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Polimorfismo do exão 3 do receptor da hormona de crescimento: prevalência, relação genótipo-fenótipo e influência na terapia com hormona de crescimento humana recombinante

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Este documento encontra-se dividido em três capítulos que correspondem aos estágios curriculares inseridos no plano pedagógico do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas. O primeiro capítulo diz respeito ao estágio em Farmácia Hospitalar, o qual proporcionou a consolidação de conhecimentos e uma visão integrada da importância e papel do serviço farmacêutico na área. Os temas abordados incidiram sobre: organização e gestão, distribuição, farmacotecnia, informação e documentação, assim como outras actividades farmacêuticas. O segundo capítulo refere-se ao estágio em Farmácia Comunitária. Este permitiu não só a consolidação de conhecimentos como também o contacto com a realidade da actividade. Os temas abordados recaíram sobre: organização da farmácia, informação e documentação, logística, dispensa de medicamentos, preparação de manipulados, contabilidade e gestão, aconselhamento farmacêutico e outros cuidados de saúde. O terceiro capítulo corresponde ao estágio em investigação. Este foi realizado no âmbito da genética humana com o objectivo de estudar o polimorfismo do exão 3 do receptor da hormona de crescimento numa população portuguesa. A prevalência dos três tipos de genótipos observada na população de 238 indivíduos voluntários da Região Centro foi de: 43,7%, 46,2% e 10,1% para os genótipos fl/fl, fl/d3 e d3/d3, respectivamente. Para a subpopulação de 139 voluntários com menos de 30 anos concluiu-se que, para um intervalo de confiança a 95%, não existem diferenças estatisticamente significativas entre as médias de estaturas dos diferentes grupos de genótipos. Também se concluiu que, para uma população de 20 doentes com deficiência de hormona de crescimento ou Síndrome de Turner, não existem diferenças estatisticamente significativas entre os grupos de genótipos analisados relativamente ao aumento do desvio padrão estatural após um ano de terapia com hormona de crescimento recombinante. Com vista à melhoria da saúde pública, o farmacêutico corre diariamente numa busca incessante pela qualidade, o que exige a constante actualização dos seus conhecimentos multidisciplinares.
This document is divided into three chapters which correspond to the curricular internship included in the pedagogical plan of the Master degree in Pharmaceutical Sciences. The first chapter concerns the internship in Hospital Pharmacy, which provided the consolidation of knowledge and an integrated view of the importance and role of the pharmaceutical service in the area. The topics focused on organization and management, distribution, pharmacotechnics, information and documentation as well as other pharmaceutical activities. The second chapter refers to the internship in Community Pharmacy. This allowed not only the consolidation of knowledge as well the contact with the reality of business. The topics fell on: organization of the pharmacy, information and documentation, logistics, dispensing medications, compounded drugs, accounting and management, counseling and other pharmaceutical care. The third chapter corresponds to the internship in scientific research. This was carried out in human genetics to study the polymorphism of the exon 3 of the growth hormone receptor in a portuguese population. The prevalence observed for the three types of genotypes in a population of 238 volunteers of the Central Region was: 43.7%, 46.2% and 10.1% for genotypes fl / fl, d3/d3 and fl/d3, respectively. For the subpopulation of 139 volunteers with less than 30 years it has been concluded that, for a confidence interval of 95%, there is no difference statistically significative between the average heights of the different genotype groups. The group of 20 patients with growth hormone deficiency and Turner's syndrome studied didn’t show differences statistically significative between the genotypes examined and the height standard deviation increase after a year of therapy with recombinant human growth hormone. In order to improve public health, the pharmacist runs daily in a relentless pursuit of quality, which requires the constant updating of their multidisciplinary knowledge.

Description

Keywords

Farmácia hospitalar - Gestão - Estágio pedagógico Farmácia comunitária - Gestão - Estágio pedagógico Hormona do crescimento Polimorfismo do exão 3 Polimorfismo do gene do GHR Relação genótipo-fenótipo - Terapia - Hormona de crescimento

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Universidade da Beira Interior

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