FCS - DCM | Dissertações de Mestrado e Teses de Doutoramento
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Recent Submissions
- Impacto da suplementação de vitamina D na Pré-diabetes: outcomes glicémicos e atraso na progressão para Diabetes Mellitus tipo 2Publication . Araújo, Joaquim Miguel Braga; Oliveira, Maria Elisa Cairrão RodriguesIntrodução: A pré-diabetes caracteriza-se por valores elevados de glicose e/ou HbA1c, inferiores aos dos critérios de Diabetes Mellitus, mas associados a maior risco para tal. A International Diabetes Federation estima um aumento global de casos de 537 para 643 milhões, entre 2021 e 2030. As medidas preventivas, como mudanças no estilo de vida e terapêuticas farmacológicas, podem reduzir complicações. Contudo, estas apresentam limitações, que passam pelas dificuldades de adesão/manutenção e custos. Dada a alta prevalência da diabetes e carga da doença associada, é relevante investigar alternativas adjuvantes. A vitamina D, uma hormona esteroide com recetores nas células ? pancreáticas e adipócitos, influencia a secreção e resposta tecidular à insulina, podendo interferir na progressão para diabetes. Objetivos: Avaliar o impacto da suplementação com vitamina D na pré-diabetes, em termos de outcomes glicémicos e no atraso da progressão para DM2. Métodos: Foi efetuada uma revisão sistemática, segundo a norma PRISMA, de ensaios clínicos aleatorizados, pesquisados nas bases de dados PubMed e Scopus, nos últimos 10 anos. A pergunta de investigação foi formulada, segundo a estratégia PICO, e foram utilizados os termos MeSH: “Vitamin D” AND “Prediabetic State”. Foram obtidos 345 artigos, que foram sequencialmente selecionados, segundo os critérios de inclusão e exclusão definidos. Resultados: Selecionaram-se 13 ensaios clínicos aleatorizados, com diferentes populações, nomeadamente, relativamente aos níveis basais de vitamina D endógena, que foram submetidas a intervenções heterogéneas quanto à dose de vitamina D administrada e tempo follow-up, entre outros. Observou-se impacto positivo ou nulo em outcomes como glicemia em jejum, HbA1c, HOMA-IR (índice de resistência à insulina) e progressão para diabetes. Discussão: A heterogeneidade entre os estudos limita a análise e extrapolação dos resultados. Enquanto alguns ensaios sugerem uma relação benéfica da vitamina D na melhoria dos parâmetros glicémicos e na redução do risco de progressão para diabetes, outros não encontraram diferenças significativas. Esta discrepância pode ser explicada por diferenças na dose utilizada, duração do acompanhamento e variabilidade nos níveis basais de vitamina D. Adicionalmente, a falta de padronização na metodologia dos ensaios dificulta a interpretação dos desfechos. Apesar disso, os resultados apontam para um potencial efeito protetor da suplementação de vitamina D na progressão da prédiabetes para diabetes, especialmente em populações com níveis basais baixos, no início dos estudos. Conclusão: Embora existam indícios promissores, a evidência disponível é limitada, dada a heterogeneidade dos estudos analisados. São necessários mais ensaios robustos e com melhor definição de níveis basais de 25(OH)D, doses de vitamina D e tempos de follow up, permitindo conclusões clínicas mais orientadas para o doente.
- Efeitos da Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas Versus Dispositivos de Avanço Mandibular na Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono: Revisão SistemáticaPublication . Martins, Maria Henriques; Silva, José Manuel Paulo daIntrodução: A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono é um distúrbio respiratório crónico, caracterizado por colapsos recorrentes das vias aéreas superiores durante o sono, originando uma obstrução no fluxo de ar e, portanto, uma diminuição dos níveis de saturação de oxigénio. Como consequência, a hipóxia, a pressão torácica negativa e os despertares noturnos frequentes, podem levar a um aumento da pressão arterial e da frequência cardíaca, contribuindo para um maior risco de hipertensão, arritmias ou outras doenças cardiovasculares. Além disso, a Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono tem uma forte associação com doenças metabólicas, sendo que uma grande parte dos doentes acabam por preencher os critérios da síndrome metabólica. Por isso, existe a necessidade de oferecer múltiplas modalidades de tratamento, a fim de modificar o seu perfil de risco cardiovascular e metabólico, que neste momento incluem além da Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas, as estratégias de perda de peso e de programas para aumentar a atividade física e os aparelhos orais. Assim, o principal objetivo desta revisão sistemática é perceber e comparar os efeitos que a Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas e os Dispositivos de Avanço Mandibular têm em doentes com esta patologia e avaliar a possibilidade de usar aparelhos orais mesmo em casos mais graves. Metodologia: Procedeu-se à pesquisa bibliográfica de ensaios clínicos randomizados cruzados e de ensaios clínicos randomizados controlados, que comparem os efeitos da Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas e dos Dispositivos de Avanço Mandibular, em pessoas maiores de 18 anos, com diagnóstico de Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono, através da base de dados PubMed. Foram utilizadas as seguintes palavras-chave: “Continuous Positive Airway Pressure” AND “Mandibular Advancement Device” AND “Obstructive Sleep Apnea”. A Avaliação de risco de viés foi feita de acordo com o “Revised Cochrane risk-of-bias tool for randomized trials (RoB 2)”. Resultados: Foram obtidos inicialmente 253 resultados, no entanto apenas 17 estudos foram incluídos nesta revisão sistemática, tendo praticamente todos os estudos um risco de viés “pouco claro”, à exceção de dois estudos, onde o risco de viés é “alto”. Os outcomes dos artigos selecionados incluem os resultados polissonográficos, outcomes funcionais e qualidade de vida, outcomes cardiovasculares e metabólicos, efeitos adversos, adesão, preferência e satisfação, custo-efetividade e custo-utilidade. Discussão: Os parâmetros polissonográficos melhoram mais significativamente com a Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas comparativamente com o Dispositivo de Avanço Mandibular. No entanto, apesar da Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas ser mais eficaz na atenuação da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono e também mais custo-efetiva, o Dispositivo de Avanço Mandibular tem na generalidade maior adesão, o que permite restaurar um sono satisfatório, levando consequentemente à melhoria dos sintomas subjetivos. No entanto, não existe uma diferença significativa entre os dois tratamentos nos outcomes funcionais e na qualidade de vida. Além disso, apesar de demonstrado o maior impacto nos outcomes metabólicos com a Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas, alguns estudos demonstraram que nenhum dos dois tratamentos apresentou melhorias significativas nos desfechos cardiovasculares. Conclusão: Os resultados obtidos nesta revisão sistemática vão ao encontro daquilo que é a prática atual, ou seja, o uso do Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas como gold-standard para os casos moderados a graves de Apneia Obstrutiva do Sono e também como uma boa opção para a apneia leve do sono. Já os aparelhos orais são uma opção eficaz para casos de gravidade leve a moderada, que preferem este tratamento à Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas ou que não a conseguem tolerar.
- Correlação Genótipo-Fenótipo na Hiperplasia Adrenal Congénita - Aspetos Clínicos, Hormonais e MetabólicosPublication . Leite, Sofia Lopes; D’Almeida, Duarte Luís Pignatelli Dias; Jorge, Arminda Maria MiguelResumo: A hiperplasia adrenal congénita (HAC) é uma patologia originada pela deficiência na 21 hidroxilase. Esta é uma doença autossómica recessiva que se deve a mutações do gene CYP21A2. A 21-hidroxilase é a enzima fulcral na catalisação de duas importantes reações presentes na via da esteroidogénese: a conversão de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) para 11-deoxicortisol sendo este o precursor do cortisol e a conversão de progesterona para deoxicorticosterona sendo esta a precursora da aldosterona. Quando existe um défice da 21-hidroxilase, como no caso de um doente com HAC, há a acumulação dos precursores hormonais: 17-OHP e progesterona. O défice de cortisol adrenal leva ao aumento de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) produzida pela hipófise levando à hiperplasia da glândula suprarrenal e um aumento na acumulação destes substratos. Uma vez acumulados a 17-OHP e a progesterona serão desviadas para a via dos androgénios adrenais levando a um aumento da secreção de DHEA (dehidroepiandrosterona) e androstenediona. Consoante o grau de funcionalidade da enzima 21-hidroxilase temos três fenótipos atualmente considerados contíguos: um défice clássico associado a dois fenótipos distintos - a forma perdedora de sal e forma de virilização simples - e um défice mais ligeiro, chamado não clássico. Cada um dos 3 fenótipos tem uma dada clínica e exames laboratoriais em que o grau de gravidade variará consoante biodisponibilidade da 21 hidroxilase. Métodos: Este estudo foi dividido em estudo A e estudo B. O estudo B recolheu 40 doentes para HAC e o estudo A recolheu 31 doentes com hiperplasia adrenal congénita não clássica (HAC-NC) e 50 indivíduos voluntários não doentes para essa patologia no Hospital São João, de nacionalidade portuguesa. Para o estudo B foram incluídos apenas doentes com o diagnóstico genético de HAC. Para o estudo A foram incluídas mulheres em idade fértil sem HAC, hirsutismo, irregularidades menstruais ou ovários poliquísticos e mulheres em idade fértil com HAC-NC com diagnóstico genético estabelecido. No estudo B para cada doente foram recolhidos dados genéticos, sociodemográficos, clínicos, laboratoriais, tratamentos em curso ou prescritos no passado, assim como possíveis complicações cardiometabólicas. No estudo A foram recolhidos dados genéticos, sociodemográficos e laboratoriais. No estudo B procedeu-se à comparação de genótipo – fenótipo das características mencionadas anteriormente e a uma comparação das diferentes formas de gravidade antes e depois do tratamento. O estudo A baseou-se na comparação do perfil metabólico entre mulheres saudáveis e mulheres diagnosticadas com HAC-NC. Resultados: No estudo B temos uma amostra de 28 indivíduos todos eles com HAC-NC. 12 indivíduos foram excluídos porque 7 deles apresentavam grupos demasiado pequenos para aplicação de métodos estatísticos e 5 eram heterozigóticos. O grupo do genótipo com maior gravidade é constituído por 14 indivíduos (2 do sexo masculino, 12 do sexo feminino) com uma média de idades de diagnóstico de 14,5 anos de idade e o grupo com genótipo de gravidade ligeira é composto por 14 doentes do sexo feminino com uma média de idades de diagnóstico de 23,2 anos de idade. Relativamente ao genótipo foram objetivadas as percentagens de homozigotia e heterozigotia, assim como, as variáveis genéticas mais frequentes em cada fenótipo. Em relação ao perfil clínico conclui-se que o hirsutismo era a manifestação mais comum da HAC-NC. No que diz respeito ao perfil metabólico, cardiovascular e hormonal encontrou-se significância estatística para as variáveis hormona estimulante da tiroide (TSH) (X2 = 4,4054; P = 0,036) e prolactina (X2 = 6,2512; P = 0,012), colesterol total (X2 = 9,723; P = 0,021), lipoproteína de alta densidade (HDL) (X2 = 8,265; P = 0,041) e triglicéridos (X2 = 8,091; P = 0,044), glicose (X2 = 7,889; P = 0,048) e globulina de ligação às hormonas sexuais (SHBG) (X2 = 7,902; P = 0,019). O estudo A é constituído por 31 indivíduos com HAC-NC e 50 indivíduos saudáveis, ambos o grupos são constituídos apenas por mulheres em idade fértil. Foi encontrado significado estatístico para o rácio entre glicose e insulina (P = 0.0039), modelo homeostático de avaliação da resistência à insulina (HOMA-IR) (p = 0.007) e índice de verificação quantitativa da sensibilidade à insulina (QUICKI) (p = 0.005). Conclusão: Ambos os estudos mostram uma importante componente metabólica devido a múltiplos fatores não só sobre tratamento como sub tratamento e o consequente hiperandrogenismo. O impacto desta doença na morbilidade exige estudos futuros com populações mais heterogéneas e follow-up mais apertados.
- Escetamina no Tratamento da Depressão ResistentePublication . Santos, Fernando José Gomes dos; Mendes, João Paulo de Sousa CamposA depressão major é uma das perturbações psiquiátricas mais prevalentes a nível mundial, sendo responsável por uma carga significativa de morbilidade e incapacidade. Embora existam diversas opções farmacológicas eficazes, estima-se que cerca de 30% dos pacientes não apresentem resposta satisfatória a, pelo menos, dois tratamentos antidepressivos, em dose e duração adequadas. Nestes casos, considera-se a existência de uma depressão resistente ao tratamento, condição que representa um dos maiores desafios da psiquiatria moderna, quer pela complexidade dos seus mecanismos subjacentes, quer pela limitação das opções terapêuticas tradicionais. Face a esta problemática, têm vindo a ser estudadas novas abordagens farmacológicas, que permitam ultrapassar a resistência ao tratamento. Entre estas, destaca-se a escetamina, o S-enantiómero da quetamina, que atua como antagonista dos recetores NMDA e estimula, indiretamente, os recetores AMPA, promovendo um aumento da libertação de glutamato e a consequente neuroplasticidade sináptica, fatores considerados cruciais para a sua ação antidepressiva rápida e eficaz. O seu uso em contexto clínico foi aprovado em vários países, incluindo em Portugal, sob a forma de spray nasal, sendo geralmente administrada em combinação com um antidepressivo oral da classe dos inibidores seletivos da recaptação da serotonina ou dos inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina. Este trabalho tem como objetivo analisar a evidência disponível na área da Depressão Resistente ao Tratamento e as opções terapêuticas atuais, destacando a eficácia terapêutica da escetamina em doentes com depressão resistente ao tratamento, os principais efeitos adversos e as limitações à sua utilização, através da análise de estudos clínicos recentes. Foram também considerados os aspetos práticos associados à sua administração e a tolerabilidade ao tratamento.
- Educação Médica em cessação tabágica: avaliação de um b-learning nos estudantes de 4º ano de Medicina da Universidade da Beira InteriorPublication . Lemos, Jéssica Meira; Ravara, Sofia Belo; Aguiar, Pedro Manuel Vargues deIntrodução: Os profissionais de saúde desempenham um papel fundamental na abordagem e no aconselhamento de fumadores. No entanto, a formação desses profissionais ainda é insuficiente, ressaltando a importância da capacitação prégraduada em cessação tabágica. Objetivo: Avaliar a perceção de estudantes de medicina quanto à aceitação, ao grau de dificuldade, à autoconfiança na intervenção clínica e à utilidade de uma formação em intervenção breve para a cessação tabágica, em formato blended learning (b-learning). Metodologia: O programa em modelo b-learning incluiu duas etapas: (1) electroniclearning (e-learning) sobre intervenção breve em cessação tabágica, desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde (OMS); e (2) workshop clínico presencial. Foi conduzido um estudo transversal, baseado na aplicação de questionários adaptados do modelo da OMS aos participantes da formação, os estudantes do 4º ano de Medicina da FCS-UBI: 1) questionário quantitativo individual 2) questionário qualitativo coletivo resolvido em grupo. Foram conduzidas análises univariáveis e bivariáveis para identificar se fatores como o comportamento tabágico e o sexo estavam associadas às opiniões dos alunos relativas à utilidade, confiança, grau de dificuldade e avaliação geral das modalidades da formação. Foram utilizados o teste de qui-quadrado, o teste exato de Fisher e o teste de McNemar para comparar variáveis categóricas. Foi feita uma análise temática e interpretativa dos conteúdos qualitativos baseada no consenso dos investigadores. Resultados: Participantes: 276; 71,4% do sexo feminino; idade média: 22,7± 2,9 anos. A taxa de participação foi 82,63%. A prevalência de fumadores foi de 10,9%: 7,2% entre o sexo feminino e 20,3% entre o masculino (OR=1,893; p=0,003). A maioria dos participantes considerou útil tanto o e-learning (93,1%) quanto o workshop clínico (85,9%). Os nunca-fumadores são os que mais concordam com a utilidade do e-learning (OR=3,135; p=0,018), o mesmo ocorrendo com os nunca-vapers (p=0,018). Além disso, 92,7% e 86,6% dos alunos relataram aumento na autoconfiança clínica após a participação no e-learning e no workshop, respetivamente. De notar que os exfumadores são os que menos concordam que o workshop aumente a sua autoconfiança (OR=0,251; p=0,007). Quanto ao nível de dificuldade, 75,3% dos participantes consideraram o e-learning “fácil”/”muito fácil”, enquanto 62% avaliaram o workshop da mesma forma. No entanto, os ex-fumadores consideraram o workshop mais difícil (OR=0,251, p=0,033). Por fim, 81,9% dos estudantes avaliaram o e-learning com "excelente"/"bom", sendo a prevalência superior no workshop (91,3%). A avaliação qualitativa reiterou a boa aceitação e a relevância desta formação para os alunos, em linha com os resultados do questionário quantitativo. No entanto, os alunos demonstram alguma dificuldade para valorizar e aderir aos instrumentos que são habitualmente usados na aprendizagem b-learning. Acresce que os estudantes consideram que a formação b-learning os confronta com a reflexão de serem modelos como não fumadores. Conclusão: Os resultados indicam que a formação de abordagem breve do tabagismo em modelo b-learning foi bem recebida pelos estudantes de medicina, contribuindo para a melhoria das suas competências clínicas em cessação tabágica. Os alunos reconhecem a importância da capacitação pré-graduada nesse tema, reforçando a necessidade de implementação desse tipo de programa em outras instituições de ensino, tanto nacional quanto internacionalmente.
- Event-Related Potentials as Biomarkers and Effect Indicators in Transcranial Magnetic Stimulation: A Systematic ReviewPublication . Sobral, Mariana Bouça Nova; Patto, Maria da Assunção Cunha Vaz; Pinto, Nuno Filipe CardosoIntroduction: Transcranial magnetic stimulation (TMS) assumes a growing role in both clinical practice and fundamental sciences. The electroencephalogram (EEG) enhances TMS applications by providing key temporal resolution, particularly evident in the study of event-related potentials (ERPs). Analysing these time-locked responses to specific stimuli may provide deeper insight into the functional role of brain regions during cognitive processing. Therefore, assessing their effectiveness as biomarkers and indicators of effect is key to advancing research in TMS. Objectives: To determine whether ERPs can serve as biomarkers and effect indicators when using TMS, evaluating the effects of rTMS and TBS on ERPs. Methods: PubMed, SCOPUS, and Web of Science were consulted until February 15th, 2024, using combinations of keywords and/or MeSH terms. The PICO-based framework inclusion criteria were: 1) =18 years old, 2) studies involving healthy or pathological brains, 3) interventions utilising rTMS and ERPs, 4) comparisons between preand post-intervention outcomes, including placebo/sham conditions, and 5) no language restrictions. Primary outcomes included ERP amplitude and latency (such as P300, MMN, N200). Results: Out of the 281 screened articles, 14 met the inclusion criteria. P300 was the most discussed ERP (9 articles), demonstrating significant latency or amplitude changes in 89% of these studies. N200 data was collected in eight studies, seven within P300 research and one independently. Among these, four reported significant changes in latency or amplitude. MMN was addressed in two studies, one reporting significant latency changes. Conclusion: The findings reinforce the potential of ERPs as effect indicators while highlighting the need for further research to validate their utility. Underrepresented ERPs, such as MMN, require deeper investigation, while ongoing P300 research should remain supported.
- Bisfenol A e Síndrome do Ovário PoliquísticoPublication . Mendes, Beatriz Ferreira Guilherme; Oliveira, Maria Elisa Cairrão RodriguesIntrodução: A Síndrome do Ovário Poliquístico afeta uma percentagem relevante da população feminina mundial e contribui significativamente para uma redução da qualidade de vida destas mulheres. Engloba uma variedade de manifestações que incluem disfunção ovárica, hiperandrogenismo e morfologia ovárica poliquística. Alguns estudos recentes debruçaram-se sobre este tema, em particular sobre a possível influência de um disruptor endócrino, o bisfenol A, no desenvolvimento da síndrome. Objetivos: A presente revisão visa explorar a relação entre a Síndrome do Ovário Poliquístico e o bisfenol A. Metodologia: Pesquisa, entre Maio e Agosto de 2023, de artigos científicos relacionados com o tema, utilizando como motores de busca: PubMed, Google Scholar, Elsevier e Springer. Resultados: Vários estudos observaram correlações entre o bisfenol A e a Síndrome do Ovário Poliquístico, ou entre o disruptor endócrino e outros parâmetros associados à patologia. No entanto, nem todos os resultados foram concordantes. Conclusão: Os estudos atuais abordam o tema de diferentes perspetivas e recorrem a métodos distintos para o fazer, por vezes obtendo resultados discordantes. Desta forma, e tendo em consideração a importância atual da síndrome e do conceito de disruptor endócrino, são essenciais mais investigações nesta área que nos permitam ajudar as gerações atuais e futuras.
- Síndrome do Túnel do Carpo: Cirurgia Percutânea Ecoguiada vs Mini-open: Uma revisão sistemáticaPublication . Teixeira, Nuno Miguel Monteiro; Lopes, Cláudia SantosIntrodução: A Síndrome do Túnel do Carpo (STC) é a condição resultante da compressão de um nervo periférico mais comum. Cursa com alterações nas zonas de inervação do nervo mediano (NM) e está associada à redução da qualidade de vida. O tratamento em casos leves a moderados é habitualmente conservador, contudo, se o mesmo não for eficaz ou em caso de ser grave realizar-se-á descompressão cirúrgica do túnel do carpo. Esta, por sua vez pode ser realizada por diversas técnicas, entre as quais a libertação percutânea ecoguiada (LPE) e a cirurgia mini-open (CMO), que serão avaliadas, comparadas e discutidas ao longo desta dissertação. Métodos: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura sobre as variáveis em estudos da LPE e da CMO, tendo como base as Guidelines PRISMA 2020. Foram utilizadas as bases de dados Pubmed/MEDLINE e a plataforma de publicações científicas B-On, com a equação ((“carpal tunnel syndrome” OR “median nerve compression” OR “CTS”) AND (((“percutaneous” AND (“eco-guided” OR “ultrasoundguided”)) OR “mini-open”) AND “outcom*” NOT “cadaver*”). Com base na estratégia PICO, foram incluídos estudos que abordaram a LPE e a CMO, excetuando revisões sistemáticas, meta-análises e estudos cadavéricos. No total, foram encontrados 176 artigos nas duas plataformas, dos quais 25 foram selecionados. O objetivo passou por realizar uma análise comparativa entre a LPE e a CMO, tendo em conta as seguintes variáveis: presença de complicações, falências cirúrgicas e cirurgias de revisão, melhoria funcional, avaliação da força, retorno ao trabalho e atividades de vida diárias (AVDs) e avaliação da satisfação. Resultados: Verificou-se que na LPE existiram menos complicações e menos casos que exigiram cirurgias de revisão comparativamente à CMO, que em todos os estudos, ambas as técnicas apresentaram melhorias de funcionalidade clinicamente significativas,que se observou uma recuperação mais precoce da FP na técnica de LPE em comparação com a CMO, assim como um retorno mais precoce ao trabalho e AVDs e que a LPE apresentava menores taxas de insatisfação. Conclusão: Os resultados desta revisão sistemática procuram transmitir informações essenciais no que concerne às duas técnicas cirúrgicas analisadas, sendo vital considerar as características de cada uma delas. A LPE apresenta valores reduzidos de complicações, devido à constante observação indireta das estruturas e melhorias significativas na funcionalidade e sintomatologia, contudo é uma técnica que possui uma curva de aprendizagem mais longa. A CMO é uma técnica que permite a observação direta das estruturas e que é amplamente usada, com bons resultados na melhoria funcional e sintomatológica, no entanto é uma técnica mais invasiva, que exige uma incisão maior, o que pode levar a mais complicações. É importante continuar o processo de avaliação das duas técnicas, com tempos de follow-up longos e com a avaliação de fatores como o “custo/benefício” e a “eficiência/segurança”. Acima de tudo, é importante focar na dimensão da medicina centrada no doente. Este deve ter o poder de escolha da técnica cirúrgica e deve ser suportado da forma mais digna e com o melhor conhecimento acessível pela parte do médico.
- Patomecanismo das mutações do recetor rianodina e a sua implicação na Hipertemia Maligna: Revisão da literaturaPublication . Borges, Catarina Araújo; Ávalos, Manuel Vico; Calaia, Rúben Filipe MonteiroIntrodução: a hipertermia maligna (HM) é uma perturbação farmacogenética autossómica dominante que envolve o músculo esquelético. A mutação associada envolve o recetor rianodina (RyR), nomeadamente a isoforma 1, ao nível do retículo sarcoplasmático (RS). Estas mutações vão provocar um aumento exacerbado na concentração de cálcio intraplasmático, ativando os processos bioquímicos relacionados com a ativação muscular, que vão levar às alterações fisiopatológicas da HM. Objetivos: pretende-se com este trabalho elaborar uma revisão bibliográfica sobre o papel da isoforma 1 do recetor rianodiana (RyR1) na HM, sendo o objetivo principal, descrever o mecanismo de ação do RyR1 e a sua implicação na patologia. Metodologia: foi realizada uma pesquisa na base de dados eletrónica Pubmed®, considerando apenas artigos escritos em inglês e sem restrições quanto à região e ano de publicação. A data da última pesquisa foi 20 de dezembro de 2024. Apenas foram selecionados artigos que abordassem o patomecanismo da doença ou que identificassem possíveis mutações novas do recetor. Previamente à pesquisa, foram definidas as palavras-chave: RyR1, patomecanismo, hipertermia maligna, mutações e canalopatias. Conclusões: as mutações no recetor RyR1 resultam numa fuga constante de cálcio em repouso, num acoplamento defeituoso da contração de excitação e num aumento do stress oxidativo mitocondrial. Estas mutações alteram a cinética do canal e o tornam-no hipersensível a ligantes ativadores de canal, como a cafeína e o halotano.
- Adiponectina como biomarcador da Pré-eclampsia: uma revisão sistemáticaPublication . Carrilho, Inês Sofia Gomes; Oliveira, Maria Elisa Cairrão RodriguesIntrodução: A pré-eclampsia é uma doença hipertensiva da gravidez que representa uma das principais causas de morbimortalidade materna e fetal. Está associada a proteinúria e, por vezes, edema patológico, que se desenvolve após as 20 semanas de gestação. Um dos fatores de risco para o desenvolvimento de pré-eclampsia é a obesidade materna, uma condição caracterizada pela disfunção do tecido adiposo e, consequentemente, alterações no padrão de secreção hormonal. Apesar da fisiopatologia da pré-eclampsia não estar totalmente esclarecida, a maioria dos autores defende que a existência de uma falha na transformação das artérias espirais uterinas, devido a uma anomalia na invasão do trofoblasto durante o processo de placentação, é a explicação para o desenvolvimento desta patologia. Assim, como a adiponectina é influenciada pelas variações percentuais do tecido adiposo corporal e tem a capacidade de atuar na placenta, desempenhando um papel significativo na regulação dos processos associados à placentação, é colocada a hipótese de existir relação entre a alteração do padrão de secreção hormonal da adiponectina e o desenvolvimento de préeclampsia. Objetivo: Analisar o papel da adiponectina como biomarcador da pré-eclampsia ou ponderar a necessidade de adicionar outros biomarcadores, além da adiponectina, para o desenvolvimento de testes de rastreio e implementação de estratégias de prevenção e intervenção precoces. Métodos: Esta revisão sistemática foi realizada de acordo com as linhas orientadoras do Fluxograma PRISMA 2020, cujo protocolo foi submetido na base de registo de protocolos e revisões sistemáticas PROSPERO (ID CRD42024542403). Para a sua realização foram consultadas as seguintes bases de dados: PubMed e Scopus. A pesquisa decorreu entre março e 30 de julho de 2023. Foram pesquisados artigos originais utilizando as seguintes palavras-chave MeSh: “Preeclampsia” AND “Adiponectin” na base de dados PubMed e “Preeclampsia” [Abstract] AND “Adiponectin” [Abstract] na base de dados Scopus. Resultados: Após a aplicação dos critérios de exclusão e inclusão, foram selecionados 30 estudos para a realização desta revisão sistemática. Entre eles, estão presentes estudos de caso-controlo, de coorte prospetiva e retrospetiva, estudos transversais e de randomização mendeliana bidirecional. A amostra de participantes variou entre 52 e 141068, englobando populações de 14 países diferentes. As características dos diferentes estudos foram bastante variáveis e existiu grande heterogeneidade nos resultados obtidos pelos diversos estudos. Há estudos que revelaram um aumento da adiponectina na pré-eclampsia, outros uma diminuição e alguns não detetaram qualquer alteração nos níveis da glicoproteína. Foram ainda identificados estudos onde não foi possível determinar os níveis de adiponectina, impossibilitando a realização de qualquer tipo de associação. Discussão: Através da realização e interpretação de uma tabela, onde é identificado o nível de evidência dos diferentes estudos incluídos, é percetível a predominância dos níveis de evidência moderado e baixo, sendo a evidência superior quando observamos uma diminuição dos níveis de adiponectina na pré-eclampsia. Inúmeros fatores podem explicar a divergência de resultados obtida, tais como o momento de recolha das amostras para análise, o tipo de amostras recolhidas, o tamanho da amostra, o índice de massa corporal considerado, a etnia, entre outros. Conclusão: Perante os resultados contraditórios encontrados é fulcral promover o desenvolvimento de estudos e investigação científica nesta área. Deve ainda ser proposta a possibilidade de associar a adiponectina a outros biomarcadores. A identificação de biomarcadores permitirá o desenvolvimento de métodos de rastreio e diagnóstico, proporcionando a deteção precoce e a implementação de estratégias preventivas e terapêuticas específicas, limitando o aparecimento de complicações e resultados adversos tanto para a mãe como para o feto.