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Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil
| dc.contributor.advisor | Correia, João José Santiago Alves | |
| dc.contributor.author | Matas, Andreia Filipa Moreira Rodrigues | |
| dc.date.accessioned | 2013-01-23T18:15:13Z | |
| dc.date.available | 2013-01-23T18:15:13Z | |
| dc.date.issued | 2009-05 | |
| dc.description.abstract | As Lipofuscinoses Ceróides Neuronais, também designadas colectivamente por Doença de Batten, constituem um grupo de doenças neurodegenerativas, clínica e geneticamente heterogéneas, caracterizadas pela deposição de lipopigmento autofluorescente nos neurónios e noutros tipos de células. Estima-se que a sua incidência a nível mundial varie entre 0,71/100 000 e 8/100 000, sendo a maior prevalência registada nas populações do Norte da Europa. Em Portugal, a prevalência global na população é de cerca de 1.55 em cada 100 000 nados vivos; a forma juvenil de Lipofuscinose Ceróide Neuronal é a mais frequente, representando 42,3% dos doentes portugueses que sofrem de Lipofuscinose Ceróide Neuronal. A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é uma doença neurodegenerativa clinicamente caracterizada por perda de visão, epilepsia, deterioração motora e cognitiva e distúrbios psiquiátricos e comportamentais. O diagnóstico de Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é difícil devido à multiplicidade de sintomas que lhe estão associados e à raridade da doença, sendo este raramente feito precocemente. O tratamento constitui um verdadeiro desafio e exige conhecimento acerca das várias vertentes da doença e perícia por parte do clínico. Na ausência do conhecimento exacto da fisiopatologia da doença, muitos fármacos têm sido experimentados com resultados variáveis, não existindo, até ao momento, uma cura. Apesar de actualmente as investigações se centrarem fundamentalmente na procura de uma potencial cura para e no alívio sintomático destes doentes, é importante não esquecer as implicações sócio-económicas associadas. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil e da investigação dois casos clínicos exemplificativos do curso clínico da doença, das dificuldades diagnósticas e terapêuticas associadas a esta patologia, assim como o seu impacto social e familiar, para traçar orientações na forma de algoritmos diagnósticos e terapêuticos que possam úteis na prática clínica. | por |
| dc.description.abstract | The Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, also known, collectively, as Batten Disease, constitute a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by the deposition of autofluorescent material on the neurons and other types of cells. It is estimated that its incidence worldwide varies between 0,71/100 000 and 8/100 000, being the highest rate registered in the populations of the North of Europe. As far as the Portuguese population is concerned, in global terms, the number is approximately 1,55 in every 100 000 born children; on the other hand, the juvenile form of the Neuronal Ceroid Lipofuscinosis is the most frequent one, representing 42,3 % of the total of people who suffer from this disease. The Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis is a neurodegenerative disease clinically characterized by loss of sight, epilepsy, cognitive and motor deterioration and psychiatric and behavioral disorders. Its diagnosis is very complex due to the multiplicity of symptoms and to the rarity of the disease, which is not well known yet. Consequently, rarely is the diagnosis made precociously. The treatment is a real challenge and implies a profound knowledge of the various forms of the disease, as well as the expertise of the clinical professional. Given that there is not an exact knowledge about the physiopathology of the disease yet, many drugs have been tested and used with variable results. However, no one has found a cure yet. Although, presently, investigations focus mainly on the search for a potential cure and on the symptomatic relief of the patients, it is important not to forget the social and economic implications associated to this disease. The present thesis is based on a profound investigation of the scientific literature about the Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and on two clinical cases that illustrate the clinical evolution of the disease, the difficulties of diagnosis and treatment associated to this pathology, as well as its social and familiar impact. It aims at tracing orientations under the form of diagnostic and therapeutic algorithms that can be useful in the clinical practice. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/961 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Universidade da Beira Interior | por |
| dc.subject | Lipofuscinose ceróide neuronal - Jovens | por |
| dc.subject | Doença de Batten | por |
| dc.subject | Lipofuscinose ceróide neuronal - Tratamento | por |
| dc.subject | Lipofuscinose ceróide neuronal - Evolução clínica | por |
| dc.subject | Lipofuscinose ceróide neuronal - Prevenção | por |
| dc.subject | Lipofuscinose ceróide neuronal - Diagnóstico | por |
| dc.title | Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil | por |
| dc.title.alternative | Da teoria à prática clínica: estudo de dois casos clínicos | |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Covilhã | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |