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- Identificação de biomarcadores em fluidos biológicos para o diagnóstico precoce da Doença de Parkinson: Realidade ou Utopia?Publication . Gonçalves, Rui Pedro Vianez; Fonseca, Carla; Rosado, Maria Luiza ConstanteA Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central tendo sido descrita pela primeira vez em 1817 pelo médico inglês James Parkinson como “paralisia agitante”. É uma patologia crónica e progressiva responsável pela degeneração celular dos neurónios dopaminérgicos da porção compacta da substantia nigra, refletindo-se sintomaticamente sobretudo a nível motor mas também a nível não motor. O diagnóstico desta patologia é essencialmente clínico e baseia-se na presença de pelo menos dois de quatro sinais cardinais: tremor em repouso; rigidez; bradicinésia e instabilidade postural. No entanto, e apesar do diagnóstico se basear em sintomas motores, esta patologia apresenta também sintomas não motores que muitas vezes surgem numa fase pré-clínica da doença, antecedendo os sintomas motores, mas que são muitas vezes subvalorizados tanto pelos médicos como pelos doentes. Tendo em conta que a Doença de Parkinson é incurável, o tratamento sintomático desta patologia visa preservar a função motora, melhorar a qualidade de vida e evitar complicações induzidas pela própria medicação. Já que o diagnóstico desta patologia é realizado aquando da apresentação dos sintomas motores, ou seja, numa fase tardia da doença é de vital importância iniciar o tratamento neuroprotetor o mais cedo possível, de preferência durante a fase pré-clínica da doença, de maneira a retardar o mais possível o surgimento dos sintomas motores. Para que tal seja possível é necessário diagnosticar a Doença de Parkinson nesta fase pré-clínica. Neste sentido, ao longo da última década, têm-se intensificado os esforços na pesquisa/investigação de biomarcadores para a Doença de Parkinson que permitam então diagnosticar precocemente esta patologia. São várias as entidades que têm sido propostas como potenciais biomarcadores para esta patologia sendo os biomarcadores bioquímicos aqueles que mais interesse têm em ser descobertos uma vez que estarão presentes em fluidos corporais como o líquido cefalorraquidiano, sangue ou saliva, o que facilita a colheita de amostras e têm um custo mais baixo. Atualmente ainda não foi possível identificar nenhum biomarcador para a Doença de Parkinson mas aqueles que já foram estudados aparentam ter um futuro promissor. À medida que se vai sabendo mais acerca da etiopatogénese da Doença de Parkinson, vão surgindo novos potenciais biomarcadores, o que leva a crer que no futuro um ou mais biomarcadores irão ser identificados para a Doença de Parkinson.
- Factores desencadeantes dos acidentes de trabalhoPublication . Brandão, Rui Miguel Vasconcelos; Calheiros, José Manuel Lage CampeloEm Portugal existe uma grande influência por parte da indústria mineira, não só a nível histórico, mas também devido à sua grande representatividade na actualidade. As minas são, por excelência, uma zona de múltiplos perigos, sendo considerada uma actividade de risco associada a acidentes traumáticos. A prevenção dos mesmos torna-se, assim, extremamente necessária. Nessa perspectiva, a indústria mineira é uma área fértil no que toca à avaliação de factores que diminuam o risco e aumentem a segurança, uma prática que deve ser transversal a todos as actividades, mineiras ou não. Assim, torna-se imprescindível, numa primeira fase, caracterizar o erro inerente aos acidentes, assim como questões relacionadas com a cultura de segurança. Numa análise posterior serão verificadas as diferentes variáveis que contribuem para a etiologia dos acidentes, quer ao nível do indivíduo quer ao nível da organização. O presente trabalho tem como objectivo colectar e sumarizar diferentes artigos publicados e responder às questões apresentadas. Como metodologia, utilizar-se-ão as palavras-chaves na pesquisa de artigos científicos nas bases de dados em anexo.
- Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina A propósito de um caso clínicoPublication . Leitão, Talita Gomes Macedo; Rosado, Maria Luiza ConstanteAs distrofias musculares congênitas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, com padrão autossômico recessivo, caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, associadas ainda a atraso no desenvolvimento motor e artrogripose, observado ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Um dos principais representantes desse grupo é a Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina, também chamada de laminina a2. A ausência dessa proteína pode ser completa ou parcial, determinando com isso a severidade do quadro clínico. As manifestações clínicas incluem o espectro observado em outras formas de distrofia muscular congênita, embora a maioria dos pacientes com deficiência da merosina apresente intelecto normal ou limítrofe, com funções mentais preservadas. Geralmente, esses pacientes apresentam valores elevados de creatina-quinase sérica e alterações histopatológicas de padrão distrófico em biópsia muscular. Imagens de ressonância magnética mostram hipodensidade difusa e simétrica na substância branca do cérebro, porém com preservação de áreas cuja mielinização ocorre durante a gestação, tais como cápsula interna, corpo caloso ou cerebelo. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico associado a achados laboratoriais e imagiológicos, sendo confirmado por exame molecular genético, capaz de identificar mutações típicas no gene LAMA2. Um dos obstáculos ao diagnóstico precoce é a sintomatologia tardia ou pouco evidente, particularmente observado nos casos cuja deficiência de merosina é parcial, assim como ilustra o caso clínico apresentado neste trabalho. Até o momento, a distrofia muscular congênita com deficiência de merosina não tem cura, sendo o objetivo terapêutico fundamentado no tratamento das manifestações clínicas e prevenção de complicações, minimizando com isso o impacto da doença na qualidade de vida do doente.
- Ainda há indicações para uso de contraste intratecal?Publication . Silva, João Pedro Sousa; Almeida, Nuno Maria Canto Moreira Figueira de; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro deA cisternografia e a mielografia são técnicas de imagiologia usadas nos últimos 50 anos. Ambas consistem na injeção de meio de contraste no espaço subaracnoideu. Em conjunção com métodos imagiológicos como a tomografia computorizada ou mais recentemente a ressonância magnética, têm sido ferramentas importantes na avaliação dos espaços preenchidos pelo líquido cefalorraquidiano, na identificação de fístulas de líquor ou em compressões de raízes nervosas. O termo mielografia é indicado quando o canal medular está a ser estudado, e o termo cisternografia deve ser usado quando falamos de estudos do crânio. Os meios de contraste intratecais ainda tem algum valor diagnóstico como ferramentas de apoio à radiologia? Para responder a esta pergunta é importante saber quais as indicações para o seu uso e potenciais técnicas alternativas como também suas vantagens e desvantagens, tanto no presente como num futuro próximo.