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- Adesão e controlo tensional: A visão da consulta de HipertensãoPublication . Dias, Ana Rita Martins; Lopes, Beatriz Luís; Rodrigues, Manuel de CarvalhoA hipertensão arterial é uma das principais causas de mortalidade e morbilidade cardiovascular, com uma prevalência crescente em Portugal. A eficácia do tratamento da hipertensão depende, em grande parte, da adesão dos doentes ao regime terapêutico. Serve este estudo para avaliar o tempo necessário para o controlo tensional dos doentes atendidos na Consulta Aberta de Hipertensão, relacionando o grau de hipertensão à adesão terapêutica, a qual foi medida através da escala de Medida de Adesão ao Tratamento. Foram analisados 187 doentes com idade igual ou superior a 18 anos, que tiveram a sua primeira consulta entre junho de 2022 e junho de 2023. Os resultados indicaram que a maioria dos doentes era do sexo feminino, com idade entre os 65 e 84 anos, com nível de escolaridade baixo e história familiar de hipertensão, sedentarismo e dislipidemia. Confirmou-se ainda, que o tempo necessário para o controlo da pressão arterial estava diretamente correlacionado com o grau de hipertensão. A adesão à terapêutica foi identificada como um fator determinante no sucesso do tratamento, sendo que os doentes com grau de hipertensão mais alto demonstraram uma maior adesão, de acordo com os resultados da escala de Medida de Adesão ao Tratamento. Este achado sugere que a gravidade percebida da doença pode influenciar positivamente o comportamento dos doentes no que respeita ao cumprimento do regime terapêutico. Em conclusão, este estudo sublinha a importância da Consulta Aberta de Hipertensão como uma intervenção eficaz para melhorar o controlo dos valores de pressão arterial e a adesão terapêutica. A identificação de doentes com um maior risco de má adesão permite uma intervenção precoce, focada na educação, prevenção e personalização do tratamento.
- Correlação Genótipo-Fenótipo na Hiperplasia Adrenal Congénita - Aspetos Clínicos, Hormonais e MetabólicosPublication . Leite, Sofia Lopes; D’Almeida, Duarte Luís Pignatelli Dias; Jorge, Arminda Maria MiguelResumo: A hiperplasia adrenal congénita (HAC) é uma patologia originada pela deficiência na 21 hidroxilase. Esta é uma doença autossómica recessiva que se deve a mutações do gene CYP21A2. A 21-hidroxilase é a enzima fulcral na catalisação de duas importantes reações presentes na via da esteroidogénese: a conversão de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) para 11-deoxicortisol sendo este o precursor do cortisol e a conversão de progesterona para deoxicorticosterona sendo esta a precursora da aldosterona. Quando existe um défice da 21-hidroxilase, como no caso de um doente com HAC, há a acumulação dos precursores hormonais: 17-OHP e progesterona. O défice de cortisol adrenal leva ao aumento de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) produzida pela hipófise levando à hiperplasia da glândula suprarrenal e um aumento na acumulação destes substratos. Uma vez acumulados a 17-OHP e a progesterona serão desviadas para a via dos androgénios adrenais levando a um aumento da secreção de DHEA (dehidroepiandrosterona) e androstenediona. Consoante o grau de funcionalidade da enzima 21-hidroxilase temos três fenótipos atualmente considerados contíguos: um défice clássico associado a dois fenótipos distintos - a forma perdedora de sal e forma de virilização simples - e um défice mais ligeiro, chamado não clássico. Cada um dos 3 fenótipos tem uma dada clínica e exames laboratoriais em que o grau de gravidade variará consoante biodisponibilidade da 21 hidroxilase. Métodos: Este estudo foi dividido em estudo A e estudo B. O estudo B recolheu 40 doentes para HAC e o estudo A recolheu 31 doentes com hiperplasia adrenal congénita não clássica (HAC-NC) e 50 indivíduos voluntários não doentes para essa patologia no Hospital São João, de nacionalidade portuguesa. Para o estudo B foram incluídos apenas doentes com o diagnóstico genético de HAC. Para o estudo A foram incluídas mulheres em idade fértil sem HAC, hirsutismo, irregularidades menstruais ou ovários poliquísticos e mulheres em idade fértil com HAC-NC com diagnóstico genético estabelecido. No estudo B para cada doente foram recolhidos dados genéticos, sociodemográficos, clínicos, laboratoriais, tratamentos em curso ou prescritos no passado, assim como possíveis complicações cardiometabólicas. No estudo A foram recolhidos dados genéticos, sociodemográficos e laboratoriais. No estudo B procedeu-se à comparação de genótipo – fenótipo das características mencionadas anteriormente e a uma comparação das diferentes formas de gravidade antes e depois do tratamento. O estudo A baseou-se na comparação do perfil metabólico entre mulheres saudáveis e mulheres diagnosticadas com HAC-NC. Resultados: No estudo B temos uma amostra de 28 indivíduos todos eles com HAC-NC. 12 indivíduos foram excluídos porque 7 deles apresentavam grupos demasiado pequenos para aplicação de métodos estatísticos e 5 eram heterozigóticos. O grupo do genótipo com maior gravidade é constituído por 14 indivíduos (2 do sexo masculino, 12 do sexo feminino) com uma média de idades de diagnóstico de 14,5 anos de idade e o grupo com genótipo de gravidade ligeira é composto por 14 doentes do sexo feminino com uma média de idades de diagnóstico de 23,2 anos de idade. Relativamente ao genótipo foram objetivadas as percentagens de homozigotia e heterozigotia, assim como, as variáveis genéticas mais frequentes em cada fenótipo. Em relação ao perfil clínico conclui-se que o hirsutismo era a manifestação mais comum da HAC-NC. No que diz respeito ao perfil metabólico, cardiovascular e hormonal encontrou-se significância estatística para as variáveis hormona estimulante da tiroide (TSH) (X2 = 4,4054; P = 0,036) e prolactina (X2 = 6,2512; P = 0,012), colesterol total (X2 = 9,723; P = 0,021), lipoproteína de alta densidade (HDL) (X2 = 8,265; P = 0,041) e triglicéridos (X2 = 8,091; P = 0,044), glicose (X2 = 7,889; P = 0,048) e globulina de ligação às hormonas sexuais (SHBG) (X2 = 7,902; P = 0,019). O estudo A é constituído por 31 indivíduos com HAC-NC e 50 indivíduos saudáveis, ambos o grupos são constituídos apenas por mulheres em idade fértil. Foi encontrado significado estatístico para o rácio entre glicose e insulina (P = 0.0039), modelo homeostático de avaliação da resistência à insulina (HOMA-IR) (p = 0.007) e índice de verificação quantitativa da sensibilidade à insulina (QUICKI) (p = 0.005). Conclusão: Ambos os estudos mostram uma importante componente metabólica devido a múltiplos fatores não só sobre tratamento como sub tratamento e o consequente hiperandrogenismo. O impacto desta doença na morbilidade exige estudos futuros com populações mais heterogéneas e follow-up mais apertados.
- Doppler Transcraniano no Contexto do Acidente Vascular CerebralPublication . Curralo, André Miguel Teiga Garcia Machado; Almeida, Renato José Gonçalves de; Duarte, Miguel Saianda BentoIntrodução: O Acidente Vascular Cerebral (AVC) é uma emergência médica caracterizada pela interrupção do fluxo sanguíneo cerebral, resultando em défices neurológicos súbitos associados a uma causa vascular. O AVC isquémico, predominante nos casos de AVC, apresenta projeções de prevalência crescentes até 2050. O Doppler Transcraniano (DTC) surge como uma técnica de neurossonologia não invasiva, económica e reprodutível, com ampla aplicação diagnóstica, prognóstica e terapêutica. Objetivos: Analisar o impacto e a aplicação do DTC no diagnóstico, monitorização e prognóstico do AVC isquémico, visando propor um protocolo clínico para a sua implementação clínica. Metodologia: Foi realizada uma pesquisa estruturada na PubMed com os termos MeSH “Stroke” e “Ultrasonography, Doppler, Transcranial”, complementada pela revisão de referências bibliográficas. Os critérios de inclusão englobaram estudos publicados entre 2019-2024, em português, inglês ou espanhol, abordando a aplicação do DTC em adultos com AVC isquémico, incluindo ensaios clínicos, estudos observacionais e revisões. Excluíram-se estudos sem acesso integral, fora do intervalo temporal definido, focados noutras patologias ou em populações pediátricas. A seleção foi realizada em duas fases, com revisão independente de títulos, resumos e textos completos. Dados relevantes foram extraídos e organizados numa tabela sistemática. A qualidade metodológica foi avaliada com a ferramenta ROBINS-I (Risk Of Bias In Nonrandomized Studies of Interventions) por dois revisores independentes. Resultados: Dos 92 estudos identificados, 27 foram incluídos na análise, abrangendo 3768 participantes. Após a avaliação da qualidade metodológica 8 apresentaram baixo risco de viés e 13 risco moderado. Os restantes estudos incluem revisões sistemáticas e de literatura, sem avaliação formal do viés metodológico. Entre os estudos, onze avaliaram o papel do DTC no estudo etiológico do AVC criptogénico, destacando a deteção de shunt direito-esquerdo (SDE) associado ao foramen ovale patente (FOP). O DTC, associado ao ecocardiograma transtorácico (ETT), aumentou a precisão diagnóstica, reduziu custos e riscos. Quando ultrapassadas limitações técnicas, com recurso a assistência robótica, obteve-se uma sensibilidade comparável ao ecocardiograma transesofágico (ETE). Quatro estudos investigaram o prognóstico, analisando a autorregulação cerebral e sinais microembólicos, preditores de isquemia recorrente e consequentemente, maior morbilidade. Seis examinaram o papel do DTC na oclusão de grandes vasos. A integração do DTC na avaliação clínica pré-hospitalar, através do modelo TUCA (Transcranial Ultrasound and Clinical Assessment), melhorou significativamente o diagnóstico de AVC isquémico por oclusão de grandes vasos. O DTC demonstrou-se eficaz na decisão imagiológica, sendo comparável à Angiotomografia. O DTC revelou-se o método não invasivo mais eficaz para a monitorização de hipertensão intracraniana. Demonstrou também elevado potencial preditivo na avaliação de terapêuticas de revascularização, assumindo um papel relevante na avaliação/monitorização da área de penumbra isquémica. O potencial para integração com machine learning, permitindo a automatização da caraterização da morfologia das ondas, aprimorou a sensibilidade diagnóstica, reforçando o DTC como uma ferramenta indispensável no contexto clínico. Conclusão: O DTC demonstrou ser uma ferramenta essencial no diagnóstico e gestão do AVC isquémico, com vantagens significativas em termos de acessibilidade, eficácia e versatilidade. Os achados deste estudo reforçam o seu papel e potencial como método de primeira linha em protocolos clínicos, sendo necessário maior investimento e formação nesta técnica.
- Síndromes do tronco cerebral em doentes seguidos no Hospital Pêro da Covilhã - ULS Cova da BeiraPublication . Medeiros, André Luís Pinto de; Duarte, Miguel Saianda Bento; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro deIntrodução: Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) do tronco cerebral representam entre 10-15% de todos os AVC. Apesar de menos frequentes, apresentam maior morbimortalidade comparativamente com os AVC da circulação anterior. Fatores de risco como diabetes mellitus, hipertensão arterial (HTA), dislipidemia, tabagismo e fibrilhação ou flutter auricular são fatores de risco (FR) modificáveis que devem ser tidos em conta. Este estudo propõe-se a caracterizar detalhadamente os doentes com AVC do tronco cerebral seguidos no Hospital Pêro da Covilhã - Unidade Local de Saúde da Cova da Beira (ULSCB - HPC), assim como analisar correlações entre informações clínicas e as etiologias dos eventos com os achados imagiológicos. Materiais e Métodos: Estudo observacional, transversal e retrospetivo de doentes com diagnóstico definitivo de AVC isquémico do tronco cerebral, seguidos na Unidade de AVC do ULSCB - HPC, entre 2021 e 2023. Da amostra selecionada de 36 doentes foram analisadas múltiplas variáveis destacando: idade, sexo, FR, topografia da lesão, classificação TOAST (Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment), identificação da lesão em tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM), escala de Rankin modificada, tratamento instituído, entre outras. A análise foi efetuada com recurso ao SPSS, versão 28, utilizando-se a estatística descritiva para caracterização da amostra, e na análise de correlação os testes do qui-quadrado, Exato de Fisher, Welch e Kruskal-Wallis. Resultados: Este estudo teve uma maior proporção de homens (63,9%) e apresentou uma média de idades de 67,50 ± 12,13 anos. Destaca-se a presença de sintomas motores em 63,9% dos doentes. A distribuição por topografia revelou predomínio de lesões protuberanciais (47,2%). Entre os FR avaliados, a HTA foi o mais prevalente (80,6%; n=29). Quanto à classificação TOAST, os AVC de etiologia indeterminada foram os mais frequentes (41,7%; n=15). Salienta-se que 55,6% (n=20) dos doentes não apresentava lesão numa TC mas apenas na RM realizada posteriormente. 26 casos foram passíveis de correspondência com uma síndrome do tronco específica, sendo a Síndrome de Wallenberg (22,2%; n=8) a mais prevalente. Não se verificou nenhuma correlação positiva ou estatisticamente significativa entre a topografia da lesão e a classificação TOAST (p = 0,500), os fatores de risco (p=0,607) ou a idade (p=0,072), nem entre a classificação TOAST e a idade (p=0,367). Conclusão: As características sociodemográficas e clínicas da população em estudo são semelhantes à maioria dos estudos descritos na literatura, com algumas discrepâncias em certas variáveis, como os sintomas mais prevalentes, a distribuição percentual das síndromes específicas e a prevalência de alguns FR e dos tratamentos instituídos. Este estudo reforça a importância de uma avaliação minuciosa dos achados clínicos para um diagnóstico e abordagem célere desta entidade. Além disso, o controlo dos FR mais prevalentes deve ser o ponto-chave na prevenção primária desses doentes no que diz respeito aos seus outcomes.
- Alterações Eletrocardiográficas Benignas em AtletasPublication . Nunes, Gabriela Fernandes da Silva; Barata, José Luís Ribeiro ThemudoAs alterações eletrocardiográficas em atletas são comuns e geralmente refletem a remodelação cardíaca estrutural e elétrica que decorre da adaptação fisiológica ao exercício físico intenso e prolongado, condicionando o desenvolvimento da síndrome do coração do atleta. O nível e a duração da competição, capacidade aeróbia e tipo de atividade desportiva desempenham um papel importante na magnitude destas alterações fisiológicas. Alguns dos padrões eletrocardiográficos encontrados em atletas são considerados normais/fisiológicos, ao passo que outros refletem, efetivamente, doença cardíaca de base, com potencial para provocar morte súbita de causa cardíaca. O diagnóstico diferencial entre umas e outras torna-se desafiante e reveste-se de importância acrescida na avaliação pré-competitiva de todos os atletas. Os padrões eletrocardiográficos mais frequentes incluem a bradicardia sinusal, a repolarização precoce, a hipertrofia do ventrículo esquerdo, o bloqueio incompleto do ramo direito bem como os bloqueios aurículo-ventriculares benignos. Nesta revisão, pretende-se reunir evidência acerca da correta interpretação eletrocardiográfica que visa distinguir os padrões sugestivos das mudanças fisiológicas inerentes ao coração do atleta dos que resultam de doença cardíaca subjacente, sendo importante evitar, quer o erro de deixar passar patologia sem diagnóstico correto, quer o de criar "neuroses cardíacas" falando de alterações patológicas quando não o são.