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Rastreio Pré-Natal Não Invasivo
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina | por |
| dc.contributor.advisor | Moutinho, José Alberto Fonseca | |
| dc.contributor.advisor | Catalão, Carlos Eduardo Alcobia C. F. | |
| dc.contributor.author | Martins, Carolina Quintela | |
| dc.date.accessioned | 2020-01-16T16:40:05Z | |
| dc.date.available | 2020-01-16T16:40:05Z | |
| dc.date.issued | 2018-06-13 | |
| dc.date.submitted | 2018-05-18 | |
| dc.description.abstract | Introdução: Nos dias de hoje existe uma grande preocupação no que respeita ao rastreio e diagnóstico pré-natal de cromossomopatias. No entanto, o diagnóstico genético pré-natal realizado na prática atual depende da obtenção de células fetais através de procedimentos invasivos, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas. Tendo em conta os riscos para a gravidez associados a estes procedimentos têm sido procuradas alternativas não invasivas aos métodos de rastreio atuais que permitam uma deteção mais exata com taxas de falsos positivos menores de forma a diminuir a necessidade de procedimentos invasivos e, por conseguinte, o número de abortos iatrogénicos. A descoberta de ADN fetal livre na circulação materna tornou possível o desenvolvimento de um novo método de rastreio de aneuploidias fetais, o chamado teste pré-natal não invasivo. Objetivos: Conhecer a evidência científica atual sobre a aplicabilidade dos testes de rastreio e de diagnóstico pré-natais; perceber os benefícios e limitações da introdução do novo teste pré-natal não invasivo (NIPT) na prática clínica e refletir sobre as suas perspetivas futuras. Metodologia: Foi feita uma pesquisa bibliográfica de artigos científicos e de revisão entre agosto de 2017 e dezembro de 2017, na base de dados PubMed com as seguintes palavras-chave: “noninvasive prenatal testing”, “cell-free fetal DNA”, “aneuploidy screening”, “prenatal diagnosis”, “chorionic villus sampling” e “amniocentesis”. A pesquisa foi restringida a literatura publicada na língua inglesa nos últimos 10 anos e foram selecionados os artigos com aparente relevância ao tema com base no título e abstract. Resultados: O NIPT apresenta uma sensibilidade e especificidade superiores aos atuais métodos de rastreio pré-natais utilizados, o que leva a uma menor necessidade de procedimentos diagnósticos, atualmente invasivos. Além disso, permite também o rastreio de aneuploidias dos cromossomas sexuais. Contudo, o seu custo é demasiado elevado para que possa ser introduzido como método de rastreio universal. Conclusão: A análise do cfDNA é o teste do futuro para o rastreio pré-natal, no entanto, há ainda muitas questões que precisam de respostas, especialmente a nível económico. Assim, é fundamental que a investigação nesta área continue, uma vez que o teste tem potencial para ser incorporado nos algoritmos de rastreio atualmente em prática ou mesmo substitui-los. | por |
| dc.description.abstract | Introduction: Nowadays, there is a great concern regarding the prenatal screening and diagnosis of chromosomal disorders. However, prenatal genetic diagnosis currently relies on the examination of fetal cells obtained through invasive procedures, such as amniocentesis and chorionic villus sampling. Taking into account the risks to pregnancy associated with these procedures, non-invasive alternatives have been sought for current screening methods that allow more accurate detection with lower false positive rates in order to reduce the need for invasive procedures and, therefore, the number of iatrogenic abortions. The discovery of free fetal DNA in the maternal circulation made possible the development of a new method of screening for fetal aneuploidies, the so-called non-invasive prenatal test. Objectives: Know the current scientific evidence on the applicability of prenatal screening and diagnostic tests; understand the benefits and limitations of introducing the new noninvasive prenatal test (NIPT) into clinical practice and reflect on its future perspectives. Methods: A bibliographic search of scientific and review articles was carried out between august 2017 and december 2017 in the PubMed database with the following keywords: "noninvasive prenatal testing", "cell-free fetal DNA", "aneuploidy screening”, “prenatal diagnosis”, “chorionic villus sampling” and “amniocentesis”. The research was restricted to the literature published in the English language in the last 10 years and the articles with apparent relevance to the theme were selected based on the title and abstract. Results: NIPT has a higher sensitivity and specificity than the current prenatal screening methods used, which leads to a less need for diagnostic procedures, currently invasive. In addition, it also allows the screening for sex chromosome aneuploidies. However, it is too expensive to be introduced as a universal screening method. Conclusion: The analysis of cfDNA is the test of the future for prenatal screening, however, there are still many questions that require answers, especially at an economic level. Thus, it is critical that research in this area continues, since the test has the potential to be incorporated into the screening algorithms currently in place or even replace them. | eng |
| dc.identifier.tid | 202362116 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/8391 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.subject | Adn Fetal Livre | por |
| dc.subject | Diagnóstico Pré-Natal | por |
| dc.subject | Métodos Não Invasivos | por |
| dc.subject | Rastreio Aneuploidias | por |
| dc.title | Rastreio Pré-Natal Não Invasivo | por |
| dc.title.alternative | Que se perspetiva? | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | por |
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