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Défice de alfa-1 antitripsina: do gene ao tratamento
| dc.contributor.advisor | Luís, Maria Filomena | |
| dc.contributor.author | Pires, Vanessa Alexandra Costa | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-11T17:40:01Z | |
| dc.date.available | 2012-12-11T17:40:01Z | |
| dc.date.issued | 2008 | |
| dc.description.abstract | O défice de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária, causada por uma alteração genética localizada no braço longo do cromossoma 14. Ainda que pouco diagnosticada, trata-se de um distúrbio relativamente comum, existindo uma multiplicidade de alelos e um espectro alargado de doença em termos de manifestações clínicas. Pode existir essencialmente atingimento pulmonar, hepático ou cutâneo. O desenvolvimento de patologia pulmonar está relacionado com níveis de AAT insuficientes no sangue, que conduzem ao desenvolvimento de enfisema pulmonar em idades precoces (3ª e 4ª décadas de vida). O diagnóstico é geralmente tardio, em relação à ocorrência de sintomas. O diagnóstico deve ser evocado na presença de enfisema em idades jovens. Além da correcção de factores modificáveis (comportamentos e estilos de vida), da imunização adequada, do tratamento precoce das infecções pulmonares e da terapêutica de alívio sintomático, existe actualmente a terapêutica substitutiva e, em casos seleccionados, técnicas cirúrgicas (redução de volume e transplante). O estudo familiar permite o diagnóstico precoce, aumenta a esperança e a qualidade de vida, já que permite actuar, modificando o mais precocemente possível, factores micro ambientais potencialmente agravantes. No presente trabalho procede-se inicialmente à revisão da literatura, sobre a deficiência de alfa-1 antitripsina e seguidamente à apresentação de um caso clínico de um homem de 46 anos com défice severo de alfa-1 antitripsina, com fenótipo Pi ZZ com atingimento pulmonar e hepático. Efectuou-se estudo familiar, sendo submetido a várias modalidades terapêuticas, com progressão da doença, vindo a falecer após transplante pulmonar. Efectua-se a discussão da forma de apresentação da doença, diagnóstico, modalidades terapêuticas, e estudo familiar, do caso clínico com base na literatura, concluindo-se que apesar do esforço efectuado no sentido de se melhorar o prognóstico a curto prazo, estamos ainda longe de conseguir alterar o curso natural da doença a longo prazo. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/822 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Universidade da Beira Interior | por |
| dc.subject | Deficiência de alfa-1 | por |
| dc.subject | Alfa-1 antitripsina - Doença pulmonar | por |
| dc.subject | Alfa-1 antitripsina - Terapêutica de subsitituição | por |
| dc.subject | Enfisêma | por |
| dc.subject | Transplante pulmonar | por |
| dc.subject | Doença pulmonar obstrutiva crónica - Tratamento | por |
| dc.title | Défice de alfa-1 antitripsina: do gene ao tratamento | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Covilhã | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |