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- Suscetibilidade genética ao cancro da tiroidePublication . Carvalho, Isabel Maria Santos; Lemos, Manuel Carlos Loureiro de; Gonçalves, Catarina Inês Nunes PiresO cancro da tiroide (CT) é a neoplasia endócrina maligna mais frequente e é uma patologia complexa com uma etiologia desconhecida. Nas últimas décadas, a sua incidência tem vindo a aumentar drasticamente. A vitamina D (vit D) é uma hormona secosteróide que pode ser produzida na pele após a exposição solar ou adquirida através da alimentação. A vit D é conhecida principalmente pelo seu papel fulcral no metabolismo ósseo e do cálcio, mas também tem efeitos inibitórios no desenvolvimento e progressão de tumores e a sua deficiência tem sido associada a vários tipos de cancro, incluindo o CT. Os níveis séricos de Vit D dependem, em parte, da dieta e da exposição solar, mas fatores genéticos também estão envolvidos. Polimorfismos de Nucleótido Único (SNP’s) localizados dentro ou próximo de genes que codificam enzimas essenciais para a síntese (DHCR7-rs12785878), metabolismo (CYP2R1-rs2060793) e degradação (CYP24A1-rs6013897) da vit D foram associados a níveis séricos de vit D. O objetivo deste estudo foi determinar a associação entre esses SNP’s na via de metabolismo da vit D e a suscetibilidade genética ao CT na população portuguesa. Realizou-se um estudo caso-controlo para analisar a prevalência desses SNP’s em 500 doentes com CT e 500 controlos, utilizando as técnicas de reação de polimerização em cadeia (PCR) e de restrição enzimática. As frequências alélicas e genotípicas foram comparadas entre doentes e controlos e analisados de acordo com a idade, sexo, tipo de tumor, tamanho do tumor e presença de metástases ganglionares ou à distância. Foi observado um aumento da frequência do alelo mais raro do DHCR7 em doentes quando comparados com os controlos, sob um modelo de hereditariedade aditivo (OR = 1,38; 95% CI: 1,15-1,65; p = 0,0004) e codominante (OR = 1,88; IC95%: 1,30-2,74; p = 0,0021). Não foi encontrada nenhuma associação para os polimorfismos no CYP2R1 e no CYP24A1. Não se observou correlação dos SNP’s com as características tumorais. Este estudo sugere que os polimorfismos do DHCR7 poderão estar associados a um aumento do risco de desenvolver CT, devido a um efeito desse gene nos níveis circulantes de vit D, e poderá contribuir para uma melhor compreensão da patogénese do CT.
- Perceptions of HIV-Related Stigma in Portugal Among MSM With HIV Infection and an Undetectable Viral LoadPublication . Pereira, Henrique; Caldeira, Denise; Monteiro, SamuelWe explored perceptions of HIV-related stigma using a qualitative approach based on the findings of in-depth e-mail asynchronous interviews with 37 self-identified Portuguese men who have sex with men (MSM) with HIV infection and undetectable viral loads. Participants were asked to answer an online interview. Major findings concerned external perceptions of HIV-related stigma, HIV status disclosure, the impact of HIV on everyday life, the presence of double discrimination, and general perceptions of HIV-related stigma. Results revealed (a) stigmatizing and discriminatory behaviors and practices in psychosocial and inter-relational events, but not in accessing and receiving health care; (b) double exposure to stigma associated with being gay and having HIV; and (c) undetectability as an autonomous identity with important connections to social and interpersonal interactions. An important implication was related to multilevel risk perceptions and the psychosocial complexity and challenges of HIV infection. In Portugal, HIV is still a socially disabling disease.