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- Avaliação das Gamapatias Monoclonais seguidas no Centro Hospitalar Cova da Beira por Citometria de FluxoPublication . Coelho, Daniela Sofia Pereira; Fonseca, Ana Mafalda Loureiro; Amantegui, Patrícia; Monteiro, AndreiaIntrodução: As Gamapatias Monoclonais são um grupo de doenças caracterizado pela proliferação monoclonal de plasmócitos. A forma mais comum é a Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado e a mais agressiva o Mieloma Múltiplo. A taxa de progressão de Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado para Mieloma Múltiplo é de aproximadamente 1% ao ano. Estudos recentes sugerem que o uso de anticorpos monoclonais CD27 e CD117 é promissor para prognóstico e caracterização da doença. O CD27 é expresso nos plasmócitos normais, ao contrário do CD117, frequentemente expresso em plasmócitos aberrantes. A perda de CD117 e CD27 parece estar associada à progressão para Mieloma Múltiplo. Contudo, a expressão de CD117 em Mieloma Múltiplo está associada a um prognóstico favorável. Este estudo tem por objectivo avaliar se a expressão de CD27 e CD117 em plasmócitos pode contribuir para a caracterização e prognóstico da Gamapatia Monoclonal e analisar a possibilidade destes marcadores serem integrados em painéis de rotina. Material e Métodos: Foram processadas 25 amostras de medula óssea de doentes com Gamapatia Monoclonal, com idade média de 73,8 anos (51-86 anos). Por Citometria de Fluxo quantificou-se a percentagem de plasmócitos normais e aberrantes, segundo a expressão dos marcadores CD19, CD20, CD27, CD38, CD45, CD56, CD117, CD138, Kappa e Lambda intracitoplasmático. A aquisição dos dados foi efectuada pelo FACSCalibur, tendo sido utilizado o software Infinicyt para a análise e caracterização das células. Resultados: Observaram-se em 21 amostras de medula óssea plasmócitos com fenótipo compatível com Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado, 2 com Mieloma Múltiplo Assintomático e 2 com Mieloma Múltiplo, e estes diagnósticos encontravam-se confirmados clinicamente. Em 12 amostras de medula óssea, plasmócitos aberrantes foram positivos para CD27, o que se correlacionou com resultados favoráveis de outros exames complementares de diagnóstico. A positividade do CD27 diminuiu consoante a gravidade da doença, enquanto a positividade para CD117 diminuiu nos estádios finais da doença. Ambos os marcadores permitiram uma melhor divisão de plasmócitos normais de patológicos, particularmente em 6 amostras. Conclusões: Em 19 amostras das 25 analisadas, o CD27 e CD117 forneceram novos dados, relativamente ao risco de progressão da doença e distinção de plasmócitos anormais e normais, sendo por isso recomendada a integração destes marcadores em painéis de rotina. A Citometria de Fluxo demonstra-se uma ferramenta importante no diagnóstico, monitorização e prognóstico dos doentes com Gamapatia Monoclonal, contudo necessita de mais investigação, para que se encontrem marcadores mais sensíveis, capazes de distinguir doença estável de evolutiva.
- Aplicação do questionário SF-36 para avaliação da auto-percepção da qualidade de vida relacionada com a saúde em mulheres submetidas a histeroscopiaPublication . Sarmento, Alberto de Deus Torres e Sousa de Morais; Moutinho, José Alberto Fonseca; Nunes, Sara Monteiro Morgado Diasix Resumo Introdução: A histeroscopia é o exame de referência no estudo da cavidade uterina. Contudo é invasiva e pode envolver complicações perioperatórias. Como procedimento cirúrgico ela induz uma resposta ao stress dependente de certas características sociodemográficas e clínicas da paciente, afetando a sua auto-perceção da qualidade de vida. Objetivo: Avaliar a perceção da qualidade de vida (QV) da paciente imediatamente antes do procedimento. Métodos: Estudo prospetivo de uma amostra de conveniência de pacientes referenciadas para a histeroscopia no Serviço de Ginecologia do Centro Hospitalar Cova da Beira. Aplicação presencial do questionário SF-36 (Auto-preenchido pelas pacientes) e colheita de dados sociodemográfico-clínicos. A análise estatística das respostas foi realizada através do programa SPSS ® v.19.0. Estudo correlacional e aplicação do método de regressão logística binária, confirmado, quando válido, pelo método de regressão linear. Um ponto de corte para definir "baixa" versus "alta" QV foi calculado usando os primeiros quartis de cada domínio do SF-36, respetivamente. Resultados: Dos 127 inquéritos entregues, 95 tinham a informação completa para a análise e cumpriam os critérios de inclusão. A média das idades foi de 55 (desvio padrão 12,2). Os preditores da qualidade de vida significativos na histeroscopia são o uso de antidepressivos/psicotrópicos, a idade da utente, a hipertensão arterial, a insuficiência económica e a escolaridade (p<0.05). A sensibilidade, especificidade e precisão do modelo do funcionamento físico foram 65.1, 80.8, e 73.7% respetivamente, tendo os restantes modelos menor classificação global. Estes resultados são consistentes, ou estão de acordo com outros estudos de avaliação da QV relacionada com a saúde (QVRS), ou sobre temáticas relacionadas. Conclusão: A utilização de antidepressivos e a idade da utente são os principais fatores preditivos da sensação de maior e menor qualidade de vida, respetivamente, em vários domínios de saúde do SF-36. O nível de escolaridade, afeta menos domínios, e está correlacionada positivamente com a escala "limitação nas atividades usuais da vida diária por problemas emocionais", da QVRS. A insuficiência económica está associada negativamente com a vitalidade. Estes resultados confirmam os descritos na literatura. Este tipo de pacientes psiquiátricos requer cuidados especiais.
- Expressão de genes de baixa penetrância no prognóstico do cancro da mamaPublication . Godinho, João Paulo Baptista; Granadeiro, Luiza Augusta Tereza Gil Breitenfeld; Moutinho, José Alberto Fonseca; Ramalhinho, Ana CristinaO cancro da mama é uma patologia de grande impacto na população feminina, devido à grande incidência, prevalência e morbimortalidade a que está associada. O património genético representa um papel importante nesta entidade nosológica. No entanto, mutações que conferem alto risco para esta doença, apenas explicam uma diminuta porção dos casos. Genes de baixa penetrância evidenciam um importante papel na suscetibilidade e têm sido alvo de estudo nas diversas populações. Trabalhos desenvolvidos pelo nosso grupo, na população que o Centro Hospitalar Cova da Beira abrange, apontaram para uma associação entre polimorfismos de genes de baixa penetrância e cancro da mama. São eles “CYP19A1 Trp39Arg (T/C)”, “GSTT1 null” e “GSTM1 null”. Realizámos um trabalho do tipo caso-controlo, em que abordámos uma amostra de 37 mulheres pertencentes à população do Centro Hospitalar Cova da Beira. Foi estudado se os 3 polimorfismos (“CYP19A1 Trp39Arg (T/C)”, “GSTT1 null” e “GSTM1 null”) apresentam diferentes níveis de expressão, entre mulheres com diagnóstico de cancro da mama, mas com prognóstico distinto. Focámo-nos assim em dois principais parâmetros, “Estadio clínico” e “Envolvimento ganglionar regional”. Neste trabalho de investigação foram utilizadas amostras de tecido de mama fixadas e incluídas em parafina. A técnica usada para quantificar a expressão génica foi PCR em tempo real. Para a análise estatística recorreu-se ao teste de qui-quadrado de Pearson e a testes não paramétricos. Para calcular as diferenças na expressão foi utilizado o método comparativo de CT, 2-??CT. Os resultados obtidos, para os polimorfismos de GSTT1 e GSTM1, foram influenciados pela diminuta quantidade de RNA extraída do tecido em parafina. Contudo, apesar da difícil extração de RNA, obteve-se uma elevada eficácia nas metodologias laboratoriais que dependeram deste procedimento, cerca de 81,1%. No que concerne ao polimorfismo CYP19A1 Trp39Arg, detetou-se expressão em cerca de 36,7% dos casos estudados. Após validarmos os resultados obtidos verificámos que a expressão entre 2 grupos de diferente estadio clínico é distinta. O grupo com “Estadio III” expressa 4,33 vezes mais CYP19A1 Trp39Arg que o grupo no “Estadio I e II”, sendo que a presença ou ausência dos Recetores de estrogénio tem que ser considerada para a correta interpretação dos resultados. Especulamos que a expressão deste polimorfismo da aromatase poderá ter algum tipo de impacto na determinação do prognóstico do cancro da mama, nesta população estudada.
- A Saúde Mental dos Estudantes do 6º ano de Medicina da UBI em preparação para a Prova Nacional de SeriaçãoPublication . Pimentel, Fabiana da Costa; Loureiro, Manuel Joaquim da Silva; Patto, Maria da Assunção Morais e Cunha VazO principal objectivo deste estudo foi investigar a relação entre os níveis de saúde mental dos estudantes do 6º ano de Medicina da Universidade da Beira Interior, tendo em conta as variáveis ansiedade, depressão e bem-estar psicológicos, com os factores sociodemográficos, familiares e académicos, estratégias de coping e ideação de desistir do curso. Para o efeito foi construído um questionário on-line, anónimo, constituído por cinco secções: Dados sociodemográficos, familiares e académicos; Inventário de Sintomas Psicopatológicos; Escala de Medida de Manifestação de Bem-Estar Psicológico; Estratégias de Coping (estratégias individuais, consumo de substâncias para aumentar o rendimento escolar, apoio psicológico profissional); Ideação de desistir do curso. Este questionário esteve disponível no período entre 24 Junho 2013 e 21 de Novembro de 2013. No total 48 (59.3%) alunos responderam ao inquérito, 35 do sexo feminino. Verificou-se significância estatística na relação entre o estado civil e o domínio de equilíbrio e entre o estado civil dos pais e a situação profissional da mãe com a depressão. Não houve relação estatística entre a saúde mental e as estratégias de coping. Em relação à ideação de desistir do curso constatou-se significância estatística na relação com a saúde mental, particularmente com os domínios depressão, felicidade e bem-estar total. Este estudo aponta para a necessidade de promover o bem-estar psicológico dos estudantes durante a formação médica e de equipá-los com estratégias que lhes permitam reconhecer e lidar com os sintomas de distress.
- Reconhecimento e Abordagem do Cancro da Mama HereditárioPublication . Grijó, Leonor Silva Pereira de Macedo; Castedo, Sérgio Manuel Madeira Jorge; Moutinho, José Alberto FonsecaO cancro da mama é o cancro mais frequente em mulheres. Do total de casos de cancro da mama, 10 a 15% são hereditários, isto é, são causados por mutações em genes de suscetibilidade que aumentam o risco de surgimento da doença. Essas mutações podem ocorrer em vários genes, cada um deles associado a riscos diferentes de desenvolvimento da patologia. No cancro hereditário da mama, os genes mais frequentemente alterados são o BRCA1 e o BRCA2, estando as mutações destes genes associadas a um risco de desenvolvimento de cancro da mama durante a vida entre 70 e 85%. Os indivíduos com cancro hereditário, bem como os seus familiares, deverão ter um acompanhamento clínico distinto do recomendado nos casos de cancro esporádico. É já hoje possível identificar, com base na história pessoal e familiar, e com o auxílio de modelos de avaliação de risco recentes, os indivíduos com formas provavelmente hereditárias de cancro da mama, com eventual indicação para estudos genéticos. Uma vez identificada uma alteração genética patogénica num doente, poderão ser realizados estudos genéticos preditivos nos familiares em risco. Todo este processo traz grandes vantagens, uma vez que permite delinear, para os indivíduos geneticamente predispostos, uma estratégia personalizada de redução de risco que inclua uma vigilância mais intensiva e/ou cirurgia redutora de risco ou quimioprevenção. Este trabalho faz uma revisão bibliográfica sobre os principais aspetos do cancro da mama hereditário, com ênfase na epidemiologia, patologia, critérios de recrutamento para estudo genético e atitudes face aos resultados do mesmo.
- Breast adenomyoepitheliomaPublication . Gomes, Ana Margarida Catarino; Gomes, Carlos Alberto MartinsAdenomyoepithelioma is a biphasic neoplastic proliferation of luminal and myoepithelial cells. Patients are 22 to 92 years old, normally asymptomatic. It is either diagnosed as a palpable mass or as an occasional mammographic finding(1). Fine-needle aspiration cytology is the investigation of choice to diagnose(2) and immunohistochemistry is very useful in confirming the diagnosis(3). Adenomyoepithelioma is usually benign, although it may recur locally(4). Tubular variants and some lobular tumors with high mitotic activity or cytological atypia are particularly prone to local recurrence. Its treatment is complete local excision(5-7) and, in case of recurrence, a wider excision(5). Case Report: 47-year-old female with a breast mass on the external upper quadrant of the left breast. Ultrasound revealed an 8 millimeter homogeneous, well delimitated nodule with regular borders and medio-lateral mammography showed a well defined opaque mass with irregular borders. The anatomo-pathological and immunohistochemisty of the specimen from the needle core biopsy was inconclusive so an excisional biopsy was performed diagnosing a tubular adenomyoepithelioma. No additional treatment was performed with a follow-up of 20 months without recurrence. Review of published cases: 159 cases of adenomyoepithelioma almost all women mostly older than 45 years old. Adenomyoepithelioma is presented as a mass of on average 30 millimeters in either breast of lobular pattern most of the times. Adenomyoepithelioma demonstrated a borderline malignancy especially in women from 15 to 40 years of age or older than 80 years. Lobular pattern proved to be the most benign, while spindle pattern the most malignant variant and tubular pattern is the commonest one to recur. Low mitotic rates are associated with less recurrence or malignancy and high mitotic rates accompany adenomyoepitheliomas with great potential to metastasize. Conclusions: Adenomyoepithelioma affects women aged between 16 and 92 years in either breast. It may display a heterogeneous pattern and a borderline malignancy. Ultrasonographic images may play an important role as a first approach and fine-needle aspiration cytology combined with immunohistochemistry should define the diagnosis. Potential malignant adenomyoepitheliomas are associated with high mitotic activity, cytologic atypia(6), necrosis and infiltrative borders(4). Metastases have only been documented in tumors 20 millimeter in diameter or larger(8) and distant metastases locations include lung, brain, jaw, soft tissues, thyroid, lymph nodes (mediastinal and axillary) and liver(6, 9-13). Mitotic rate appears to be a good parameter for prognosis and to predict the tumor behavior.