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Aplicabilidade Clínica de Painéis Multigénicos de Suscetibilidade ao Cancro
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina | por |
| dc.contributor.advisor | Moutinho, José Alberto Fonseca | |
| dc.contributor.author | Costa, José António Oliveira Monteiro da | |
| dc.date.accessioned | 2020-01-27T17:09:28Z | |
| dc.date.available | 2020-01-27T17:09:28Z | |
| dc.date.issued | 2019-07-10 | |
| dc.date.submitted | 2019-06-11 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O modelo de avaliação de risco de cancro utiliza uma abordagem passo a passo, juntando a história pessoal e familiar para selecionar os indivíduos a quem são disponibilizados os testes genéticos. A escolha dos genes a serem testados é feita com base na associação do fenótipo apresentado e das mutações conhecidas associadas a esse mesmo fenótipo. A técnica next-generation sequencing diminui significativamente o custo da sequenciação de DNA, tornando assim possível sequenciar múltiplos genes a um custo bastante mais baixo. Com estes avanços tecnológicos foi possível a criação de painéis multigénicos que testam em simultâneos múltiplos genes. Atualmente existem vários tipos de painéis multigénicos de susceptibilidade ao cancro disponíveis no mercado. Estes avanços científicos colocaram o aconselhamento genético de síndromes de cancro hereditário no meio de uma grande mudança. Objectivos: Entender a evidência científica atual sobre a aplicabilidade clínica dos painéis multigénicos de susceptibilidade ao cancro, conhecer os benefícios e as limitações do uso destes painéis nos vários tipos de cancro e refletir sobre as suas perspetivas futuras. Metodologia: Foi feita uma pesquisa bibliográfica de artigos científicos e de revisão entre os meses de novembro de 2018 e março de 2019, na base dados PubMed com as seguintes palavras-chave: “panel testing”, “hereditary câncer”, next generation sequencing”, “genetic testing”, “cancer genetics” e “multigene panels”. A pesquisa foi restringida a literatura publicada na língua inglesa nos últimos 5 anos e foram selecionados os artigos que tinham aparentemente relevância para o tema com base no título e resumo. Resultados: Os PM de suscetibilidade ao cancro parecem ter utilidade para o esclarecimento do risco genético em vários contextos clínicos. As principais preocupações relativamente a estes painéis são o impacto que a deteção de variantes de significado indeterminado pode causar, a complexidade das interpretações das mutações em genes com penetrância moderada, os achados inesperados em genes de alta penetrância e a falta de recomendações consensuais em alguns contextos. Conclusão: Os PM de susceptibilidade ao cancro parecem ter potencial para no futuro se tornarem importantes na avaliação do risco genético de cancro, na tomada de decisões terapêuticas e na adoção de estratégias preventivas. No entanto, é fundamental que sejam efectuados mais estudos nesta área com os objetivos de definir melhor a prevalência e o risco associado a certas mutações, melhorar e uniformizar a classificação das variantes genéticas e elaborar recomendações que reúnam consenso na comunidade científica. | por |
| dc.description.abstract | Introduction: The cancer risk assessment model uses a step-by-step approach, joining the personal and family history to select the individuals to whom the genetic thesis is available. The choice of the genes to be tested is made based on the association of the presented phenotype and on the known associated mutations of that same phenotype. The next-generation sequencing technic significantly diminishes the cost of DNA sequencing, making it possible to sequence multiple genes at a much lower cost. With these technological advances, the creation of multigene panels, which test in multiple genes simultaneously, was made possible. Currently, there are multiple types of multigene panels of cancer susceptibility available in the market. These scientific advances put the genetic counseling of hereditary cancer syndromes in the middle of a great change. Objectives: Understand the current scientific evidence about the clinical applicability of the multigene panels of cancer susceptibility, know the benefits and usage limitations of these panels in the multiple types of cancer and reflect about their future perspectives. Methodology: A bibliographic research of scientific articles and magazines was made, between the months of November 2018 and March 2019, in the PubMed database with the following keywords: "panel testing", "hereditary cancer"m "next generation sequencing", "genetic testing", "cancer genetics", "multigene panels". The research was limited to literature published in the english language in the last 5 years and the articles were selected according to its apparent relevance to the theme based on their title and abstract. Results: The multigene panels of cancer susceptibility seem to be of use to the clarification of the genetic risk in multiple clinical contexts. The main concerns about these panels are the impact that the detection of variants of uncertain significance may cause, the complexity of the interpretations of the moderate penetration gene mutations, the unexpected findings on high penetration genes and the lack of consensual recommendations in some contexts. Conclusion: The multigene panels of cancer susceptibility seem to have future potential to become important in the genetic risk of cancer, in the therapeutic decision making and in the adoption of preventive strategies. However, it is fundamental that more studies in this area are made. With the objective of better defining the prevalence and associated risk of certain mutations, improve and standardize the classification of genetic variants and elaborate recommendations which gather the consensus of the scientific community. | eng |
| dc.identifier.tid | 202374122 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/8793 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.subject | Cancro Hereditário | por |
| dc.subject | Painéis Multigénicos | por |
| dc.subject | Testes Genéticos | por |
| dc.title | Aplicabilidade Clínica de Painéis Multigénicos de Suscetibilidade ao Cancro | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | por |
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