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- Epigenética nas Perturbações de AnsiedadePublication . Trancoso, Inês Isabel Vieira; Cerejeira, Joaquim Manuel SoaresIntrodução: As perturbações de ansiedade são das perturbações psiquiátricas mais comuns, caracterizadas por medo excessivo, ansiedade e evitação de ameaças. São uma das principais causas de incapacidade mundial, com uma prevalência cada vez maior. Está normalmente associada a outras comorbilidades como depressão ou abuso de substâncias. A patogénese das perturbações de ansiedade é complexa, envolvendo interações entre fatores biológicos, influências do ambiente e mecanismos psicológicos. Objetivos: Esta dissertação tem como objetivo reunir a literatura sobre o papel dos fatores epigenéticos no desenvolvimento de perturbações de ansiedade. Métodos: A pesquisa foi realizada na plataforma PubMed entre setembro de 2021 até abril de 2022. Resultados: A análise da literatura sobre as influências da epigenética no desenvolvimento de perturbações de ansiedade implica o envolvimento de genes que regulam o eixo hipotálamohipofise-adrenal, sistemas neurotransmissores ou plasticidade neuronal, e vários estudos sugerem que a disrupção da expressão genética destes genes através de mecanismos de epigenética contribuem para a patogénese de perturbações de ansiedade. Conclusão: A investigação sobre qual a contribuição dos mecanismos epigenéticos para a suscetibilidade ou resistência para o desenvolvimento das perturbações de ansiedade ainda se encontra na sua infância pelo que será necessária mais pesquisa para clarificar detalhes nesta área.
- Osteólise na Esclerose Sistémica: Revisão da literaturaPublication . Rodrigues, Mariana Mendes; Guerra, Miguel Gomes; Oliveira, Margarida Isabel Dias AlexandreIntrodução: Na Esclerose Sistémica, a osteólise é uma manifestação potencialmente incapacitante ainda pouco estudada. Objetivo: Realizar uma scoping review sobre a osteólise na Esclerose Sistémica, sumariando o conhecimento e identificando áreas que mais carecem de investigação. Métodos: Esta revisão foi realizada de acordo com as recomendações Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews. Resultados: Foram incluídos 31 artigos para análise. As publicações incluídas revelaramse heterogéneas quanto à população e critérios de inclusão. O défice de meios estandardizados para o diagnóstico e classificação de osteólise agravou estas desigualdades. A maioria dos estudos relatou localizações/prevalência de osteólise e associações com outras manifestações, sendo que apenas uma minoria se foca sobre outros tópicos, especialmente fatores preditores de evolução de osteólise e valor prognóstico da mesma. Nenhum autor abordou o tratamento. A localização mais analisada e prevalente foi a acro-osteólise. A Esclerose Sistémica difusa foi o subtipo cutâneo mais associado a acro-osteólise. O anticorpo anti-Topoisomerase I foi o anticorpo específico de Esclerose Sistémica com maior relação com acro-osteólise. A duração da doença, a calcinose e as úlceras digitais foram as manifestações mais associadas, mas apenas as últimas duas mostraram predizer acro-osteólise. A ecografia demonstrou elevada sensibilidade para o diagnóstico, mas é necessário estudar a sua aplicabilidade. Conclusões: Apesar do impacto que a osteólise tem nos indivíduos com Esclerose Sistémica, continua a existir uma carência importante de estudos que se foquem nesta temática. Destaca-se a ausência de trabalhos centrados na abordagem terapêutica bem como a paucidade de estudos longitudinais de qualidade que permitam avaliar fidedignamente o seu valor prognóstico e os seus preditores de evolução.
- Esclerose Sistémica: Utilidade da ecografia no diagnóstico e monitorização do envolvimento pulmonarPublication . Pinto, Tânia Micaela Machado; Guerra, Miguel Gomes; Oliveira, Margarida Isabel Dias AlexandreIntrodução: A esclerose sistémica (ES) é uma doença imuno-mediada cuja patogénese é complexa e envolve desregulação imune, vasculopatia e fibrose progressiva da pele e órgãos internos. Considerando o envolvimento visceral, o envolvimento pulmonar é uma das principais causas de morbilidade e mortalidade, nomeadamente através do desenvolvimento de doença intersticial pulmonar (DIP). Este atingimento conduz a avaliações por Tomografia Computorizada de Alta-Resolução (TC-AR) do tórax que, atualmente, é considerada o gold-standard no diagnóstico de DIP. No entanto, recentemente, surgiram evidências de que a Ecografia Pulmonar (EP) permite a identificação de envolvimento pulmonar intersticial sem a necessidade de expor o paciente a radiação. Objetivo: efetuar uma revisão sistematizada da literatura, visando clarificar a utilidade da ecografia pulmonar no diagnóstico e monitorização da DIP na ES. Metodologia: foi efetuada uma revisão sistemática nas bases de dados PubMed e EMBASE (número de protocolo: CRD42022293132), sem aplicação de critério temporal, de modo a identificar os estudos que comparassem a EP com a TC-AR do tórax na deteção de DIP na população de doentes com ES. A qualidade dos estudos foi efetuada através da aplicação do questionário QUADAS-2. Resultados: Foram identificadas 375 publicações, tendo sido incluídas 13 que cumpriam os critérios de elegibilidade. Todos os trabalhos incluídos apresentaram boa qualidade. Uniformemente, todos os estudos mostraram uma correlação positiva entre os achados ecográficos e os de TC-AR. A maioria avaliou o valor preditivo das Linhas B na DIP, sendo menor o número de trabalhos dedicados às características pleurais. Todos os artigos mostraram elevada sensibilidade (a variar entre 74,3% e 100%) mas especificidade variável (entre 16% e 99%). Discussão: A elevada sensibilidade da EP é promissora, mas só pode ser valorizada se estiver associada a um valor de especificidade adequado e suficiente para que não se perca a capacidade discriminativa. Apesar da evidência recolhida não ser suficiente para argumentar totalmente a favor da EP, existe informação de qualidade que sugere um papel desta técnica no follow-up de doentes com ES. Conclusão: Esta revisão enfatiza a necessidade futura de estudos que possam esclarecer o papel deste método na vigilância de doentes com ES. Assim, torna-se necessária mais investigação que operacionalize a EP ao colocar em prática os achados teóricos.
- Síndrome de Stress Pós-traumático em profissionais de saúde do SNS na linha da frente da pandemiaPublication . Pereira, Gabriel Vieira; Gonçalves, Vânia Maria Martins Gaspar; Rosa, Silvério Simões; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro deO propósito deste estudo consiste em avaliar a existência de perturbação de stress póstraumático em profissionais de saúde do Serviço Nacional de Saúde que estiveram na linha da frente no combate à pandemia de Covid-19 e identificar quais os potenciais fatores de risco para o desenvolvimento dessa perturbação durante o combate à mesma pandemia. Os dados necessários à realização do estudo foram recolhidos através de um inquérito online, divulgado via email e SMS, tendo como alvo a população que trabalhou no Serviço Nacional de Saúde português durante a pandemia do novo coronavírus, nomeadamente, durante os períodos mais críticos, e que estiveram em contacto direta e/ou indiretamente com doentes infetados pelo mesmo vírus. Foram recolhidos 202 inquéritos válidos, 19,80% (n = 40) dos quais eram homens e 80,20% (n = 162) eram mulheres. Os dados obtidos foram posteriormente submetidos a uma análise descritiva e analítica. Determinou-se através de uma escala de Likert o diagnóstico da perturbação de stress pós-traumático, com base no cut-off de 36 pontos e ao mínimo de respostas sintomáticas em cada grupo, obtendo-se um total de 54 (27,6%) profissionais de saúde com este diagnóstico. Foram identificados preditores do diagnóstico da perturbação de stress póstraumático, nomeadamente o facto de ser do sexo feminino (?2 = 5,158; p = 0,027), ter testemunhado o internamento de doentes infetados com Covid-19 (?2 = 4,745; p = 0,039), ter tido amigos e/ou familiares infetados com SARS CoV2 (?2 = 5,730; p = 0,019), ter iniciado o consumo substâncias ilícitas (?2 = 5,220; p = 0,035), ter consultado um psicólogo e/ou psiquiatra (?2 = 18,354; p < 0,001) e ter recorrido a medicamentos para tentar ultrapassar as fases mais críticas da pandemia (?2 = 35,407; p < 0,001).
- Trombocitopenia Imune Crónica: Caso clínico e Revisão da LiteraturaPublication . Crisóstomo, Joana Patrício; Carvalho, Cristiana Mafalda MendesAs plaquetas são responsáveis pela hemóstase primária através de processos de adesão e agregação plaquetária. Estas células provêm dos megacariócitos e têm um tempo de vida entre 7 a 14 dias, acabando por ser destruídas no baço. (1) A Trombocitopenia Imune (PTI), anteriormente designada por Púrpura Trombocitopénica Idiopática ou Imune, é uma doença autoimune que afeta tanto crianças como adultos. Esta fisiopatologia é caracterizada pela diminuição do valor das plaquetas inferior a 100 x 109/L e, pelo risco aumentado de discrasia hemorrágica.(2) Verifica-se uma produção abundante de autoanticorpos com alvo na membrana das plaquetas.(1) Epidemiologicamente afeta 2 a 5 crianças em 100 000, sendo a principal causa de trombocitopenia sintomática em idade pediátrica.(1,7) A PTI subdivide-se em Primária, caracterizada por trombocitopenia isolada, ou em Secundária, todas as outras causas imunomediadas de trombocitopenia, com exceção da forma primária. A PTI primária pode ser classificada em recém diagnosticada (< 3 meses), persistente (3 – 12 meses) ou crónica (= 12 meses).(2) Na maioria dos casos, aparecem subitamente hemorragias mucocutâneas, com confirmação laboratorial de trombocitopenia isolada (plaquetas < 100 x 109/L) e um esfregaço de sangue periférico normal. O diagnóstico é feito por exclusão de PTI secundária e de outras causas de trombocitopenia.(5) O tratamento é feito consoante as manifestações clínicas, com recurso a fármacos de primeira linha (corticoides, imunoglobulina intravenosa e anti-D). Caso não se verifique resposta a estes fármacos, pondera-se a utilização de intervenções de segunda linha (esplenectomia) ou fármacos de segunda linha (agonistas do recetor da trombopoeitina, rituximab e micofenolado de mofetil). (5) Nas crianças o prognóstico é geralmente muito bom, com uma percentagem alta de remissão da doença, sendo a mortalidade muito rara. (17,35) Aproximadamente 20 a 30% dos casos evoluem para PTI crónica.(10) No presente trabalho procede-se à descrição de um caso clínico de uma criança do sexo masculino com 4 anos, diagnosticado no segundo ano de vida com PTI Persistente, tendo evoluído para uma forma Crónica. Neste momento a criança referida encontra-se sob terapêutica com fármaco de segunda linha, apresenta uma boa resposta e ausência de recidivas. Com base neste caso clínico, realizou-se uma revisão da literatura sobre Trombocitopenia Imune Crónica, procurando identificar e demonstrar a complexidade da sua abordagem e tratamento.
- Importância do Microbioma Intestinal na Patologia DepressivaPublication . Gomes, Ana Sofia Vilar Silva; Cerejeira, Joaquim Manuel SoaresAtualmente tem-se verificado um aumento do número de diagnósticos de depressão, bem como da sua associação a riscos de suicídio dos indivíduos. Esta perturbação do humor possui uma elevada influência na qualidade de vida e capacidade funcional, além da sua associação a uma elevada percentagem de doentes que não responde aos tratamentos atuais ou à recorrência de sintomas. Por isso, o enfoque nos últimos anos, tem sido no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e avaliar novos mecanismos de doença que permitam aprimorar o diagnóstico e acompanhamento dos indivíduos. O microbioma tem demonstrado ser de grande importância tanto para o desenvolvimento da depressão, como também da evolução e resolução da mesma, onde diversas teorias têm explicado a sua associação não só à patologia depressiva, como também a outras patologias de saúde mental. Esta interação poderá, ainda, levar ao desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, de modo a auxiliar a mitigação dos sintomas. Por conseguinte, esta monografia tem como objetivo analisar as diferentes vertentes que caracterizam a interação entre o microbioma intestinal e a depressão, bem como a possibilidade de realização de novas abordagens para esta patologia.
- Dynamic Resource Block Allocation in Network SlicingPublication . Nidhi; Khan, Bahram; Mihovska, Albena; Prasad, Ramjee; Poulkov, Vladimir K.; Velez, Fernando J.Network slicing is crucial in 5G and its evolution concerning user-centric services. By allocating independent resources, like link bandwidth, computing/processing capabilities and spectrum, to address users’ requests, slicing serves the end-to-end verticals or services. gNodeB (gNB) allocates the bandwidth resources to transmit/receive data to User Equipments (UEs). Resources Blocks (RBs) are the smallest resource entities assigned to a single user. In 5G New Radio (NR), the timedomain resource allocation defines the allocated symbols (OFDM symbols), while the frequency-domain allocation illustrates the RBs (sub-carriers) allocation to the UE. RB comprehends 12 subcarriers in the frequency domain with a flexible RB bandwidth, unlike LTE-A. It is critical to provide enhanced services to different users. There have been several works on challenges to enable a multi-tenant and service RAN while providing isolation to the slices. This work proposes a detailed approach for creating slices based on the demanded services, resource virtualization and isolation. The focus is on resource sharing algorithms at the Slice Orchestrator (SO) level. These virtual network slices support a wide range of services and applications categorized into the Enhanced Mobile Broadband, Ultra-Reliable and Low-Latency Communications and Massive Machine-Type Communications megatrends. The paper also provides an overview of standardization activities and evolving requirements to support use cases and services like Holographic Telepresence, Automotives, among other.