Publication
Acute Hepatic Porphyrias
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina | |
| dc.contributor.advisor | Marcos, Pedro Miguel Ribeiro | |
| dc.contributor.author | Marques, Inês Correia | |
| dc.date.accessioned | 2025-12-03T11:08:20Z | |
| dc.date.available | 2025-12-03T11:08:20Z | |
| dc.date.issued | 2025-06-26 | |
| dc.date.submitted | 2025-01-28 | |
| dc.description.abstract | Introduction: Porphyrias are rare genetic disorders caused by heme biosynthesis pathway enzyme mutations, leading to porphyrin precursors build up in various tissues and diverse symptoms. This review centers on acute hepatic porphyrias (AHP). Methods: A MEDLINE via Pubmed database literature review was conducted. Systematic reviews, clinical trials, cohort studies, case-control studies, expert reviews, and guidelines were preferred for analysis. Results: There are four types of AHP: acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and d-aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria. These conditions primarily present as neurovisceral attacks, characterized by severe abdominal pain, neuropsychiatric symptoms or skin lesions, predominantly affecting women aged 15 to 50. The diagnostic methods include biochemical tests that assess urinary levels of aminolevulinic acid and porphobilinogen. Additionally, measuring porphyrin levels in urine or feces can provide more insights into the type of AHP; however, a definitive diagnosis of the specific type is made through genetic testing. Treatment involves high-glucose diets, intravenous hemin for acute attacks, and givosiran for the prophylaxis of frequent attacks. Liver transplantation remains the only curative option. It is crucial to monitor chronic complications associated with hepatic porphyrias, particularly hepatocellular carcinoma, kidney disease, and arterial hypertension. Conclusion: AHP continues to be an underrecognized condition, warranting consideration in individuals experiencing unexplained abdominal pain, neuropathy, psychiatric symptoms, or skin lesions. There is a need for improved diagnostic techniques and treatment options. | eng |
| dc.description.abstract | Introdução: As porfirias são doenças genéticas raras causadas por mutações em enzimas responsáveis pela biossíntese do heme, levando à acumulação de precursores de porfirinas em vários tecidos e manifestação de diversos sintomas. Esta revisão foca-se nas porfirias hepáticas agudas (AHP). Métodos: Foi realizada uma revisão da literatura na base de dados MEDLINE via PubMed. Revisões sistemáticas, ensaios clínicos, estudos de coorte, estudos casocontrolo, revisões por experts e guidelines foram priorizadas para análise. Resultados: Existem quatro tipos de porfirias hepáticas agudas: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária e porfiria por deficiência de ácido d- aminolevulínico desidratase. Estas patologias manifestam-se principalmente como crises neuroviscerais, nomeadamente por dor abdominal intensa e sintomas neuropsiquiátricos, afetando sobretudo mulheres entre os 15 e os 50 anos de idade. O diagnóstico baseia-se em testes bioquímicos de urina que doseiem os níveis de ácido aminolevulínico e porfobilinogénio. Além disso, os níveis de porfirinas na urina ou nas fezes podem ajudar a definir o subtipo de AHP, mas o diagnóstico definitivo do subtipo só é possível por teste genético. O tratamento inclui a administração de hidratos de carbono, hemina intravenosa nas agudizações e givosiran para profilaxia de agudizações recorrentes. O transplante hepático é a única opção curativa. Doentes com AHP apresentam risco aumentado para carcinoma hepatocelular, doença renal crónica e hipertensão arterial. Conclusão: As AHP continuam a ser uma patologia esquecida, devendo ser sempre um diagnóstico a considerar em doentes com dor abdominal idiopática, neuropatia, sintomas psiquiátricos, ou lesões cutâneas. São necessários melhores métodos diagnósticos e tratamentos para este grupo de patologias. | por |
| dc.identifier.tid | 204046726 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/19467 | |
| dc.language.iso | eng | por |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |
| dc.subject | Acute Hepatic Porphyrias | por |
| dc.subject | Heme | por |
| dc.subject | Hemin | por |
| dc.subject | Liver | por |
| dc.subject | Porphyrias | por |
| dc.title | Acute Hepatic Porphyrias | por |
| dc.type | master thesis | por |
| dspace.entity.type | Publication | |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | por |
Files
Original bundle
1 - 1 of 1