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- Memória e SonoPublication . Rocha, Daniel Pimenta; Patto, Maria da Assunção Morais e Cunha Vaz; Silva, Nuno; Gama, Jorge Manuel dos ReisIntrodução: As alterações patológicas da cognição (défice cognitivo ligeiro e demência) são um fardo para os doentes, cuidadores e cuidados de saúde; pelo que são objeto de estudo de várias investigações. Dado que muitos doentes com estes défices se fazem acompanhar de Sonolência Diurna (SD) excessiva, um sintoma relativamente mais fácil e rápido de identificar do que as típicas alterações estruturais e funcionais do Sistema Nervoso Central associadas aos défices cognitivos, este estudo propõe-se a encontrar uma relação entre este possível sintoma sentinela com o grau de défice cognitivo apresentado pelo doente, para que a SD excessiva possa ser utilizada no âmbito da clínica para discriminar mais rápida e eficazmente os idosos em risco e passíveis de uma intervenção precoce, tendo em vista o retardo da institucionalização e a melhoria da qualidade de vida. Materiais e Métodos: Para este estudo foram utilizados os dados colhidos no Rastreio Geriátrico à Covilhã, composto por uma amostra voluntária de 109 indivíduos. Os critérios de inclusão usados foram a idade igual ou superior a 65 anos e a residência no concelho da Covilhã e os de exclusão foram o grau de literacia, sendo os analfabetos excluídos, ou a não realização de uma das escalas com interesse para o estudo. A função cognitiva dos voluntários foi avaliada pelo teste de rastreio Montreal Cognitive Assessment (MoCA) e a presença de SD excessiva pela aplicação da Escala de Sonolência de Epworth (ESE). A análise estatística foi efetuada com recurso à IBM SPSS Statistics versão 24. Resultados: A amostra tinha uma média de idades de 76,69 ? 6,90 anos, predominantemente do sexo feminino (67,89%), a média de pontuações no MoCA foi de 17,65 ? 5,38 anos, em que 76,1% dos voluntários tinham pontuações sugestivas de défice cognitivo. Na ESE obtivemos 16,51% de resultados sugestivos de SD excessiva, sendo que destes 66,7% apresentavam pontuações indicativas de défice cognitivo no MoCA. No entanto, não foi possível obter uma associação estatisticamente significativa entre a SD e o perfil cognitivo dos voluntários, nem com nenhum dos domínios avaliados pelo MoCA. Também não foi possível obter uma associação entre os diversos fatores que poderiam contribuir para a SD excessiva e esta. Conclusão: Embora o Rastreio Geriátrico à Covilhã não tenha sido capaz de demonstrar a associação descrita na literatura entre a SD excessiva e a presença de défices cognitivos, conseguimos com ele criar uma base de dados para possíveis estudos prospectivos e alertar os profissionais de saúde e os idosos para a importância do sono e como este poderá afetar a qualidade de vida dos indivíduos.
- Memória e Depressão GeriátricaPublication . Correia, Ana Margarida Gomes; Patto, Maria da Assunção Morais e Cunha Vaz; Pinto, Nuno; Fernandes, Ana Paula André MartinsIntrodução: O declínio das funções cognitivas pode ocorrer devido ao processo fisiológico de envelhecimento ou como resultado de um processo patológico. A depressão é uma perturbação da saúde mental considerada um fator de risco independente para o desenvolvimento futuro de demência, pelo que é importante averiguar a existência de uma associação entre a presença de sintomatologia depressiva e a existência de défices cognitivos no idoso. Materiais e Métodos: A amostra foi composta por 108 indivíduos com idade igual ou superior a 65 anos, que participaram no Rastreio Geriátrico à Covilhã. O teste usado para avaliar a presença de sintomatologia depressiva foi a Escala de Depressão Geriátrica – versão curta (GDS-15) e na avaliação da função cognitiva foi aplicado o Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Resultados: Na avaliação dos dados recolhidos verificou-se que 24,1% dos idosos inquiridos apresentou resultados sugestivos de depressão ligeira e 7,4% resultados sugestivos de depressão grave. Observou-se ainda que 38% dos idosos avaliados apresentaram resultados sugestivos de défice cognitivo ligeiro (DCL) e outros 38% resultados sugestivos de demência, e apenas 24,1% dos idosos obtiveram resultados indicativos de uma função cognitiva preservada. 27,78% dos idosos incluídos neste estudo apresentaram simultaneamente resultados sugestivos de depressão e de deterioração da função cognitiva: entre os idosos com sintomatologia depressiva verificou-se que quase 90% apresenta função cognitiva deteriorada. No entanto, não se verificou uma associação estatisticamente significativa entre os resultados obtidos na GDS-15 e os resultados obtidos no MoCA (p=0,103). Conclusão: Concluiu-se que a prevalência quer de perturbação depressiva quer de demência nesta amostra é superior à indicada na literatura, embora não tenha sido possível encontrar uma associação significativa entre as duas variáveis.
- Doença de Machado-JosephPublication . Gonçalves, Ana Filipa da Cunha; Álvarez Pérez, Francisco JoséA doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 pertence à família das doenças de poliglutaminas, um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela expansão do trinucleótido CAG em genes específicos. No caso da DMJ, essa mutação encontra-se no braço longo do cromossoma 14. A DMJ tem uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e levou à definição da doença em quatro subtipos clínicos. Em algumas regiões de Portugal, existe uma elevada prevalência desta doença, inevitavelmente fatal, com forte impacto na qualidade de vida dos doentes e seus familiares. Apesar de ser considerada rara, é a mais frequente ataxia autossómica dominante em todo o mundo. Contudo, atualmente, ainda não existe um tratamento que impeça a sua progressão. Esta dissertação, sustentada numa diligente revisão da literatura, tem como objetivo descrever diferentes aspetos da doença de Machado-Joseph, tais como uma perspetiva histórica e epidemiológica, características clínicas, neuropatologia, genética, diagnóstico e terapêuticas atualmente em desenvolvimento.
- Mobilidade e CogniçãoPublication . Capela, Ana Miguel Pinto; Patto, Maria da Assunção Morais e Cunha Vaz; Pinto, NunoIntrodução: O envelhecimento acarreta um declínio das funções cognitiva e motora dos indivíduos, que pode ocorrer de forma fisiológica ou patológica. Através do rastreio destas funções em indivíduos com mais de 65 anos pretende-se averiguar se existe uma relação entre a existência de défices cognitivos e lentificação motora. Materiais e Métodos: Utilizamos uma amostra de 109 indivíduos com 65 anos ou mais, que participaram voluntariamente no Rastreio Geriátrico à Covilhã. O teste utilizado para avaliar a função cognitiva foi o Montreal Cognitive Assessment (MoCA) e o teste escolhido para a avaliação da função motora foi o Timed Up and Go (TUG). A análise estatística dos dados foi feita com recurso ao programa IBM SPSS Statistics versão 23, com técnicas de análise estatística descritiva e inferencial. Resultados: Na examinação dos resultados verificamos que nesta população apenas 23,9% dos sujeitos obtiveram resultados de função cognitiva normal, sendo a prevalência indicativa de défice cognitivo ligeiro de 37,6%, e a prevalência indicativa de demência de 38,5%. O TUG teve uma média de 12,49 (± 4,89) segundos, sendo que 33% dos indivíduos foram classificados como tendo maior risco de queda e os restantes completaram o TUG dentro de um tempo normal. Foi observada uma associação entre o tempo alcançado no TUG e a pontuação obtida quer no total do MoCA como nos domínios “Visuo-espacial/Executiva”, “Nomeação”, “Atenção”, “Linguagem”, “Evocação Diferida”, e “Orientação”. Conclusão: Concluiu-se que nesta amostra existe uma forte associação entre o declínio cognitivo e físico, e sugere-se que o TUG é um instrumento cuja utilidade justifica uma maior utilização na prática clínica.
- Abordagens imunossupressoras para a preservação das células beta na diabetes mellitus tipo 1Publication . Pascoal, Joana Daniela de Araújo; Lemos, Manuel Carlos Loureiro deIntrodução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença de etiologia multifatorial com lesão das células beta do pâncreas. Constitui uma das doenças crónicas mais frequentes na infância e adolescência, tendo a sua incidência aumentado nas últimas décadas. No momento do diagnóstico, a maioria dos indivíduos apresenta função residual das células beta, quantificada através do peptídeo-C. Esta patologia leva à deficiente produção de insulina, hiperglicémia e aumento do risco de desenvolvimento de complicações vasculares. Atualmente a terapia existente consiste na administração exógena de insulina com esquemas complexos e na adoção de estilos de vida saudáveis. Objetivo: O objetivo desta monografia foi apresentar o estado da evidência atual sobre as terapias imunomediadas em DM1 e demonstrar se há possibilidade de oferecer novos tratamentos, mais especificamente com terapias imunossupressoras, com vista à preservação da função das células beta e adiamento da insulinoterapia intensiva. Material e Métodos: O presente trabalho teve como base a pesquisa bibliográfica de artigos científicos na base de dados “PubMed/MEDLINE” com uso das palavras-chaves “type 1 diabetes” e “preservation”. A pesquisa foi limitada a ensaios clínicos randomizados, por estes fornecerem informação com maior validade e grau de evidência, representando o tipo de estudo mais fidedigno, comparativamente com estudos observacionais ou em animais. A pesquisa foi completada através da consulta de documentos de entidades científicas e livros da área abrangida pela tese. Resultados: Este trabalho identificou 22 artigos que estudaram várias abordagens para a preservação das células beta e da secreção de peptídeo-C na prevenção de complicações e possível remissão da doença em indivíduos com diagnóstico recente. Os ensaios analisados fazem referência a terapias imunossupressoras no âmbito da prevenção terciária. As abordagens são variadas e visam a imunidade inata ou adaptativa, a modulação da resposta dos linfócitos B ou das células T. Nalguns estudos verificou-se que existem resultados promissores, no entanto a maioria dos ensaios clínicos não obteve resultados consistentes para serem aplicados na prática clínica. Discussão: A falta de uma metodologia e critérios rigorosos para a elaboração de ensaios clínicos na área da DM1 limitou os resultados. Embora algumas terapias tenham alcançado a preservação da secreção do peptídeo-C, esta é geralmente transitória e com o aparecimento de eventos adversos. Conclusão: No futuro, será importante dar continuidade à investigação desta temática, com metodologias e critérios rigorosos, incluindo também estudos pré-clínicos. Atualmente existem modelos pré-clínicos, murganhos diabéticos não obesos, desenvolvidos no âmbito da prevenção primária e secundária e que constituirão novas direções para a investigação.
- Funções Cognitivas e Testes de FluênciaPublication . Aguiar, Joana Filipa Reis; Patto, Maria da Assunção Morais e Cunha Vaz; Pinto, Nuno; Gama, Jorge Manuel dos ReisIntrodução: O rastreio de indivíduos com 65 ou mais anos de idade no âmbito dos cuidados de saúde primários é crucial para distinguir o declínio fisiológico do declínio patológico das funções cognitivas. Sendo as funções executivas um dos primeiros domínios cognitivos a ser afetado no declínio das funções cognitivas e sendo os testes de fluência verbal um dos melhores preditores deste domínio, tentou encontrar-se uma associação entre o perfil cognitivo sugerido pelo Montreal Cognitive Assessment (MoCA) e o desempenho nos Testes de Fluência Verbal (TFV) de sujeitos com mais de 65 anos, avaliados num rastreio de memória à Covilhã. Material e Métodos: Foi utilizada uma amostra voluntária de 109 indivíduos com mais de 65 anos de idade, que participaram no Rastreio Geriátrico à Covilhã, levado a cabo por investigadores da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior. O teste escolhido para a avaliação do estado cognitivo da amostra foi o MoCA, enquanto que para a avaliação da fluência verbal foram os TFV fonémica e categórica. A análise estatística dos dados foi feita com recurso ao programa IBM SPSS Statistics versão 24, com técnicas de análise estatística descritiva e inferencial. Resultados: Com uma amostra com idade média de 76,69 ± 6,90 anos, maioritariamente do sexo feminino e com uma média de 4,67 ± 2,63 anos de escolaridade, obteve-se uma prevalência sugestiva de défice cognitivo ligeiro de 37,6% e uma prevalência sugestiva de demência de 38,5%; apenas 23,9% da população obteve resultados de função cognitiva normal. Foi observada uma associação significativa entre as pontuações obtidas no MoCA e as pontuações obtidas nos TFV animal (p<0,001) e das frutas (p=0,007). Conclusão: Na impossibilidade de realizar uma avaliação neuropsicológica formal, a conjugação dos TFV categórica e fonémica pode ser utilizada para identificar idosos com maior probabilidade de desenvolver défice cognitivo, de uma forma mais fácil e rápida, conseguindo um encaminhamento para as áreas especializadas, para uma intervenção mais atempada e eficaz.