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- Intervenções farmacológicas nas perturbações do sono em doentes com esquizofrenia: uma revisão sistemáticaPublication . Sousa, Jorge Micael Fernandes; Cerejeira, Joaquim Manuel SoaresIntrodução: A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica crónica, grave e incapacitante que afeta milhões de pessoas mundialmente. As perturbações do sono são uma componente importante nessa população, atingindo uma prevalência de 80%. Apesar da elevada prevalência, o mecanismo fisiopatológico desta relação ainda é pouco claro e não existem há data recomendações sólidas para diagnosticar e tratar este problema. Objetivo:Identificar potenciais tratamentos para as perturbações do sono em doentes com esquizofrenia. Métodos: Esta revisão sistemática da literatura incluiu ensaios clínicos aleatorizados controlados que avaliassem a eficácia de determinada terapêutica farmacológica nas perturbações do sono em doentes com esquizofrenia, em comparação com um placebo. Para tal foi realizada uma pesquisa na base de dados PubMed para encontrar estudos publicados entre janeiro de 2000 e setembro de 2021 sobre esta temática. Os títulos e abstracts foram depois avaliados de forma independente por dois revisores. O risco de viés foi avaliado através da “Revised Cochrane risk-of-bias tool for randomized trials (RoB 2) ” e “RoB 2 tool for crossover trials”. O impacto da intervenção no sono foi o outcome principal avaliado. Resultados: Foram incluídos cinco ensaios que cumpriram com os critérios de inclusão definidos. Dois deles estudaram a melatonina, um a eszopiclona, um a olanzapina e um a lurasidona e a quetiapina. A melatonina provou melhorar a eficiência e profundidade do sono. A eszopiclona mostrou diminuir a intensidade da insónia e ainda ter um impacto positivo na memória, bem-estar geral e problemas de concentração. A olanzapina foi associada a aumento do sono de ondas lentas e não mostrou efeito significativo na memória. A quetiapina revelou um aumento na sonolência diurna que foi associada a melhoria na agitação e agravamento da capacidade funcional. Estes efeitos não se verificaram com a lurasidona. Discussão: As intervenções estudadas foram na sua globalidade associadas a um melhor controlo das perturbações do sono na esquizofrenia, mas com grandes variações no que diz respeito a outcomes secundários e efeitos adversos. Estes fatores deverão ser tidos em conta no momento da escolha do tratamento para um controlo mais eficaz das perturbações do sono sem interferir na qualidade de vida dos doentes. Conclusão: As intervenções em estudo – melatonina, eszopiclona, olanzapina, lurasidona e quetiapina – mostram ser opções válidas no tratamento de distúrbios do sono na população com esquizofrenia. Recomenda-se investigação futura nesta área para aumentar a evidência científica destes e outros potenciais tratamentos para as perturbações do sono em doentes com esquizofrenia.
- O Papel dos Gânglios da Base nas Perturbações PsiquiátricasPublication . Almeida, Ana Rita Gonçalves da Graça; Cerejeira, Joaquim Manuel SoaresIntrodução: A Psiquiatria é uma especialidade cada vez mais importante na atualidade, com uma crescente incidência e prevalência das perturbações psiquiátricas na população mundial. É proposto que estas perturbações sejam despoletadas por um conjunto de fatores, nomeadamente fatores biológicos, psicológicos e sociais, como sugerido pelo Modelo Biopsicossocial. No entanto, a patofisiologia de todas elas ainda não é conhecida na totalidade, uma vez que vários circuitos cerebrais podem estar afetados. Assim, é aqui abordado em específico os Gânglios da Base, e como a disfunção destes pode contribuir para o desenvolvimento das perturbações psiquiátricas, em especial a Esquizofrenia e outras doenças deste espectro. Objetivos: Esta dissertação tem como objetivo a revisão de vários artigos para que se consiga perceber a constituição e funções dos Gânglios da Base, assim como as consequências que a disfunção destes pode ter nas perturbações psiquiátricas. Métodos: Foi realizada uma revisão de literatura científica com recurso à base de dados eletrónica Pubmed e aos repositórios Scielo e Psychiatry Online, assim como a livros científicos de referência médica, revistas e jornais científicos, compreendidos entre 2001 e 2021. Para isso, utilizaram-se as palavras chave “basal ganglia”, “circuit”, “psychiatric disorders”, “schizophrenia” e “schizophrenia spectrum”. Resultados: A análise dos artigos permitiu verificar que existiam várias alterações nos Gânglios da Base, com maior enfoque na Esquizofrenia e perturbações deste espectro, sendo estas dependentes dos estágios da doença, da toma de neurolépticos e dos antecedentes familiares. Discussão: Após a análise dos artigos escolhidos, verificou-se uma associação entre várias alterações nos Gânglios da Base e inúmeros dos sintomas demonstrados em perturbações psiquiátricas, com especial relevância na Esquizofrenia e perturbações com ela relacionadas. Verificou-se, no geral, uma diminuição dos Gânglios da Base nos indivíduos não tratados, aumento dos mesmos em indivíduos tratados, alterações dopaminérgicas que se correlacionavam com psicose, e alterações intermédias em familiares destes indivíduos. Conclusão: Tendo em conta as funções dos Gânglios da Base, e após a análise dos resultados que os vários estudos apresentaram, foi possível fazer uma correlação entre estes e vários dos sintomas exibidos pelas diferentes perturbações psiquiátricas. É possível assim afirmar que os Gânglios da Base são estruturas de grande importância na patofisiologia desencadeante das perturbações psiquiátricas em geral e ainda que, dependendo da estrutura afetada, diferentes sintomas são exibidos. No entanto, apesar dos resultados positivos apresentados, são ainda necessários mais estudos futuros para que se possa aprofundar e ter um conhecimento ainda mais fundamentado acerca da patofisiologia das várias perturbações psiquiátricas.
- Temperature Field Validation on Supercritical Coaxial InjectionPublication . Magalhães, Leandro; Silva, A. R. R.; Barata, Jorge M MIn the present manuscript, we report on the numerical simulation of coaxial nitrogen injection under subcritical and supercritical conditions, where the inner stream is recessed concerning the coaxial one. An incompressible but variable density description of supercritical phenomena is pursued as an alternative to more established compressible formulations, in which we extend past analysis focusing on the evaluation of density to the temperature field validation, according to the available experimental data. The results indicate that recirculation regions are formed as expected at either the inner jet axis or at the post tip between both streams. Furthermore, it is found that the transition threshold between the blockage effect depends on the momentum ratio and differs between subcritical and supercritical conditions.
- O diagnóstico molecular de Hemocromatose ligada ao HFE: uma análise das práticas de referenciação clínica ao longo dos últimos 11 anosPublication . Cordeiro, Bruna Silva; Porto, Maria da Graça Beça Gonçalves; Marcos, Jorge Martinez; Nunes, Célia Maria PintoIntrodução: A Hemocromatose é uma doença genética que se carateriza por elevada absorção de ferro e consequente deposição em diversos órgãos. Relaciona-se com vários genes sendo que mais de 90% dos casos de doença corresponde à homozigotia C282Y no gene HFE. O presente trabalho pretende estudar os pedidos de diagnóstico molecular de Hemocromatose relacionada com o HFE do CGPP-IBMC (Centro de Genética Preditiva e Preventiva - Instituto de Biologia Molecular e Celular) analisando a eficácia de deteção de casos positivos (homozigóticos C282Y) com vários fatores, nomeadamente os diferentes motivos de referenciação clínica. Materiais e Métodos: Estudo retrospetivo observacional que incluiu todos os pedidos de teste genético HFE solicitados ao CGPP-IBMC desde janeiro de 2010 até março de 2021. As variáveis em estudo foram agrupadas em várias categorias: sexo, idade, ano do pedido, especialidade médica, origem do pedido, tipo de pedido, motivo de referenciação e resultado das variantes C282Y e H63D do gene HFE. Resultados: Analisaram-se 1882 pedidos de teste genético, 73,1% em homens e 26,9% em mulheres, com idade média de 57,5±14,6 anos. As especialidades que efetuaram mais pedidos foram a Medicina Interna (40,7%), a Gastroenterologia (26,5%) e a Imunohemoterapia e Hematologia Clínica (agrupadas) com 19,2%. Globalmente foram identificados 90 casos de homozigóticos C282Y (4,8%). A percentagem de casos positivos foi significativamente superior (p-value<0,05) nas referenciações para rastreio familiar (9,8%) do que para diagnóstico clínico (3,9%). As referenciações que incluíram como critério uma elevação da saturação da transferrina sem comorbilidades associadas revelaram a maior percentagem de deteção de homozigóticos C282Y (12,1%), entre os diferentes motivos de referenciação. Em termos de instituições referenciadoras, a maior percentagem de identificação de homozigóticos C282Y foi obtida na consulta de referência de Hemocromatose do Hospital de Santo António (16,9%), seguindo-se os Centros de Saúde (4,5%) e finalmente os hospitais (2,9%). Discussão e conclusão: Os resultados obtidos confirmam a importância de se usarem critérios específicos para genotipagem HFE, nomeadamente a elevação da saturação da transferrina, hiperferritinemia e a ausência de comorbilidades que justifiquem o aumento dos parâmetros de sobrecarga de ferro, como condições necessárias para a suspeita clínica da doença. Os resultados obtidos com as frequências de deteção da variante H63D contribuem para uma discussão mais ampla sobre a real necessidade de manutenção da sua pesquisa numa suspeita de diagnóstico de hemocromatose, uma vez que elas são, em geral, sobreponíveis às frequências observadas na população em geral. Este estudo cumpriu o seu objetivo principal de identificar as formas de referenciação com maior eficácia na deteção de casos de Hemocromatose ligada ao HFE, permitindo assim avançar com a divulgação daquilo que são consideradas as melhores práticas.
- A autoperceção dos alunos de medicina, dos anos clínicos, da sua preparação para usar as plataformas do Registo de Saúde EletrónicoPublication . Malhó, Cristiana Vanessa Bernardo; Sá, Juliana Marilia Pereira de; Sequeira, Duarte Castelo-Branco MatosO Registo de Saúde Eletrónico (RSE) é, nos dias de hoje uma das ferramentas mais usadas por todos os profissionais de saúde do Serviço Nacional de Saúde (SNS). Este uso universal faz com que o ensino das competências digitais seja um dos grandes desafios do currículo dos estudantes de Medicina. Assim sendo, este trabalho teve como objetivo estudar, qual a autoperceção dos alunos de medicina, dos anos clínicos, quanto à sua preparação para usar as plataformas do Registo Eletrónico de Saúde, nomeadamente o SClínico Hospitalar, através da aplicação um questionário. Nos resultados pudemos observar que cento e nove (109) alunos de três escolas médicas diferentes, responderam a este questionário. Observámos que o contacto que os alunos tiveram com o sistema SClínico Hospitalar, dependeu de vários fatores. Estas diferenças no contacto poderiam ter sido responsáveis pelas diferenças observadas em relação à preparação auto-reportada pelos alunos para efetuar as diversas tarefas no programa. Cerca de 60% dos alunos revelaram não se encontrar satisfeitos com o ensino de competências em sistemas de informação, sugerindo várias formas de colmatar esta lacuna no seu currículo. Em conclusão, os alunos da amostra encontravam-se insatisfeitos com o seu ensino digital. A maioria dos alunos não se sente confortável para desempenhar certas atividades de consulta e de inserção de informação no sistema SClínico Hospitalar e, isso poderá dever-se ao tipo de contacto que os alunos têm com o sistema. Uma das atividades que os alunos gostariam de ver integrada no seu currículo, seria criação de simulações de casos reais com recurso a um sistema espelho do SClínico Hospitalar. Este sistema poderia ser também usado durante os estágios hospitalares.