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A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) no concelho da Covilhã
| dc.contributor.advisor | Silva, António Jorge Santos | |
| dc.contributor.advisor | Coelho, Maria Teresa Pardal Monteiro | |
| dc.contributor.author | Costa, Maria Luísa Martins de Jesus | |
| dc.date.accessioned | 2013-01-15T13:38:30Z | |
| dc.date.available | 2013-01-15T13:38:30Z | |
| dc.date.issued | 2011-06 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose foi descrita pela primeira vez em 1952, por Andrade, em doentes de Póvoa de Varzim e de Vila do Conde, como uma doença hereditária mais frequente e precoce no género masculino. Em 1961, foi identificado por Rosário et al um novo foco, em Unhais da Serra (Covilhã). Manifestava-se, aqui, mais tardiamente e descreveram-se mais casos isolados (sem Paramiloidose na família). Objectivos: Esta investigação tem como objectivos a caracterização epidemiológica, clínica e genética da Paramiloidose no concelho da Covilhã e posterior comparação com os concelhos de Póvoa de Varzim/Vila do Conde. Material e Métodos: É um estudo observacional, descritivo, transversal, de prevalência e com carácter retrospectivo. Analisaram-se as seguintes variáveis: ano de diagnóstico, freguesia de residência, distribuição por género, idade de início da sintomatologia, duração da doença, realização ou não de transplante hepático, género e estado (sintomático ou não) do progenitor transmissor. Consultaram-se a base de dados da Unidade Clínica de Paramiloidose e os processos clínicos do Centro Hospitalar Cova da Beira e Centro de Saúde da Covilhã dos doentes/portadores naturais da Covilhã (152 indivíduos, sendo 99 doentes e 53 portadores). Pesquisou-se, também, a base de dados da Unidade Clínica de Paramiloidose dos doentes naturais de Póvoa de Varzim/Vila do Conde (738 doentes). Os dados obtidos retratam o intervalo de 1939 a 31 de Dezembro de 2010. Resultados: Na Covilhã não se confirmam os pressupostos de que o género masculino é o mais afectado (razão Homem/Mulher da amostra é de 1,0) ou que a sua sintomatologia é mais precoce (idade de início nos homens é 39,7 ± 14,5 anos, nas mulheres é 41,2 ± 12,3; p=0,6). Os doentes naturais da Covilhã têm maior prevalência de casos tardios (sintomatologia iniciada após os 50 anos) - 26,0%, em comparação com 2,9% na Póvoa de Varzim/Vila do Conde. Encontra-se, igualmente, uma maior prevalência de casos isolados na Covilhã (50,0% versus 14,3% na Póvoa de Varzim/Vila do Conde; p<0,001). Discussão: Os resultados obtidos na Beira Interior poder-se-ão dever a uma subvalorização do diagnóstico pelos profissionais de saúde, com um consequente falseamento dos mesmos. A amostra da Covilhã revelou ser diferente não só do foco de Póvoa de Varzim/Vila do Conde como também da inicialmente estudada por Andrade. Estas divergências poderão ser explicadas pela interacção de factores genéticos/ambientais e pela evolução dos conhecimentos sobre Paramiloidose adquiridos desde 1952. São necessários, pois, novos estudos para melhor esclarecimento. | por |
| dc.description.abstract | Introduction: Familial Amyloidotic Polyneuropathy or Paramyloidosis was first described in 1952 by Andrade, in patients from Póvoa de Varzim and Vila do Conde, as a hereditary disease more frequent and earlier in men. In 1961, a new outbreak was identified by Rosário et al in Unhais da Serra (Covilhã). Here, the disease had a later manifestation and a larger number of isolated cases (without any known Paramyloidosis family history). Aims: Aims of this research are the epidemiologic, clinical and genetic characterization of Paramyloidosis in Covilhã and then a comparison with Póvoa de Varzim/Vila do Conde. Material and Methods: This is an observational, descriptive, cross-sectional, prevalence and retrospective study. The following variables were analyzed: year of diagnosis, residence, distribution by gender, age at onset of symptoms, duration of the disease, liver transplant, transmitter progenitor gender and status (symptomatic or not). It was studied the Unidade Clínica de Paramiloidose database and Hospital Cova da Beira and Centro de Saúde da Covilhã clinical processes from patients/carriers born in Covilhã (152 in total, 99 patients and 53 carriers). The Unidade Clínica de Paramiloidose database from patients born in Póvoa de Varzim/Vila do Conde was also studied (738 patient). These results refer to the interval from 1939 to 31 December 2010. Results: It isn’t confirmed, in Covilhã, the assumption that males are more affected (Male/Female ratio is 1,0) or have earlier onset (age of onset in men is 39,7 ± 14,5 years and in women is 41,2 ± 12,3; p=0.6). Patients from Covilhã have higher prevalence of late cases (symptoms initiated after 50 years) - 26,0%, in comparison with 2,9% in Póvoa de Varzim/Vila do Conde). A higher prevalence of isolated cases is also noticed in Covilhã (50,0%; 14,3% in Póvoa de Varzim/Vila do Conde; p <0,001). Discussion: Results obtained from Beira Interior may be due to an underestimation of the diagnosis by health professionals, with their consequent distortion. Results from Covilhã are different from those obtained in Póvoa de Varzim/Vila do Conde, and also from the Andrade’s initial study. These divergences may be explained by genetic/environment factors interaction and also by further understanding of Paramyloidosis acquired since 1952. New studies are needed for better clarification. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/902 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Universidade da Beira Interior | por |
| dc.subject | Polineuropatia amiloidótica familiar | por |
| dc.subject | Amiloidose | por |
| dc.subject | Paramiloidose - Transtirretina | por |
| dc.subject | Paramiloidose - Diagnóstico | por |
| dc.subject | Paramiloidose - Tratamento | por |
| dc.title | A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) no concelho da Covilhã | por |
| dc.title.alternative | Sua caracterização e breve comparação com a doença nos concelhos de Póvoa de Varzim - Vila do Conde | |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Covilhã | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |