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O défice de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária, causada por uma
alteração genética localizada no braço longo do cromossoma 14. Ainda que pouco
diagnosticada, trata-se de um distúrbio relativamente comum, existindo uma
multiplicidade de alelos e um espectro alargado de doença em termos de manifestações
clínicas. Pode existir essencialmente atingimento pulmonar, hepático ou cutâneo. O
desenvolvimento de patologia pulmonar está relacionado com níveis de AAT
insuficientes no sangue, que conduzem ao desenvolvimento de enfisema pulmonar em
idades precoces (3ª e 4ª décadas de vida). O diagnóstico é geralmente tardio, em relação
à ocorrência de sintomas. O diagnóstico deve ser evocado na presença de enfisema em
idades jovens. Além da correcção de factores modificáveis (comportamentos e estilos de
vida), da imunização adequada, do tratamento precoce das infecções pulmonares e da
terapêutica de alívio sintomático, existe actualmente a terapêutica substitutiva e, em
casos seleccionados, técnicas cirúrgicas (redução de volume e transplante). O estudo
familiar permite o diagnóstico precoce, aumenta a esperança e a qualidade de vida, já
que permite actuar, modificando o mais precocemente possível, factores micro
ambientais potencialmente agravantes.
No presente trabalho procede-se inicialmente à revisão da literatura, sobre a
deficiência de alfa-1 antitripsina e seguidamente à apresentação de um caso clínico de
um homem de 46 anos com défice severo de alfa-1 antitripsina, com fenótipo Pi ZZ
com atingimento pulmonar e hepático. Efectuou-se estudo familiar, sendo submetido a
várias modalidades terapêuticas, com progressão da doença, vindo a falecer após
transplante pulmonar. Efectua-se a discussão da forma de apresentação da doença,
diagnóstico, modalidades terapêuticas, e estudo familiar, do caso clínico com base na
literatura, concluindo-se que apesar do esforço efectuado no sentido de se melhorar o prognóstico a curto prazo, estamos ainda longe de conseguir alterar o curso natural da
doença a longo prazo.
Description
Keywords
Deficiência de alfa-1 Alfa-1 antitripsina - Doença pulmonar Alfa-1 antitripsina - Terapêutica de subsitituição Enfisêma Transplante pulmonar Doença pulmonar obstrutiva crónica - Tratamento
Citation
Publisher
Universidade da Beira Interior