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- Hipertermia Maligna: RevisãoPublication . Clara, Patrícia Alexandra Fernandes; Godinho, António Matos; Ávalos, Manuel VicoIntrodução: A Hipertermia Maligna (HM) é uma doença farmacogenética rara com transmissão autossómica dominante. Afecta indivíduos geneticamente susceptíveis em resposta à exposição a anestésicos inalatórios e relaxantes musculares despolarizantes. Estima-se que a incidência varie entre 1:5000 – 1:50000 anestesias; em Portugal estes dados são desconhecidos. A prevalência das anomalias genéticas associadas à HM é de 1:400 indivíduos. Na maioria dos casos, a síndrome resulta de um defeito genético no gene que codifica o receptor de rianodina do músculo esquelético (RyR1). A exposição a agentes desencadeantes resulta numa hiperativação do RyR1 com libertação sustentada do Ca2+ para o mioplasma da fibra muscular que conduz a contração muscular e a uma resposta hipermetabólica sistémica. O método padrão de diagnóstico de susceptibilidade à HM é o teste de contratura muscular com halotano e cafeína. O único agente terapêutico efectivo é o dantroleno sódico; a sua introdução na prática clínica melhorou significativamente o prognóstico. Objectivos: 1. Elaborar uma revisão da literatura científica actualizada 2. Apresentação de uma proposta de criação de um Grupo de Hipertermia Maligna da Beira Interior. Metodologia: De forma a concretizar os objectivos definidos foi elaborada uma revisão alargada de literatura médica através de pesquisa bibliográfica nas bases de dados científicas internacionais PubMed, MedScape, LILACS, Medline, Uptodate, Orphanet, OMIM e NORD. Os critérios estabelecidos limitaram a pesquisa a artigos publicados em português, inglês, espanhol e francês, sem restrição temporal da data de publicação. Como descritores foram utilizados os termos, em inglês ou seu equivalente em português, ”Malignant Hyperthermia”, “Malignant Hyperpyrexia”,” Malignant Hyperthermia Susceptibility”,” Malignant Hyperthermia diagnosis”,” Malignant Hyperthermia treatment”, “Malignant Hyperthermia pathophysiology”, “Dantrolene” e “Ryanodine Receptors”. Conclusão: Embora rara, esta condição não deve ser menosprezada, pois apesar de potencialmente fatal, o tratamento efectivo tem implicações profundas sobre o prognóstico. Em Portugal, embora exista um protocolo de actuação desenvolvido pelo grupo português de Hipertermia Maligna, não existe nenhuma entidade que controle a sua implementação articulada a nível nacional ou regional; além disso, não existem, também não existem normas de armazenamento e distribuição de dantroleno para as diversas unidades hospitalares onde existem serviços de anestesia. A proposta apresentada visa dar resposta a estas questões.