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- Síndrome de apneia obstrutiva do sono e risco cardiovascularPublication . Domingues, Nuno Manuel Monteiro; Valente, Maria de Jesus Beirão; Caetano, Maria Cristina de Brito Eusébio Bárbara PristaA doença cardiovascular é uma das principais causas de mortalidade no mundo. Vários aspectos contribuem para a génese da aterosclerose e suas complicações clínicas como: tabagismo, níveis elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade, baixos níveis de colesterol de lipoproteína de alta densidade, diabetes, hipertensão arterial, história familiar, obesidade, sedentarismo e ingestão de álcool. Além desses factores tem sido observado recentemente um aumento da taxa de mortalidade cardiovascular em doentes com Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono. Existe uma evidência entre a Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono e as doenças cardiovasculares, nomeadamente hipertensão arterial, doença cardíaca isquémica, acidente vascular cerebral, insuficiência cardíaca, fibrilhação auricular e morte súbita cardíaca. A patogénese da doença cardiovascular na Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono não está completamente esclarecida, mas provavelmente existe uma multiplicidade de factores, envolvendo uma série de mecanismos diversos, incluindo a hiperactividade do sistema nervoso simpático, a activação das vias inflamatórias, a disfunção endotelial, as alterações da coagulação, a disfunção metabólica e por fim a resistência à insulina e a alteração do metabolismo lipídico. Estudos efectuados em grande escala, definiram a população de doentes com Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono, sendo necessário um controlo adequado para evitar factores confundidores. Tais estudos têm por objectivo avaliar as interacções entre os diferentes mecanismos básicos que actuam na Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono e na doença cardiovascular, e as interacções com outros distúrbios, tais como a obesidade, a diabetes e a dislipidémia. Neste trabalho foi analisada a relação entre a Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono e o risco cardiovascular, bem como o impacto da terapêutica, com pressão positiva contínua na via aérea, na redução do risco cardiovascular. Concluíu-se que indivíduos com esta síndrome apresentam maior risco de desenvolver doença cardiovascular e que a terapêutica com pressão positiva contínua na via aérea poderá vir a reduzir este risco.
- Lipofuscinose ceróide neuronal juvenilPublication . Matas, Andreia Filipa Moreira Rodrigues; Correia, João José Santiago AlvesAs Lipofuscinoses Ceróides Neuronais, também designadas colectivamente por Doença de Batten, constituem um grupo de doenças neurodegenerativas, clínica e geneticamente heterogéneas, caracterizadas pela deposição de lipopigmento autofluorescente nos neurónios e noutros tipos de células. Estima-se que a sua incidência a nível mundial varie entre 0,71/100 000 e 8/100 000, sendo a maior prevalência registada nas populações do Norte da Europa. Em Portugal, a prevalência global na população é de cerca de 1.55 em cada 100 000 nados vivos; a forma juvenil de Lipofuscinose Ceróide Neuronal é a mais frequente, representando 42,3% dos doentes portugueses que sofrem de Lipofuscinose Ceróide Neuronal. A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é uma doença neurodegenerativa clinicamente caracterizada por perda de visão, epilepsia, deterioração motora e cognitiva e distúrbios psiquiátricos e comportamentais. O diagnóstico de Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é difícil devido à multiplicidade de sintomas que lhe estão associados e à raridade da doença, sendo este raramente feito precocemente. O tratamento constitui um verdadeiro desafio e exige conhecimento acerca das várias vertentes da doença e perícia por parte do clínico. Na ausência do conhecimento exacto da fisiopatologia da doença, muitos fármacos têm sido experimentados com resultados variáveis, não existindo, até ao momento, uma cura. Apesar de actualmente as investigações se centrarem fundamentalmente na procura de uma potencial cura para e no alívio sintomático destes doentes, é importante não esquecer as implicações sócio-económicas associadas. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil e da investigação dois casos clínicos exemplificativos do curso clínico da doença, das dificuldades diagnósticas e terapêuticas associadas a esta patologia, assim como o seu impacto social e familiar, para traçar orientações na forma de algoritmos diagnósticos e terapêuticos que possam úteis na prática clínica.
- Reabilitação auditiva em crianças com surdez neurossensorial severa-profundaPublication . Moreira, Ilda da Piedade Almeida; Nunes, Maximiano CorreiaIntrodução: A surdez neurossensorial, em crianças, de grau severo/ profundo limita o desenvolvimento social, psicológico e cognitivo da criança. A reabilitação auditiva apresenta-se assim de grande importância. Os três primeiros anos de vida são os mais importantes para a aquisição da linguagem oral. Assim a criança deverá ser sujeita a estímulos actuantes que lhe permita adquirir uma discriminação auditiva no tempo. Após os três anos este processo é substancialmente mais difícil. Defende-se por isso o diagnóstico de surdez neurossensorial até aos 3 meses, intervenção terapêutica até aos 6 meses de idade, o que justifica a necessidade de rastreio. O diagnóstico de surdez é feito com base em testes psicoacústicos, acústicos/fisiológicos e electrofisiológicos. A reabilitação auditiva pode ser feita com o uso de prótese auditiva ou de implante cóclear, de acordo com os critérios de selecção individuais de cada criança. A idade mínima para colocação de um implante cóclear é actualmente de 12 meses. Para as crianças com mais de 4 anos de idade, o implante depende da estimulação anterior da via auditiva, uma vez que a plasticidade neuronal diminui para além desta idade. A técnica cirúrgica usada mais frequentemente é a via transmastóidea com timpanotomia posterior. Dependendo da etiologia da surdez poder-se-ão usar técnicas cirúrgicas diferentes melhorando desta forma, o resultado audiológico final. Os implantes cócleares bilaterais, permitem uma aproximação da audição da criança surda à audição biauricular, encontrada na criança sem patologia. O sucesso de um implante depende do apoio da família e amigos à criança assim como, da capacidade de cumprir as consultas de follow-up. O otorrinolaringologista desempenha um papel importante, numa equipa multidisciplinar de atendimento ao deficiente auditivo contudo, é através da actuação conjunta dos membros desta equipa, que possibilitará a integração do indivíduo surdo assim como, a sua reabilitação auditiva. Objectivo: demonstrar a importância da reabilitação auditiva no caso de crianças com surdez severa/profunda assim como, realçar a importância de coadunar o tipo de reabilitação auditiva, à situação do desenvolvimento individual de cada criança. Métodos: Recolha de bibliografia através das bases de dados digitais oferecidas pela Universidade, nomeadamente a PubMed (através do portal Bon, da Fundação para a Computação Científica Nacional) com os termos, “implante cóclear em crianças”, “reabilitação auditiva em crianças”, “habilitação auditiva” nos idiomas português, inglês e francês. Contextualização do tema/Discussão: O ouvido tem a capacidade de transformar o som, que é essencialmente energia mecânica (vibratória) em sinal eléctrico. Uma vez transformado em sinal eléctrico, o mesmo é capaz de ser transmitido através do VIII par craniano até ao sistema nervoso central. Quando há lesão da cóclea ou das estruturas nervosas que se encontram para além da cóclea, então o diagnóstico será de surdez neurossensorial. Após o diagnóstico de surdez é importante ter em atenção a etiologia da surdez, o grau de surdez, bem como a cronologia de aparecimento. A surdez neurossensorial adquire especial importância no caso das crianças, pela limitação da patologia no desenvolvimento cognitivo e social da criança. O diagnóstico de surdez neurossensorial é feito com base em testes psicoacústicos, acústicos/fisiológicos e electrofisiológicos. Na reabilitação auditiva, a prótese auditiva e o implante cóclear são métodos de eleição no tratamento da surdez neurossensorial, contudo o implante cóclear bilateral, apresenta-se como opção de primeira linha, no caso das crianças (em período pré-lingual) com perda bilateral profunda neurossensorial, com patologia limitada à cóclea, que apresentam pouco ou nenhum beneficio com o uso de amplificação sonora após reabilitação por 3-6 meses e que se comprometam com um programa para o desenvolvimento da linguagem pós-cirúrgico. No caso das crianças em período pós-lingual, os critérios para implante cóclear, baseiam-se num índice de reconhecimento da fala menor do que 30%, com a melhor amplificação possível com prótese convencional e que, apresentem compromisso com terapia fonoaudiológica, sem coexistir contra-indicação médica. O implante cóclear, adquire especial importância nos casos anteriormente referidos, valorizado pelo facto de ser, inovador tanto na tecnologia, como na técnica cirúrgica que usa. O sucesso de um implante cóclear dependerá não só do apoio familiar da criança como também, do seguimento por uma equipa multidisciplinar constituída por audiologistas, psicólogos, assistentes sociais, terapeutas da fala, professores e otorrinolaringologistas. Conclusão: Quanto mais cedo submeter-se a criança a um implante cóclear, melhores serão os resultados audiológicos posteriormente. Os implantes cócleares bilaterais apresentam melhores resultados audiológicos, aproximando-se da audição biauricular da criança sem patologia neurossensorial. No processo de (re) habilitação neurossensorial deverá fazer parte uma equipa multidisciplinar.
- Sarcoidose, dúvidas ou certezas? : proposta de protocolos de abordagem ao doentePublication . Rosa, Bárbara SantaIntrodução: A Sarcoidose permanece uma das doenças mais desafiadoras em medicina. Pode afectar qualquer sistema de órgãos e apresentar uma grande variedade de sinais e sintomas. Apesar da resolução espontânea da doença ser a regra a evolução para a cronicidade ocorre em 10 a 30% dos doentes e 5 a 8% vão eventualmente morrer, sendo a principal causa de morte a insuficiência respiratória. Objectivo: Fazer uma revisão teórica e propor protocolos de diagnóstico, tratamento e seguimento com base nos últimos avanços científicos sobre a Sarcoidose, podendo por ventura melhorar a abordagem a estes doentes e impulsionar mais estudos sobre a etiologia e a patogénese da doença. Métodos: Recolha de bibliografia através das bases de dados digitais tais como PubMed, Portal B-on e Cochrane com os termos “Sarcoidosis” e “historic review”, “epidemiology”, “diagnosis”, “course and prognosis”, “treatment”, “follow-up”, “guidelines”. Nos idiomas Português, Inglês, Francês e Espanhol. Discussão: A Sarcoidose é uma doença multissistémica. A sua incidência é de sensivelmente 16.5/100 000 nos homens e de 19/100 000 nas mulheres. Pode atingir qualquer órgão. Sintomas mais comuns são dispneia, tosse e dor torácica. É comum o aparecimento de adenopatias hilares bilaterais e infiltrados pulmonares difusos na radiografia e lesões na pele ou oculares. O granuloma não caseoso é histologicamente característico da Sarcoidose. O diagnóstico faz-se através da apresentação clínica e curso da doença, por exclusão de outras doenças granulomatosas e, na maioria dos casos, por confirmação histológica através de biopsia dos granulomas. O diagnóstico diferencial é extenso e deve incluir infecção e neoplasia. As indicações para tratamento são doença pulmonar sintomática, deterioração da doença pulmonar, hipercalcemia e envolvimento extra-pulmonar. Muitos doentes com alterações na radiografia do tórax e nos testes de função pulmonar têm doença crónica estável e não requerem terapêutica. Os corticoesteróides são a terapêutica de primeira linha. Cerca de 60% dos doentes sofrem recaída. Conclusão: Apesar dos avanços na compreensão da patogénese e tratamento da doença, muitos enigmas permanecem. A procura de um agente estiológico continua. Existem dúvidas sobre o mecanismo envolvido na destruição inflamatória que ocorre nos granulomas não caseosos da Sarcoidose. A avaliação laboratorial da actividade da doença baseia-se em testes inespecíficos, sendo importante descobrir biomarcadores mais específicos. Na área do tratamento há ainda controvérsia sobre quais os doentes a tratar e qual a terapêutica mais adequada. São necessários mais estudos em nestas áreas.
- A saúde mental dos estudantes de medicina da Universidade da Beira InteriorPublication . Roberto, Alice RodriguesO principal objectivo deste estudo foi investigar as relações entre os níveis de saúde mental dos estudantes de medicina da Universidade da Beira Interior, nas suas vertentes positivas e negativas (bem-estar e distress psicológico respectivamente) e factores sócio-demográficos, anos de curso, consumo de substâncias psicoactivas e acompanhamento psicológico por profissional de saúde. Este estudo transversal consistiu na aplicação online de um questionário anónimo, construído para o efeito, que esteve disponível entre Fevereiro e Março de 2009, constituído por quatro secções: a) Dados sócio-demográficos b) Inventário de Saúde Mental de Ribeiro (MHI) c) Consumo de substâncias psicoactivas no último mês e d) Apoio psicológico. Os resultados foram analisados no programa estatístico SPSS versão 17 para Windows e consideraram-se os resultados significativos para p <0,05. No total, 272 (49,3%) estudantes responderam ao inquérito, 215 do sexo feminino. O ciclo básico de formação apresentou níveis significativamente inferiores na escala de bem-estar psicológico. O sexo feminino, o 3º ano de formação e o consumo de tranquilizantes/sedativos no último mês revelaram uma influência negativa, estatisticamente significativa, em ambas as vertentes de saúde mental avaliadas. Não houve relação estatística entre os níveis de saúde mental e o consumo de outras substâncias psicoactivas. Constatou-se que, dos estudantes com níveis de saúde mental abaixo da média, 8,6% é seguido por profissionais de saúde e 10% realiza terapêutica farmacológica a longo prazo para sintomas relacionados com a saúde mental. Cerca de 10% dos estudantes já realizou terapêutica farmacológica sem prescrição médica para sintomas relacionados com a saúde mental e estes apresentam níveis significativamente inferiores de saúde mental. A ideação suicida no último mês foi reportada por 10% dos estudantes. Este estudo aponta para a necessidade de se compreender as causas e as consequências dos piores níveis de saúde mental no ciclo básico de formação, predominantemente no 1º e 3º ano, assim como nos estudantes do sexo feminino. É necessário promover estratégias que promovam o bem-estar psicológico durante a formação médica, ensinem os estudantes a entender e a lidar com sintomas de distress e ajudá-los a reconhecer quando necessitam de ajuda, disponibilizando-a.
- O lúdico na sala de aula: a importância das histórias infantis na aprendizagem de inglês no 1º cicloPublication . Bernardo, Vera Mónica Bento Carvalho; Mesquita, Paula Pinto ElyzeuO presente estudo realizado nas escolas do Primeiro Ciclo pertencentes ao Agrupamento de Escolas Ribeiro Sanches, em Penamacor, sob o tema: “O lúdico na sala de aula: a importância das histórias infantis na aprendizagem de Inglês no 1º Ciclo” tem por base as aulas de Inglês ao abrigo do Programa de Generalização do Inglês. Pretendo com este estudo apresentar os benefícios da inclusão de actividades lúdicas na sala de aula, destacando o papel das histórias infantis, enquanto ferramenta pedagógica, no processo de ensino e aprendizagem da língua inglesa de crianças entre os seis e os dez anos. Analisarei ainda a importância da inclusão de um projecto europeu no primeiro ciclo promovendo a consciencialização da importância da aprendizagem precoce da língua inglesa. O estudo desenvolve-se em quatro partes. Na primeira, abordarei as diversas teorias da aprendizagem e a sua implicação na educação, e reflectirei sobre as vantagens da aprendizagem de uma nova língua em alunos desta faixa etária. Na segunda parte, analisarei a importância do lúdico e qual a sua função para o desenvolvimento das capacidades comunicativas assim como apresentarei dados relativos às preferências lúdicas dos alunos inscritos na disciplina no referido agrupamento. Na terceira e quarta partes, debruçar-me-ei sobre a importância das histórias infantis, enquanto ferramenta pedagógica do agrado dos alunos. Apresentarei ainda algumas estratégias que podem ser usadas em contexto da sala de aula assim como algumas histórias do agrado dos alunos. A última parte deste estudo debruçar-se-á no projecto europeu Once Upon a Time e os benefícios que trouxe para o contexto sala de aula permitindo desenvolver não só competências comunicativas em inglês como na língua materna. Os resultados do estudo permitiram-me concluir que os alunos gostam deste tipo de actividades e sentem-se mais motivados para a aprendizagem quando são realizadas. Apesar de ter por base uma pequena amostra, este estudo poderá auxiliar futuros professores na preparação e planificação de aulas de inglês para Young Learners.
- Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiaresPublication . Severino, Davide José da Silva; Lemos, Manuel Carlos Loureiro deOs feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as bases genéticas destas síndromes e elaborar uma lista das principais mutações associadas a feocromocitomas/paragangliomas, salientado a relação genótipo/fenótipo presente em cada uma destas doenças.
- Taxonomy for Wireless Sensor Networks Services Characterisation and ClassificationPublication . Borges, Luís M.; Velez, Fernando José; Lebres, António S.Nowadays, the users of Wireless Sensor and Actuator Networks (WSAN) are becoming more and more demanding in terms of choice and diversity of applications, and the identification of their characterization parameters is thus in order. This paper describes the WSAN characterization parameters and is an update of a previous work, but new parameters were added and new characteristics were proposed. The gathering of all these parameters allowed us to sketch up taxonomy for WSAN via an application-oriented approach, identifying the services offered by each application. For comparison purposes, tables with details from different projects in the field of WSAN are presented.
- Estudo da imunoexpressão da proteína p53 em adenocarcinomas colo-rectais: análise descritiva de 62 casosPublication . Madeira, Magda Joana Terenas; Muñoz Moreno, JavierIntrodução: A incidência dos carcinomas colo-rectais tem vindo a aumentar nos países desenvolvidos. Estes tumores surgem em terceiro lugar no ranking dos carcinomas que mais mortes causam a nível mundial. A grande maioria (98%) dos carcinomas colo-rectais são adenocarcinomas. A proteína p53 é o produto do gene supressor tumoral com o mesmo nome e, é um importante marcador tumoral. O objectivo desta investigação foi analisar 62 casos de adenocarcinomas colo-rectais, realizando um estudo imunohistoquímico da expressão da proteína p53. Identificou-se a sua positividade ou negatividade e quantificou-se em cada caso a percentagem da sua expressão. Os 62 casos foram classificados quanto ao grau de diferenciação tumoral e tentou-se estabelecer uma correlação entre os casos positivos e o grau de diferenciação. Material e métodos: Este trabalho de investigação foi baseado numa análise descritiva do estudo imunohistoquímico da expressão da proteína p53 (Clone DO-7 da DAKO) em 62 casos de pacientes com adenocarcinomas colo-rectais, ressecados cirurgicamente entre 2001 e 2003. Neste estudo foram avaliados dois parâmetros: intensidade e percentagem da coloração. A intensidade foi valorizada de “ + a +++” e a percentagem de “0 a 100%”. Foram valorizados 50 campos a 400X em cada caso. Resultados: A p53 esteve presente em 33 dos 62 casos (em 53% dos casos havia imunoexpressão da p53). A maioria dos casos apresentou “+++/++” e só 27% apresentava apenas “+”. Em 15 casos constatou-se que mais de 75% das células da lâmina apresentavam imunomarcação para a p53. Em 9 casos, aproximadamente 50% apresentava imunomarcação e em 3 casos a imunomarcação representava 100%. Dos 62 adenocarcinomas, 5 eram bem diferenciados (8%), apenas 2 eram pouco diferenciados (3%) e os restantes eram moderadamente diferenciados (89%). Quanto à localização dos tumores: 11 apresentavam-se no recto e os restantes no cólon. Conclusão: Na maioria dos casos a imunomarcação foi positiva e a expressão da proteína revelou-se numa intensidade e percentagem consideráveis. Quanto à correlação entre grau de diferenciação e imunoexpressão da p53, não foi possível tirar qualquer tipo de elações uma vez que, o número de casos não apresentava significância estatística. Constatou-se que a maioria dos tumores estava localizado no cólon e apenas 18% se apresentava a nível rectal.
- Doença de Crohn: etiologia, patogénese e suas implicações na terapêuticaPublication . Ribeiro, Iolanda Cristina Teixeira; Banhudo, António José DuarteA doença de Crohn é uma doença inflamatória crónica transmural e segmentar do tracto gastrointestinal, cuja etiologia e patogénese permanecem desconhecidas. Apesar de várias hipóteses terem sido colocadas, considera-se que esta doença resulta da combinação de uma predisposição genética com factores ambientais, alterações na permeabilidade da parede intestinal, perda da tolerância aos antigénios comensais e diminuição da eliminação bacteriana, com a consequente génese e perpetuação dos mecanismos inflamatórios. Várias mutações genéticas estão identificadas, embora ainda não seja totalmente compreendida a sua contribuição para o desenvolvimento da doença de Crohn. Diversas explicações foram propostas, embora controversas. O sistema imunitário é um dos principais intervenientes. As células do sistema imunitário inato, nomeadamente as células dendríticas, respondem de forma inapropriada aos microorganismos comensais com produção de citocinas pró-inflamatórias e consequente activação de células T helper1 e aumento da expressão de moléculas de adesão. O desequilíbrio entre as células TCD4+efectoras e as células T reguladoras é outro dos mecanismos que contribui para a patogénese da doença de Crohn. Diversos microorganismos, como o Mycobacterium avium paratuberculosis, foram identificados, mas ainda não existem evidências suficientes para estabelecer uma relação causal com esta doença. Embora variados fármacos sejam utilizados para induzir a remissão da doença de Crohn, há muitos casos que não conseguem ser controlados pelas terapêuticas convencionais, o que indica a necessidade considerável de se apostar em tratamentos novos e mais eficazes. Por isso, tendo em conta os actuais conhecimentos sobre a patogénese desta doença, são aqui abordados alguns dos novos agentes em investigação e que poderão vir a ser usados no futuro. Apesar dos grandes avanços científicos nos últimos anos, ainda existe um longo caminho a percorrer no que diz respeito à patogénese da doença de Crohn. Só com um profundo conhecimento da etiologia e patogénese se conseguirá progredir verdadeiramente no sentido da cura. Os principais objectivos deste trabalho são: discutir as possíveis etiologias da doença de Crohn, realçar a importância dos factores genéticos, ambientais, sistema imunitário, epitélio intestinal e microflora para a patogénese da doença; dar a conhecer os grandes avanços que têm sido alcançados no que diz respeito ao conhecimento dos mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento da doença de Crohn, quais as suas implicações no tratamento futuro e melhoria da qualidade de vida e, por último, destacar novas estratégias de tratamento em estudo.
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