sido realizados estudos um pouco por todo mundo para melhor caracterizar o estado de nutrição de iodo da população em geral, mas principalmente dos grupos mais suscetíveis (grávidas e crianças). Esses resultados demonstraram que 13% da população mundial tem um aporte inadequado de iodo, evidenciado pela baixa concentração média urinária de iodo, e consequentemente necessidade de implementar estratégias de prevenção e correção para combater este problema de saúde pública. Portugal não foi exceção e em agosto de 2013 a Direção-Geral da Saúde publicou uma Norma de Orientação Clínica que recomenda a suplementação de iodo em mulheres na preconceção, gravidez e amamentação, sob a forma de iodeto de potássio (150-200 µg/dia). Esta orientação vai ao encontro de estudos realizados recentemente que demonstraram que as grávidas portuguesas têm um aporte de iodo insuficiente.
- HemangioblastomaPublication . Santos, Ana Margarida Lopes dos; Rosado, Maria Luiza ConstanteO termo “hemangioblastoma”, originalmente introduzido por Cushing & Bailey em 1928, descreve uma neoplasia benigna altamente vascularizada e de crescimento lento que acomete tipicamente o sistema nervoso central. Também conhecidos como “hemangioblastomas capilares”, estes tumores respondem por cerca de 1-2,5% de todos os tumores intracranianos e por aproximadamente 2-3% de todas as neoplasias intramedulares. Embora possam ocorrer em qualquer área do sistema nervoso central e, excecionalmente, também fora dele, o cerebelo é, de longe, o local de eleição para a sua localização. Em cerca de 70-80% dos casos, os hemangioblastomas surgem como lesões isoladas esporádicas. Os restantes casos estão associados à doença de von Hippel-Lindau, uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante caracterizada pela predisposição à ocorrência de hemangioblastomas múltiplos e de outras lesões viscerais, as quais se desenvolvem ao longo da vida exigindo, por isso, vigilância contínua. Considerados essencialmente tumores de adultos, apresentam picos de incidência na terceira e quinta décadas de vida refletindo, respetivamente, as idades de diagnóstico dos casos associados à doença de von Hippel-Lindau e dos casos esporádicos. Apesar do seu comportamento de crescimento benigno, estes tumores podem tornar-se importantes causas de morbilidade e de mortalidade, com a sintomatologia específica a depender essencialmente da localização anatómica e do padrão de crescimento. Embora consideradas neoplasias raras, é importante considerar sempre os hemangioblastomas no diagnóstico diferencial dos casos que apresentam clínica e radiologia compatível. O diagnóstico erróneo ou tardio pode levar ao uso de terapêuticas desnecessárias e, eventualmente, prejudiciais e/ou estigmatizantes para o doente bem como ao surgimento de complicações potencialmente evitáveis se manuseados correta e atempadamente. O caso clínico apresentado neste trabalho, referente a hemangioblastoma cerebeloso, ilustra bem as dificuldades diagnósticas que muitas vezes surgem associadas a este tipo de neoplasias. O tratamento padrão consiste na excisão cirúrgica dos tumores sintomáticos quando os benefícios potenciais do procedimento superam o risco cirúrgico. Após a resseção cirúrgica, os indivíduos apresentam um prognóstico muito bom, embora possam ocorrer taxas de recorrência de até 27%, sendo necessário um acompanhamento posterior do doente, cuja duração depende de múltiplos fatores.
- Angiopatia amilóide cerebralPublication . Silva, Fernando José Portela da Costa e; Alvarez Pérez, Francisco JoséA angiopatia amilóide cerebral, uma doença com um forte componente genético, e com uma relação íntima com o envelhecimento, carateriza-se pela deposição de matéria amilóide, nomeadamente péptido Aß, na média e íntima da vasculatura cerebral, fragilizando-a e predispondo a eventos hemorrágicos intracranianos. Estes depósitos acumulam-se maioritariamente na microvasculatura arterial cortical posterior, apesar de também poderem ser encontrados em vasos de maior calibre de outra localização topográfica, assim como em veias e vénulas cerebrais. Tratando-se da causa mais comum de hemorragia intracraniana lobar não-hipertensiva na população idosa, a angiopatia amilóide cerebral tem nesta a sua manifestação clínica mais comum. Eventos isquémicos, apesar de serem por norma assintomáticos, também estão presentes no leque de possíveis apresentações clínicas da angiopatia amilóide cerebral. Uma vez que a sua evolução é caracteristicamente lenta e silenciosa, seria de esperar que os meios complementares de diagnóstico, quer imagiológicos, quer bioquímicos, oferecessem um vasto espetro de opções acessíveis, rápidas e eficazes na deteção dos depósitos amilóides, e suas consequências nefastas na vasculatura cerebral. Todavia, na atualidade, os exames disponíveis para despiste de angiopatia amilóide cerebral ainda se encontram numa fase precoce do seu desenvolvimento, e o diagnóstico definitivo de angiopatia amilóide cerebral apenas pode ser efetuado post-mortem. A PET-PIB (Tomografia de Emissão de Positrões com Pittsburgh Compound) e a ressonância magnética adjuvada com mapeamentos como o GRE (Gradient-Recall Echo) e o SWI (Susceptibility-Weighted Imaging) perfilam-se na primeira linha de exames complementares de diagnóstico direcionados à angiopatia amilóide cerebral, apesar de ainda não oferecerem um resultado objetivo e eficaz no seu diagnóstico. A análise do líquido cerebroespinal, através dos níveis de péptido Aß-40, Aß-42 e proteína tau também se destaca como adjuvante na orientação para o diagnóstico desta doença, porém a sua especificidade não atinge os níveis desejados. As medidas terapêuticas direcionadas à prevenção e tratamento da angiopatia amilóide cerebral também são, atualmente, escassas e pouco eficazes, sendo que o desenvolvimento de uma possível vacinação, adjuvada com terapêutica farmacológica específica, está a ser desenvolvida com boas perspetivas. A utilização de terapêutica anticoagulante e/ou antiplaquetária deve ser levada em conta em casos em que se suspeita de angiopatia amilóide cerebral, uma vez que pode predispor aos eventos hemorrágicos caraterísticos desta patologia. Para a realização deste trabalho, a pesquisa bibliográfica foi realizada através das bases de dados PubMed, PMC/HIH/NLM, e-medicine, uptodate, e no motor de busca Google Académico. Esta pesquisa foi efetuada fundamentalmente em português e inglês. Após uma investigação extensa e detalhada foi possível concluir que ainda há um longo caminho a percorrer no desenvolvimento de meios complementares de diagnóstico rápidos, acessíveis e eficazes para uma detecção precoce e consequente controlo das possíveis consequências clínicas da angiopatia amilóide cerebral. Além disso, a inclusão desta patologia no diagnóstico diferencial e raciocínio clínico da comunidade médica deve ser levada em conta, não fosse a angiopatia amilóide cerebral uma causa major de hemorragia intracraniana na população idosa.
- Sal quaternário de 2-metilbenzotiazole como ligando cromatográfico para a purificação de proteínasPublication . Alves, Liliana Preciosa Moreira; Ramos, Susana Sofia; Almeida, Paulo Jorge da SilvaA cromatografia de afinidade é o método de purificação mais seletivo para proteínas e outras biomoléculas. O desenvolvimento de novos suportes cromatográficos tem sido um tema de grande importância e interesse por parte de investigadores de diferentes áreas, no intuito de encontrar um suporte ideal que reúna características tais como custos baixos, eficiência, reutilizabilidade e estabilidade física e química. O sal de 2-metilbenzotiazole utilizado neste trabalho é de síntese fácil, baixo custo e apresenta na sua estrutura um braço espaçador longo e um grupo carboxílico que transformam este ligando sintético potencialmente adequado para a imobilização numa matriz e para posteriores estudos cromatográficos. Foram estudados vários métodos de imobilização do ligando à matriz no sentido de avaliar qual o melhor método para a imobilização deste tipo de ligandos. Dentro destes, a esterificação de Steglich revelou ser o método mais eficaz na imobilização do sal de 2-metilbenzotiazole a uma matriz de Sepharose CL-6B. Foram sintetizados vários suportes com diferentes densidades de ligando. Os suportes assim obtidos foram quantitativa e qualitativamente caracterizados por microscopia eletrónica de varrimento, espetroscopia de raios-X por dispersão em energia e análise elementar. Adicionalmente, foram exploradas as interações de afinidade entre os suportes cromatográficos obtidos e várias proteínas modelo. Os melhores resultados foram obtidos utilizando o suporte com a menor densidade de ligando, ou seja, de 0,18 mmol de sal de 2-metilbenzotiazole/g de suporte cromatográfico, o qual permite separar a ribonuclease, a a-quimotripsina e a albumina de soro bovino a partir de uma mistura artificial de proteínas. A separação das três proteínas foi conseguida através da eluição por passos, com a diminuição gradual da concentração de sulfato de amónio no tampão de eluição. Estes estudos iniciais permitiram demonstrar o potencial da aplicabilidade de ligandos catiónicos, tais como os sais de 2-metilbenzotiazole, para separação e purificação de proteínas por meio de cromatografia de afinidade, revelando um comportamento cromatográfico distinto e com boa reprodutibilidade.