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- Variedade Interindividual na Resposta a um anti-hipertensor, a AmlodipinaPublication . Rodrigues, Mónica Alexandra Oliveira; Sousa, Miguel Castelo Branco Craveiro de; Granadeiro, Luiza Augusta Tereza Gil BreitenfeldA Hipertensão Arterial (HTA) é caracterizada por um aumento consistente e anormal da pressão sanguínea nas artérias. Destaca-se como um fator de risco chave para doenças cardiovasculares, acidentes vasculares cerebrais e outros danos em órgãos vitais. O diagnóstico precoce e tratamento adequado desempenham um papel crucial na prevenção de complicações graves. No acompanhamento do hipertenso, a implementação de alterações no estilo de vida é essencial, no entanto, a terapêutica farmacológica continua a ser o mais importante para o controlo da pressão arterial (PA) e para a prevenção de eventos cardiovasculares adversos. Atualmente a seleção da estratégia de tratamento de pacientes com HTA é empírica e usa como base evidências e consensos de que determinado tratamento ou intervenção é benéfico, útil e eficaz. A farmacogenomica investiga como é que a genética de um indivíduo influencia a sua resposta ao tratamento da HTA. Este tipo de abordagem tem como principal finalidade a instituição de terapias personalizadas para cada paciente, otimizando os resultados do tratamento e reduzindo possíveis efeitos colaterais de forma a melhorar o controlo global da HTA. Os Bloqueadores dos Canais de Cálcio (BCC) são fármacos amplamente usados no tratamento da HTA. Numerosos estudos indicaram que polimorfismos como os de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphisms- SNPs) podem modificar as respostas anti-hipertensivas aos BCC e o risco de eventos cardiovasculares adversos. O facto de a resposta aos fármacos não ser universal é uma das principais motivações para a aplicação da medicina personalizada. Esta dissertação procura realizar um estudo clínico e pesquisa laboratorial que analise a resposta de pacientes portugueses com HTA a um fármaco BCC, a Amlodipina. Pretende-se também avaliar uma possível correlação entre essa resposta e a variabilidade genética interindividual dos pacientes, facto que poderá sustentar a relevância da farmacogenomica na prática clínica da HTA.
- Dieta Cetogénica na EpilepsiaPublication . Costa, Rui Filipe Monteiro Alves da; Pérez, Francisco José AlvarezIntrodução: A epilepsia é uma doença cerebral grave, afetando cerca de 50 a 70 milhões de pessoas em todo o mundo. Trata-se de uma desregulação na atividade elétrica do cérebro, podendo resultar em crises recorrentes e numa alteração do comportamento. Apesar dos anticonvulsivantes serem a primeira linha do tratamento clássico da epilepsia, cerca de 20-40% dos pacientes não respondem aos mesmos, surgindo o conceito de epilepsia refratária. Deste modo, uma das opções de tratamento que tem sido proposta cursa com a dieta cetogénica. Assim, avaliar a sua eficácia, a sua segurança, bem como os seus efeitos adversos têm sido os principais objetivos dos estudos efetuados. Objetivo: Estudar a eficácia da dieta cetogénica assim como a sua segurança e os seus efeitos adversos no tratamento da epilepsia. Compreender os mecanismos de cada tipo de terapêutica dietética, a sua influência ao nível do microbioma intestinal e no controlo de síndromes epiléticas raras. Método: Pesquisa e análise da literatura científica disponível nos últimos 5 anos (2018- 2023) na plataforma PubMed escrita em inglês, espanhol e português. Desenvolvimento: A incidência da epilepsia refratária tem vindo a aumentar, pelo que este tema tem sido alvo de estudos com o objetivo de encontrar o método dietético mais eficaz e seguro no tratamento da mesma. A dieta cetogénica baseia-se num consumo de elevada quantidade de gordura e numa baixa quantidade de hidratos de carbono. Deste modo, criaram-se 4 tipos de dietas em resposta à palatabilidade e à restrição calórica: a dieta cetogénica clássica, a dieta de Atkins modificada, o tratamento de baixo índice glicémico e a dieta cetogénica de triglicerídeos de cadeia média. Estudos têm relatado a influência da dieta cetogénica no microbioma intestinal, aumentando as bactérias protetoras e diminuindo as patogénicas; no entanto, a relação entre disbiose intestinal e a epileptogénese ainda se encontra em estudo. Efeitos adversos gastrointestinais e cardiovasculares têm sido apontados como motivos para menor adesão desta estratégia terapêutica por parte dos pacientes. No entanto, a dieta cetogénica tem melhorado o prognóstico das síndromes epiléticas raras, nomeadamente no estado de mal epilético, através da redução de crises convulsivas e consequente melhoria na qualidade de vida do paciente. Conclusão: A dieta cetogénica apresenta uma considerável eficácia na redução de convulsões, nomeadamente nas síndromes epiléticas raras. Estudos remetem para mais de metade dos pacientes sob terapêutica com dieta cetogénica apresentarem redução superior a 50% na frequência das crises convulsivas. Relativamente à eficácia não foi encontrada superioridade em nenhum dos 4 tipos de dieta cetogénica. No entanto, esta temática continuará a ser objeto de estudo, em virtude da ausência de amostras significativas e de estudos atualizados regularmente.