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- Proposta de revista editorial ÃMÃE: Um veículo de promoção cultural, visual e criativa da Ilha da MadeiraPublication . Monteiro, Diogo José Teixeira; Alcântara, Octávio Manuel RodriguesO presente documento pretende apresentar a proposta de projeto elaborada pelo aluno Diogo Monteiro, surgindo na sequência da experiência curricular na Empresa de Jornalismo da Madeira (EJM), que despertou o interesse pelo conteúdo regional e em particular pelos suportes editoriais, na forma como estes podem funcionar enquanto meios de comunicação de identidade territorial. Através da experiência vivida, das metodologias de design e de branding, e com recurso à investigação foi possível perceber a ausência de publicações que realmente promovam a Ilha da Madeira e as suas diferentes dimensões culturais, criativas, visuais e de moda. Assim o projeto foca-se na criação de uma revista editorial que resolva este problema/preencha esta oportunidade. Também realizado o estudo de público-alvo e criação de identidade visual, a revista tenta refletir a ilha num roteiro cultual e criativo, com cariz trimestral, que visa inspirar e aproximar o leitor (local ou visitante) à espaços, designers, artistas, projetos e práticas que traduzem o meio tradicional madeirense. A AMÃE pretende funcionar como um objeto gráfico que reúna conteúdos visuais e textuais de forma cuidada estabelecendo a ponte entre o património material e imaterial da ilha com os seus diversos públicos. Posto isto, a revista posiciona-se como uma plataforma editorial que enaltece e comunica a identidade da Madeira com uma linguagem estética cuidada, alinhada com o design contemporâneo.
- Fatores de risco genético para adenomas hipofisários: Uma análise nacional, multicêntrica, genética e clínicaPublication . Gaspar, Leonor Isabel Mesquita ; Lemos, Manuel Carlos Loureiro de; Gonçalves, Catarina Inês Nunes PiresOs adenomas hipofisários representam, aproximadamente, 10-15% do total dos tumores intracranianos. A prevalência destes tumores foi estimada em 1:1000 na população geral, sendo mais frequentemente diagnosticados entre os 40-60 anos de idade. Estes tumores são monoclonais, tipicamente benignos e de crescimento lento, no entanto podem estar associados a um aumento da morbilidade e mortalidade através da sobreprodução hormonal e dos efeitos de massa resultantes da compressão das estruturas adjacentes ao tumor. Os tumores hipofisários mais frequentes são os prolactinomas, seguido pelos adenomas hipofisários não funcionantes. Os mecanismos subjacentes à tumorigénese hipofisária não são ainda totalmente conhecidos, pelo que uma melhor compreensão desta questão ajudará a gerir a doença. O aumento do risco associado a mutações em genes como o AIP, MEN1, CDKN1B e PRKAR1A, fornece evidências de uma predisposição genética para adenomas hipofisários familiares. A grande maioria dos adenomas hipofisários (cerca de 95%) ocorre num contexto esporádico e na ausência de predisposição genética conhecida. No entanto, três polimorfismos (rs2359536, rs10763170 e rs17083838) foram significativamente associados a adenomas hipofisários esporádicos na população Chinesa Han. O objetivo geral desta tese foi realizar um estudo de âmbito multicêntrico nacional, acerca dos fatores de risco genético para o desenvolvimento de adenomas hipofisários familiares e esporádicos, de forma a ampliar o conhecimento sobre a tumorigénese hipofisária. Numa primeira fase desta tese, foi construída uma base de dados com todas as variantes germinativas identificadas no gene AIP publicadas em casos esporádicos e familiares de adenomas hipofisários, até à data, a nível mundial. Nesta revisão, foram identificadas e avaliadas, ao nível da sua patogenicidade, um total de 158 mutações germinativas entre 562 doentes com adenomas hipofisários esporádicos ou familiares. Estas variantes estavam localizadas em toda a região codificadora e nas regiões de splicing do gene AIP. A patogenicidade de todas as variantes germinativas publicadas foi categorizada de acordo com os critérios da American College of Medical Genetic and Genomics (ACMG), utilizando todos os dados disponíveis. Do número total de doentes, 35,4% apresentavam variantes patogénicas e 24,0% apresentavam variantes provavelmente patogénicas. Na segunda fase desta tese foi determinada a frequência de mutações germinativas do gene AIP em doentes portugueses com macroadenomas hipofisários esporádicos de início precoce. Para isso, foi sequenciado o gene AIP em 218 doentes com macroadenomas hipofisários esporádicos diagnosticados antes dos 40 anos. Foram identificadas variantes raras em heterozigotia neste gene em 18 (8,3%) doentes. No entanto, apenas quatro (1,8%) doentes apresentavam variantes patogénicas. Estas variantes compreendiam duas mutações já conhecidas (p.Arg81* e p.Leu115Trpfs*41) e duas mutações novas (p.Ser53Thrfs*36, e p.Glu246*). Estes quatro doentes tinham sido diagnosticados com somatotrofinoma em idades compreendidas entre os 14 e os 25 anos. A frequência de variantes patogénicas no gene AIP em doentes com idade inferior a 30 anos foi de 3,4% e com idade inferior a 18 anos foi de 5%, respetivamente. A frequência de mutações no gene AIP nesta coorte de doentes portugueses foi inferior à de outros estudos. A identificação de novas variantes no gene AIP expande o espetro das causas genéticas dos adenomas hipofisários e pode ajudar a compreender o papel das mutações neste gene nos mecanismos moleculares subjacentes à tumorigénese hipofisária. A terceira fase desta tese consistiu em identificar mutações germinativas num conjunto específico de 29 genes, descritos na literatura como tendo mutações germinativas em doentes com adenomas hipofisários, numa coorte de doentes portugueses diagnosticados com adenomas hipofisários esporádicos de início precoce. Para isso, foi feita a sequenciação completa do exoma em 225 doentes com macroadenomas hipofisários esporádicos diagnosticados até aos 40 anos de idade. Foram identificadas 154 variantes raras em 25 dos 29 genes. Destas foram identificadas três variantes patogénicas e 13 variantes provavelmente patogénicas, nos genes AIP, CDH23, MEN1, MSH2, PMS2, SDHB, TP53 e VHL, em 7,1% dos doentes. Nos doentes diagnosticados com idades inferiores a 30 e 18 anos, a frequência de mutações foi de 9,0% e 12%, respectivamente. Esta é, até à data, a maior análise multigénica de doentes com macroadenomas hipofisários esporádicos de início jovem. Confirmámos que o AIP é o gene mais frequentemente envolvido, mas também descobrimos causas genéticas mais raras de adenomas hipofisários, incluindo a primeira confirmação independente de um papel do gene CDH23. Na última fase desta tese foi avaliada a associação de três polimorfismos comuns próximos dos genes NEBL (rs2359536), PCDH15 (rs10763170) e CDK8 (rs17083838) à suscetibilidade a adenomas hipofisários esporádicos na população portuguesa. Foram determinadas as frequências genotípicas e alélicas de 570 casos e 546 controlos. O alelo minor CDK8 rs17083838 (alelo A) foi significativamente associado a adenomas hipofisários esporádicos. As variantes NEBL rs2359536 e PCDH15 rs10763170 não foram associadas a risco geral para a doença, embora tenha sido observada uma associação significativa entre o alelo minor PCDH15 rs10763170 (alelo T) e somatotrofinomas. Estes resultados sugerem que a variante CDK8 rs17083838, e possivelmente a variante PCDH15 rs10763170, podem aumentar a suscetibilidade a adenomas hipofisários esporádicos na população portuguesa. Concluindo, diferentes estratégias foram desenvolvidas e implementadas, ao longo desta tese, de forma a determinar quais os fatores de risco genético mais associados ao desenvolvimento de adenomas hipofisários esporádicos e familiares. Estes resultados são importantes sob o ponto de vista científico não só para uma melhor compreensão do panorama genético dos adenomas hipofisários, como também abrem portas para novas estratégias de rastreio genético direcionadas, oferecendo conhecimentos fundamentais para a gestão personalizada dos macroadenomas hipofisários de início precoce.
- Caraterização de Intoxicações na Unidade Local de Saúde da Guarda (ULS da Guarda) no ano de 2022Publication . Sampaio, Thales José; Alba, Maria Eugénia Gallardo; Rosado, Tiago Alexandre Pires; Saraiva, Rosa Maria PereiraEste relatório de estágio, preparado para alcançar o título de mestre, está dividido em três capítulos. O primeiro capítulo aborda a área de investigação, o segundo refere-se à experiência de estágio em Farmácia Hospitalar e o terceiro capítulo apresenta a experiência profissional em Farmácia Comunitária. O capítulo 1 refere-se à análise retrospetiva e descritiva dos doentes que procuraram o serviço de urgência da Unidade Local de Saúde da Guarda devido a possíveis intoxicações no ano de 2022. Este estudo possibilita a ampliação do entendimento acerca das intoxicações que acontecem na área de intervenção, com o principal propósito de aprimorar o serviço aos utentes que procuram essa unidade. Durante o ano de 2022, o Serviço de Urgência da Unidade Local de Saúde da Guarda registou 304 episódios de intoxicação. Destes episódios, 182 (59,9%) pertenciam a utentes do género masculino e 122 (40,1%) a utentes do género feminino. A faixa etária com maior prevalência nos atendimentos foi a dos 18 aos 30 anos (22,7%) enquanto indivíduos com idades superior ou igual a 65 anos representaram o menor número de casos (11,5%). A grande maioria das intoxicações atendidas na ULS da Guarda nesse ano, apresentaram uma etiologia voluntária (63,2%) sendo o etanol o agente tóxico responsável pelo maior número de episódios de intoxicação (43,4%). O género masculino apresentou mais intoxicações por etanol (78,0%), enquanto o sexo feminino foi aquele que apresentou um maior número de episódios de intoxicação por fármacos (75,0%), pesticidas (71,4%) e monóxido de carbono (85,7%). O capítulo 2 descreve a experiência e aprendizado obtidos durante o estágio nos Serviços Farmacêuticos da Unidade Local de Saúde Cova da Beira (ULSC Beira), localizada na Covilhã, sob orientação da Dra. Olímpia Fonseca. No capítulo 3, detalham-se as principais tarefas executadas e as habilidades desenvolvidas durantes o estágio na Farmácia São João, sob orientação da Dra. Dina Esteves. Este período de estágio numa farmácia comunitária evidenciou a relevância crucial do papel do farmacêutico na sociedade.
- Impacto Cardiovascular da Terapia Hormonal de Afirmação de GéneroPublication . Ferreira, Francisca Inês Lopes; Oliveira, Maria Elisa Cairrão RodriguesIntrodução: A disforia de género refere-se ao desconforto ou angústia que uma pessoa pode sentir em relação ao seu género biológico, que não corresponde à identidade de género sentida. Por sua vez, estas procuram aproximar a sua aparência àquela que mais lhes traz conforto, recorrendo, muitas vezes, ao uso de hormonas de afirmação de género. Com a presente acessibilidade a estas terapias, surge o desafio de avaliar se existe um impacto real na saúde destes indivíduos provocado pela sua utilização. Objetivo: Avaliar se a terapia hormonal de afirmação de género pode impactar o risco cardiovascular da população transgénero. Métodos: Foi realizada pesquisa de artigos científicos a partir das plataformas Pubmed e Scopus, com recurso às seguintes palavras-chave: "transgender", "gender-affirming hormone therapy", "myocardial infarction", "hypertension" e "venous tromboembolism". Resultados: Foram selecionados 11 estudos aos quais foi adicionado posteriormente outro artigo, encontrado a partir da leitura de outros. Sete artigos tiveram como população em estudo tanto homens como mulheres transgénero, enquanto cinco artigos analisaram apenas homens transgénero. Discussão: Nas mulheres trans, a terapia hormonal parece favorecer o perfil lipídico, aumentando o risco de tromboembolismo por alterações no perfil de coagulação. Já nos homens trans, as alterações no perfil lípido e hematócrito são desfavoráveis, sem alterações relevantes na tensão arterial. Conclusão: Apesar dos artigos apresentaram alguns resultados que parecem influenciar o risco cardiovascular nos transgéneros, estes são contraditórios. Assim, mais estudos são necessários de modo a auferir, com certeza, se a terapia hormonal pode ser um fator de agravamento do risco cardiovascular nesta população.
- O papel dos agonistas do recetor do GLP-1 no tratamento da obesidade em diabéticos e não diabéticosPublication . Santos, Joana Filipa Gonçalves dos; Oliveira, Maria Elisa Cairrão RodriguesIntrodução: A obesidade é um problema de saúde crescente, sendo um dos principais fatores de risco para doenças não transmissíveis. Um dos tratamentos recentes que se destaca são os agonistas do recetor do GLP-1 (GLP-1R). O GLP-1, uma incretina produzida pelo intestino após a ingestão de alimentos, estimula a secreção de insulina dependente de glicose, reduzindo a glicemia, além de modular o apetite e a ingestão de energia. Os agonistas do GLP-1R, amplamente utilizados no controlo da diabetes tipo 2, mostraram reduzir o peso corporal de forma significativa. Objetivos: Esta revisão bibliográfica tem como objetivo analisar o papel dos agonistas do GLP-R1 no tratamento da obesidade em doentes diabéticos e não diabéticos. Métodos: Este estudo incluiu um total de 9 artigos, obtidos através de uma pesquisa com as palavras-chave “(obesity[MeSH Major Topic]) AND (Glucagon-Like Peptide 1[MeSH Major Topic]) AND (Humans) NOT (Diabetes Mellitus),” e “(obesity[MeSH Major Topic])) AND (Glucagon-Like Peptide 1[MeSH Major Topic]) AND (Humans) AND (Diabetes Mellitus)”, na plataforma PubMed e tendo em conta os critérios de inclusão e exclusão estabelecidos. Resultados: Em ensaios clínicos os agonistas do GLP-1R semaglutido e liraglutido têm demonstrado eficácia na redução de peso e melhoria dos parâmetros metabólicos. O semaglutido, em doses semanais de 2,4 mg, resultou nos participantes não diabéticos em perdas de peso de até 17,4%, superando o placebo. O liraglutido é eficaz, mas com uma perda de peso mais modesta, alcançando até 8,0% na dose diária de 3,0 mg. Nos pacientes diabéticos, o semaglutido demonstrou maior perda de peso (até 9,6%) em comparação ao liraglutido (até 6,0%). Discussão: Embora ambos os fármacos apresentem benefícios metabólicos, o semaglutido destaca-se pela sua eficácia e conveniência da administração semanal, devendo a escolha entre os dois tratamentos considerar as necessidades e características individuais de cada paciente. Os efeitos adversos mais proeminentes foram os gastrointestinais, nomeadamente náuseas, vómitos, obstipação e diarreia. Conclusão: Os agonistas do GLP-1R constituem uma abordagem terapêutica eficaz e promissora para a obesidade, justificando a sua crescente relevância no panorama clínico atual.
- Impacto da ventilação não-invasiva domiciliária na gestão da doença respiratória antes, durante e pós pandemia COVID-19: Revisão Sistemática de LiteraturaPublication . Maia, Alexandra Mendes dos Santos; Almeida, Anabela Antunes de; Louro, Marlene MorgadoIntrodução: A insuficiência respiratória é um problema de saúde global crescente, agravado pelo envelhecimento da população e pelo aumento da prevalência de obesidade. Doenças, como a doença pulmonar obstrutiva crónica, doenças intersticiais pulmonares e síndrome de apneia obstrutiva do sono, frequentemente levam à insuficiência respiratória crónica. A ventilação não-invasiva domiciliária tem-se destacado como uma estratégia terapêutica essencial para melhorar a qualidade de vida dos doentes e reduzir hospitalizações. A pandemia COVID-19 evidenciou ainda mais a importância desta terapêutica na continuidade dos cuidados em contextos de recursos limitados. Objetivos: Avaliar o impacto da ventilação não-invasiva domiciliária na gestão das doenças respiratórias em três períodos distintos: antes da pandemia, durante a pandemia COVID-19 e no período pós-pandémico. Explorar os benefícios clínicos, a adesão dos doentes, a eficiência económica e os avanços tecnológicos, bem como identificar desafios e perspetivas futuras. Métodos: Seguindo as diretrizes PRISMA, foi realizada uma pesquisa sistemática nas bases de dados PubMed, Cochrane Library e Web of Science, abrangendo o período de 2014 a 2024. Foram incluídos estudos com diferentes metodologias, como desenhos observacionais, descritivos, exploratórios, qualitativos e de intervenção. A pesquisa foi limitada a artigos publicados em inglês, espanhol e português. Os artigos foram selecionados com base nos critérios PICO, focando-se em pacientes adultos submetidos à ventilação não-invasiva domiciliária para condições respiratórias crónicas. Os estudos foram avaliados criticamente utilizando a ferramenta de avaliação de qualidade de Hawker et al.. Resultados: De um total inicial de 518 artigos, 40 foram incluídos na revisão. A ventilação não-invasiva domiciliária demonstrou benefícios clínicos significativos, como melhorias na troca gasosa, redução da hipercapnia, aumento da capacidade de exercício e melhor qualidade de vida. A adesão foi influenciada por fatores como a educação do paciente, o conforto do dispositivo e o suporte social, com taxas geralmente altas para pacientes que usavam o dispositivo por mais de 4 horas diárias. Economicamente, esta terapia reduziu taxas de hospitalização e os custos associados. Durante a pandemia, a integração da telemedicina e da monitorização remota facilitou a adaptação da ventilação não-invasiva domiciliária, mesmo com desafios logísticos. Conclusão: A ventilação não-invasiva domiciliária é uma ferramenta crucial na gestão de doenças respiratórias, demonstrando benefícios clínicos, económicos e logísticos. Pesquisas futuras devem abordar lacunas em subgrupos específicos de pacientes e explorar tecnologias inovadoras para aprimorar a prestação de cuidados. É fundamental que os decisores políticos e os prestadores de saúde integrem a ventilação não-invasiva domiciliária em estruturas de saúde mais amplas para maximizar o seu potencial.
- Potencialidades da Dança como Intervenção Complementar na Reabilitação Pós-AVC: Revisão da literatura e proposta de projetoPublication . Ferreira, Mafalda Esteves; Branco, Vítor Alexandre Pereira Gonçalves; Caballero, Isabel de La CalIntrodução: O acidente vascular cerebral (AVC) é uma condição clínica prevalente e debilitante que frequentemente resulta em deficiências motoras e cognitivas significativas. A reabilitação pós-AVC é essencial para mitigar as sequelas do evento e otimizar a autonomia e qualidade de vida dos doentes, com o objetivo de restabelecer a funcionalidade prévia ao evento. Nos últimos anos, a pesquisa por intervenções complementares às terapias convencionais tem aumentado com o intuito de proporcionar ao doentes uma recuperação mais holística. A presente dissertação pretende avaliar a viabilidade das intervenções com dança na reabilitação dos doentes com AVC, sintetizar os impactos físicos, emocionais e sociais dessas intervenções e elaborar uma proposta de um projeto de intervenção com dança, como complemento aos métodos tradicionais. Métodos: Foi realizada uma revisão abrangente da literatura existente, com foco em estudos que avaliaram o papel da dança na reabilitação pós-AVC. Foram procurados artigos científicos nas bases de dados eletrónicas PubMed, Scopus e B-On e os estudos foram selecionados com base nos critérios de inclusão e exclusão definidos. Resultados: Foram incluídos doze estudos cujos protocolos de intervenção apresentaram grande variabilidade nos estilos de dança usados, duração e frequência das sessões e período da intervenção. Apesar disso, foram reportadas melhorias na função motora, equilíbrio, espasticidade e, não menos importante, na saúde emocional e social dos participantes. Conclusão: Devido à heterogeneidade metodológica dos estudos incluídos, não foi possível formar conclusões robustas e generalizáveis. Todavia, a dança mostrou ser uma abordagem holística, segura e eficaz na reabilitação pós-AVC. Incentiva-se futuras pesquisas com maior rigor metodológico para melhor compreensão dos mecanismos através dos quais a dança facilita a recuperação das vítimas de AVC.